Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 to rzadka choroba autoimmunologiczna powodująca niedoczynności i inne zaburzenia dotyczące całego organizmu. Jak odkryli naukowcy, powoduje ją mutacja tylko jednego genu.

Spis treści:
  1. 1. Co to jest choroba autoimmunologiczna?
  2. 2. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności a geny
  3. 3. Objawy autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej

1. Co to jest choroba autoimmunologiczna?

Choroba autoimmunologiczna to taka choroba, która wywołuje atak organizmu na własne organy, tkanki i komórki. Te zwalczane tkanki są uznawane przez układ immunologiczny za szkodliwe. Organizm stara się je zniszczyć, tak jak niszczy bakterie czy ciała obce. Atak może być skierowany na przykład w:

  • komórki skóry,
  • stawy,
  • wątrobę,
  • płuca.

Znane choroby autoimmunologiczne to:

2. Autoimmunologiczny zespół niedoczynności a geny

Każdy człowiek ma 23 pary chromosomów. To w nich zawarte są informacje genetyczne odziedziczone po rodzicach. Są w nich zakodowane dane dotyczące wyglądu (koloru włosów, oczu, wzrostu) i innych wrodzonych cech (np. grupy krwi).

Mutacja genetyczna może powodować różne choroby. Naukowcy coraz częściej potrafią podać konkretny zmutowany gen odpowiedzialny za konkretną chorobę. Dzięki wykryciu mutacji można także stwierdzić, jakie jest ryzyko zachorowania na daną chorobę.

Odkryto, że autoimmunologiczny zespół niedoczynności jest spowodowany mutacją genu nazwanego AIRE (od autoimmune regulator). Gen ten nazywa się po polsku genem regulacji autoimmunologicznej. Mutacja wywołująca chorobę jest dziedziczona zawsze, jednak jest cechą recesywną. Dziecko musi odziedziczyć mutację od obydwojga rodziców by zachorować.

3. Objawy autoimmunologicznego zespołu niedoczynności wielogruczołowej

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 powoduje wiele zaburzeń, a szczególnie niedoczynności gruczołów. Te bezpośrednie objawy będą obejmowały:

Autoimmunologiczny zespół niedoczynności wielogruczołowej typu 1 może mieć dalsze konsekwencje, takie jak:

Badania laboratoryjne potwierdzają, że pod względem niskiego poziomu przeciwciał zespół niedoczynności przypomina hipogammaglobulinemię, a pod względem niskiego poziomu limfocytów jest podobny do AIDS. Reakcja obronna jest skierowana głównie przeciwko gruczołom nadnerczy i tarczycy, a także przeciwko jądrom komórek.

Dzięki odkryciu mechanizmu pojawiania się tej choroby autoimmunologicznej można badać odporność człowieka już na poziomie molekularnym.

Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
0

Komentarze

Pytania do specjalistów

Zmniejszona objętość tarczycy

Jestem kobietą i mam 27 lat. W grudniu zostałam wysłana na badania (nie będę opisywała okoliczności, gdyż jest to długa historia). Zrobiono mi EKG, które wykazało jakieś nieprawidłowości (nie mam opisu, gdyż do kardiloga mam dopiero na kwiecień). Zrobiłam...

Insulinoodporność i hipoglikemia?

Witam! Dziś wróciłam z diagnozą. Po dwóch miesiącach spacerów po lekarzach i badań mój endokrynolog stwierdził insulinoodporność (albo oporność - nie wiem czy ma to znaczenie), hipoglikemię i początki niedoczynności tarczycy. Próbowałam znaleźć taki zestaw...

Artykuły Łysienie a choroby

Łysienie a choroby Choroby skóry a łysienie

Wiele z poznanych chorób skóry wykazuje wyraźny związek z łysieniem. Są to choroby zarówno infekcyjne związane z różnymi czynnikami chorobotwórczymi, jak i choroby o podłożu immunologicznym bądź o złożonej i słabo...

Łysienie a choroby Łojotokowe zapalenie skóry a łysienie

Łojotokowe zapalenie skóry to choroba zapalna skóry bogatej w gruczoły łojowe, zwłaszcza owłosionej skóry głowy, o długotrwałym przebiegu, mogąca doprowadzić do utraty włosów, dlatego łojotokowe zapalenie skóry i...

Łysienie a choroby Łysienie a sarkoidoza

Utrata włosów może mieć różne przyczyny. Warto na tym miejscu wspomnieć o wpływie chorób na łysienie, a szczególnie na związki łysienia i sarkoidozy. Jest to ogólnoukładowa choroba ziarniniakowa, której etiologia...

Łysienie a choroby Grzybice a łysienie

Grzybice skóry są chorobami skóry, które spędzają sen z powiek wielu ludziom. Choroby te zazwyczaj wymagają długotrwałego leczenia, a objawy są uciążliwe. Dodatkowo, jeśli grzybice dotyczą owłosionej skóry głowy, czasami mogą...

Łysienie a choroby Infekcje a łysienie

Infekcja (zakażenie, łac. infectio)  to wtargnięcie do organizmu drobnoustrojów chorobotwórczych, które poza typowymi objawami (gorączka, obrzęk, ból) mogą wpływać negatywnie na wszystkie funkcje organizmu, w tym też na...

Łysienie a choroby Łysienie a kiła

Diagnoza choroby wenerycznej zawsze bywa zaskoczeniem, jeszcze większym zdziwieniem jest łysienie, które może być pierwszym objawem kiły (łac. lues, gr. syphilis, czyli "brudny"). Choroba ta jest przenoszona drogą płciową, a wypadanie włosów...

Łysienie a choroby Łysienie a półpasiec

Większość z nas chorowała na choroby wieku dziecięcego, w tym na ospę wietrzną, niestety nie wszyscy zdają sobie sprawę z faktu, że wirus ospy często „czeka” w naszym organizmie, by zaatakować ponownie powodując chorobę zwaną półpaścem.

Łysienie a choroby Łysienie a chemioterapia

Utrata włosów jest powszechnie znanym skutkiem ubocznym chemioterapii. Z punktu widzenia zdrowia organizmu nie jest ona tak bardzo dokuczliwa, jak biegunki, nudności, wymioty, które towarzyszą leczeniu nowotworów.  Jednak bardzo...

Łysienie a choroby Łysienie a hiperplazja przysadki

Hiperplazja przysadki prowadzi najczęściej do wzmożonego wydzielania hormonów. Wśród licznych objawów zaburzeń funkcji przysadki mózgowej występuje łysienie. Osoby cierpiące na tę przypadłość zmagają się z łysieniem...

Łysienie a choroby Łysienie a liszaj płaski

Łysienie bliznowaciejące występuje jako objaw wielu chorób. Jedną z nich jest liszaj płaski, czyli jednostka chorobowa o nieznanej etiologii, atakująca głównie skórę oraz błony śluzowe organizmu człowieka. Łysienie i liszaj płaski są...

pokaż 10 następnych