Amniopunkcja w ciąży

Amniopunkcja jest wprawdzie badaniem inwazyjnym, ale ryzyko uszkodzenia płodu albo poronienia jest niewielkie. Za to korzyści wynikające z wykonania amniopunkcji są ogromne. Można dzięki niej stwierdzić lub wykluczyć wrodzoną wadę genetyczną dziecka i w razie konieczności zacząć leczenie już w łonie matki. Amniopunkcja jest zalecana u kobiet, które są w tzw. ciąży późnej lub u kobiet, w rodzinie których występują lub występowały wrodzone wady rozwojowe (choroby genetyczne).

Przebieg amniopunkcji

Amniopunkcję przeprowadza się najczęściej miedzy 12. a 15. tygodniem ciąży. Jest to optymalny czas na takie badanie w ciąży, ponieważ im wcześniej się go wykonuje, tym ryzyko powikłań jest większe, ale jednocześnie im szybciej uzyska się wynik, tym lepiej.

Amniopunkcję zawsze wykonuje lekarz w warunkach aseptycznych i pod kontrolą USG, by uniknąć uszkodzenia dziecka. Pęcherz płodowy zostaje nakłuty w miejscu najbardziej oddalonym od maluszka. Oczywiście wcześniej wybrany fragment brzucha jest odkażany i znieczulany. Strzykawką pobiera się około 15 ml płynu owodniowego (wód płodowych). Na koniec w miejscu nakłucia zakłada się jałowy opatrunek. Wszystko trwa zaledwie kilka minut.

W pobranej próbce znajdują się komórki płodu, które pochodzą ze złuszczającej się skóry, układu moczowo-płciowego i układu pokarmowego. Przekazuje się je do laboratorium, gdzie są namnażane na specjalnej, sztucznej pożywce. Kiedy ich ilość jest odpowiednia, wykonuje się badanie zestawu chromosomów dziecka, czyli określa się jego kariotyp. Wynik jest gotowy po dwóch-trzech tygodniach.

Po co robić amniopunkcję?

Jeśli badanie wykaże, że dziecko urodzi się zupełnie zdrowe, rodzice nie muszą już drżeć z niepokoju i mogą bez stresu i nerwów czekać na pojawienie się maleństwa. Jeśli natomiast okaże się, że dziecko ma wadę genetyczną, rodzice zyskują więcej czasu, by się oswoić z tą informacją i zorganizować życie tak, by móc opiekować się chorym maleństwem.

Niektóre wady genetyczne można leczyć już w łonie matki, jak chociażby niedrożność układu moczowego czy małopłytkowość. Poza tym, wiedząc o chorobie, lekarze mogą się przygotować do porodu i bardzo szybko udzielić noworodkowi specjalistycznej pomocy. Jeśli na przykład dziecko ma wadę serca, na sali porodowej znajdują się dwie ekipy: jedna odbiera poród, a druga - za pomocą specjalnego sprzętu - ratuje mu życie.

Kto powinien zrobić amniopunkcję?

Choć takie badanie niesie ze sobą bardzo niewielkie ryzyko poronienia - jest to zaledwie od 0,5 do 1% - to zaleca się je tylko kobietom z tzw. grupy podwyższonego ryzyka. Należą do nich:

• panie po 35. roku życia;
• kobiety, które mają w swoich rodzinach choroby genetyczne lub jeśli występowały one w rodzinie męża;
• panie, które wcześniej urodziły dziecko z wadą genetyczną (zespół Downa), wadą ośrodkowego układu nerwowego (wodogłowie, przepuklina mózgowo-rdzeniowa) lub chorobą metaboliczną (mukowiscydoza);
• kobiety, w których krwi test potrójny wykrył wysokie stężenie alfa-fetoproteiny, co może sugerować rozszczep kręgosłupa.