Alfa 1-antytrypsyna

Badanie alfa-1-antytrypsyny (AAT) polega na pomiarze aktywności tego białka we krwi. Stosowane jest w stanach podejrzenia niedoboru alfa-1-antytrypsyny, często wynikającego z dziedzicznej mutacji genowej. Zbyt niski poziom tego białka w organizmie może prowadzić do poważnych schorzeń płuc, wątroby i tkanki podskórnej.

Charakterystyka alfa-1-antytrypsyny (AAT) oraz przyczyny i skutki niedoboru alfa-1-antytrypsyny (AAT)

Alfa-1-antytrypsyna to jeden z najsilniejszych inhibitorów proteaz osocza. Jest ona białkiem produkowanym przez wątrobę, z której uwalniana jest do krwiobiegu. Działanie alfa-1-antytrypsyny polega na blokowaniu aktywności enzymów proteolitycznych, m.in. elastazy neutrofilowej, wydzielanej przez komórki układu immunologicznego. Rola biologiczna alfa-1-antytrypsyny jest niezwykle istotna. W przypadku jej niedoboru elastaza uszkadza tkanki narządów.
Niedobór alfa-1-antytrypsyny w większości przypadków jest chorobą genetyczną, wywołaną mutacją genu znajdującego się na chromosomie 14. Gen ten odpowiada za regulację produkcji AAT. W wyniku mutacji cząsteczki alfa-1-antytrypsyny zatrzymywane są w wątrobie, przez co niekontrolowana elastaza neutrofilowa uszkadza płuca i prowadzi do choroby o nazwie rozedma płuc. Inne choroby wywołane niedoborem AAT to cirrhosis (choroba zwyrodnieniowa wątroby) i panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej).
Poza tym do niedoboru alfa-1- antytrypsyny dochodzi u palaczy tytoniu. Substancje zawarte w dymie papierosowym powodują uwalnianie w płucach wolnych rodników, które unieczynniają alfa-1-antytrypsynę. Nasila to destrukcję kolagenu budującego tkankę płucną, a także prowadzi do wielu innych niekorzystnych reakcji, m.in. aktywacji układu krzepnięcia i fibrynolizy w mikrokrążeniu płuc oraz do miejscowej aktywacji układu odpornościowego.

Wskazania do wykonania badania alfa-1-antytrypsyny (AAT)

Wskazaniem do przeprowadzenia badania poziomu alfa-1-antytrypsyny jest pojawienie się objawów mogących świadczyć o niedoborze tego białka.

Symptomy niedobory alfa-1-antytrypsyny u niemowląt

• trwająca ponad 2 tygodnie żółtaczka;
• podwyższone poziomy enzymów wątrobowych;
• powiększenie wątroby;
• obfite krwawienie ze zranień i skaleczeń;
• puchlina jamy brzusznej;
• zaburzenia łaknienia;
• zahamowanie rozwoju fizycznego;
• mocz o ciemnej barwie;

Symptomy niedoboru alfa-1-antytrypsyny u dorosłych

Nie zawsze symptomy niedoboru alfa-1-antytrypsyny manifestowane są w okresie niemowlęcym. Mogą się także pojawić w późniejszym okresie, wówczas obserwuje się:

• podwyższone poziomy enzymów wątrobowych;
• żółtaczkę;
• gorączkę;
• powiększenie śledziony;
• puchlinę brzuszną;
• poważny świąd skóry;
• panniculitis (zapalenie tkanki podskórnej powodujące uszkodzenie i utwardzenie skóry oraz formowanie się guzków i plam);
• szybkie męczenie się;
• utratę apetytu;
• obrzęk nóg;
• powiększenie lub zapalenie wątroby.

Norma zawartości alfa-1-antytrypsyny we krwi

Pierwszym etapem badania jest ustalenie ilości alfa-1-antytrypsyny w surowicy. Jeśli koncentracja AAT jest niższa niż 200 mg%, co stanowi około 75% normy, a w przypadku kobiet stosujących doustne środki antykoncepcyjne poniżej 230 mg%, wskazane jest ustalenie typu genetycznego AAT (tzw. typ Pi). Typ Pi określa defekt genu regulującego produkcję AAT, będącego podłożem niedoboru alfa-1-antytrypsyny.
Dzięki badaniu alfa-1-antytrypsyny możliwe jest podjęcie odpowiednich działań diagnostycznych, ustalających rokowania dla osoby z defektem genetycznym chromosomu 14.