Amyloidoza

Amyloidoza, nazywana również skrobiawicą lub betafibrylozą, jest to choroba, którą wywołuje odkładające się w niektórych narządach białko amyloidu. Nadmiernie zgromadzone masy białka powodują ucisk na komórki narządu, co prowadzi zaburzenia funkcji, a następnie miąższ narządu zanika. Skrobiawica to bardzo rzadko występująca choroba z przyczynami trudnymi do ustalenia. U pacjentów, u których występuje betafibryloza, podejmowane są zabiegi, które pomogą złagodzić objawy amyloidozy i ograniczyć produkcję białka amyloidu.

Objawy amyloidozy

Amyloidoza może oddziaływać na różne narządy wewnętrzne, ponieważ białko amyloidu dzieli się na wiele typów. Amyloidoza najczęściej wpływa na serce, nerki, śledzionę, wątrobę, a także układ nerwowy oraz przewód pokarmowy. Amyloid stanowi nieprawidłowe białko, wytworzone przez komórki szpiku kostnego. Białko to gromadzi się w tkankach i narządach w organizmie, powodując ich dysfunkcję.

Objawy choroby są uzależnione od narządów, jakie choroba zajęła. Białko amyloid może odkładać się w nerkach, sercu, jelitach, wątrobie, skórze, mięśniach, układzie nerwowym, kościach i stawach.
Amyloidoza, w zależności od narządu może wywołać następujące objawy:

• nerki – pojawia się białkomocz oraz następuje niewydolność nerek;
• serce – pojawia się niewydolność oraz zaburzenia rytmu serca;
• obwodowy układ nerwowy – neuropatie i polineuropatie, czyli upośledzenie czynności włókien nerwowych;
• mózg – rozwija się choroba Alzheimera;
• język – narząd nagle się powiększa (makroglosja);
• wątroba – ulega znacznemu powiększeniu (hepatomegalia);
• śledziona – ulega znacznemu powiększeniu (splenomegalia).

Rodzaje amyloidozy

• Amyloidoza pierwotna - jest to najczęściej pojawiająca się postać choroby, która może wpływać na różne obszary ciała, w tym: nerki, serce, wątrobę, śledzionę, układ nerwowy, jelita, skórę, język i naczynia krwionośne. Dokładna przyczyna amyloidozy pierwotnej nie jest znana. Choroba swój początek ma w szpiku kostnym, gdzie dochodzi do wytwarzania przeciwciał. Po tym, jak przeciwciała wykonają swoją pracę, organizm człowieka dokona ich podziału i odpowiednio przetworzy. U chorego na amyloidozę przeciwciała produkowane przez szpik kostny nie zostają podzielone i rozłożone, przez co gromadzą się w krwiobiegu. W następnym etapie przeciwciała opuszczają krew i powodują zaburzenia różnych organów poprzez swoje nadmierne nagromadzenie w postaci białek amyloidu.
• Amyloidoza wtórna - to rodzaj choroby, który współwystępuje z przewlekłymi chorobami zakaźnymi lub chorobami zapalnymi, między innymi z gruźlicą, reumatoidalnym zapaleniem stawów i szpiku kostnego oraz zakażeniem kości. Amyloidoza wtórna wpływa głównie na nerki, wątrobę, śledzionę i węzły chłonne. Leczenie choroby podstawowej pozwala zapobiec dalszemu rozwojowi amyloidozy. Amyloidoza może mieć charakter dziedziczny. Najczęściej ten typ obejmuje wątrobę, serce, nerki oraz układ nerwowy.

Rozpoznanie amyloidozy przeprowadza się poprzez wykonanie biopsji chorego narządu, badań biochemicznych i genetycznych. Leczenie jest objawowe. Rokowania wynoszą 1-15 lat życia od momentu postawienia diagnozy.