Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży należy wykonać wówczas, gdy w najbliższej rodzinie wystąpiły przypadki wad wrodzonych u dzieci. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych u płodu jest też wiek matki powyżej 35 lat. Czasami testy genetyczne wykonuje się tylko na życzenie przyszłych rodziców, którzy mają prawo znać stan zdrowia swojego dziecka. Nieinwazyjne badania genetyczne, takie jak USG płodowe czy testy biochemiczne, powinny być wykonywane u wszystkich ciężarnych. Badania inwazyjne wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach.

Spis treści:
  1. 1. Diagnostyka prenatalna
  2. 2. Podział badań genetycznych w ciąży
    1. 2.1. Badania genetyczne nieinwazyjne
    2. 2.2. Badania genetyczne inwazyjne

1. Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszystkie działania zmierzające do oceny prawidłowości zarówno anatomicznej, jak i fizjologicznej płodu jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego. Badania prenatalnesą wykonywane w pierwszym i w drugim trymestrze ciąży. Ich celem jest wykrywanie chorób wrodzonych płodu. Nieprawidłowości można rozpoznać w każdym trymestrze ciąży, jednak przeprowadzenie badań prenatalnych we wczesnym stadium rozwojowym ciąży umożliwia odpowiednie jej poprowadzenie. Do diagnostyki prenatalnej zaliczają się również badania genetyczne w ciąży.

Kiedy należy zgłosić się do poradni genetycznej? Wskazania do wykonania badań genetycznych ze strony matki:

  • wiek powyżej 35 lat,
  • zakażenia wewnątrzmaciczne (różyczka, toksoplazmoza, listerioza, zakażenie parwowirusem),
  • narażenie na czynniki teratogenne,
  • stwierdzone aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka,
  • wystąpienie we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomowej u płodu,
  • nieprawidłowe wyniki skriningowych badań biochemicznych.

Wskazania do wykonania badań genetycznych ze strony płodu:

  • niedokrwistość płodowa (w wyniku zakażenia parwowirusem lub w wyniku konfliktu serologicznego),
  • nieprawidłowości w budowie anatomicznej płodu wykrywane podczas rutynowego badania USG, np. nieprawidłowa grubość fałdu karkowego.

2. Podział badań genetycznych w ciąży

Badania genetyczne w ciąży dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne.

2.1. Badania genetyczne nieinwazyjne

Są to badania, podczas których ryzyko uszkodzenia płodu w trakcie wykonywania testów genetycznych nie występuje. Zaletą nieinwazyjnych metod jest możliwość wcześniejszego rozpoznania wad uwarunkowanych genetycznie. Jest to niezwykle ważne dla rodziców. Do badań genetycznych nieinwazyjnych zalicza się:

  • testy biochemiczne (test PAPP-A, test podwójny, test potrójny, test zintegrowany, test poczwórny) – pozwalają wykryć m.in. przepuklinę rdzeniową, wady układu nerwowego, zespół Downa;
  • badania biochemiczne w surowicy kobiety ciężarnej – składają się z oznaczenia szeregu markerów biochemicznych, które mają na celu ukazać ryzyko wystąpienia aneuploidii u rozwijającego się płodu. Tak więc zostają oznaczone markery płodowe, czyli substancje pochodzenia płodowego, które przenikają do krążenia matki;
  • badanie USG prenatalne – od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym, że powinno być wykonywane na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa aż 40-60 minut. Dzięki temu można dokładnie zbadać – w zależności od wieku ciąży – pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. Pozwala stwierdzić niektóre choroby genetyczne u dziecka, m.in. zespół Downa, Edwardsa lub Turnera, oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.

2.2. Badania genetyczne inwazyjne

Wiążą się z ryzykiem wystąpienia powikłań nie tylko u płodu, ale też u matki. Kobieta, która decyduje się na inwazyjny zabieg diagnostyczny, powinna znać możliwe czynniki ryzyka dla niej i dziecka, które są zależne od wykonywanego zabiegu. Zabieg taki nie może zostać wykonany, jeśli ciężarna nie wyrazi pisemnej zgody. Do badań genetycznych inwazyjnych zalicza się:

  • amniopunkcję – badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się ją zazwyczaj około 15.-16. tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczona jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się ją tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu;
  • kordocentezę – jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19. tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcję lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach;
  • biopsję kosmówki – polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główną masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne'a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.

Poradnia genetyczna może dostarczyć rodzicom informacji o wadzie bądź chorobie genetycznej dziecka oraz sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną. Wskazuje również na możliwości leczenia i rehabilitacji oraz na prognozy związane z postępem medycyny. Testy genetyczne w ciąży wykonywane są też często ze względu na ustalenie ojcostwa.

Porozmawiaj o tym na Forum Ciąża i dziecko »
Lubię to!
0
Komentarze
Wyloguj

Porady ekspertów

Analiza wyniku badania moczu u ciężarnej

Dzień dobry, jestem w 16 tyg. ciąży i zaniepokoiło mnie badanie moczu: nabłonki wielokątne...

lek. Magdalena Parys Porady udziela lek. Magdalena Parys lekarz w Międzyleskim Szpitalu Specjalistycznym Oddział I Wewnętrzny.
Najwcześniejsze stwierdzenie ciąży

Witam! Od kilku miesięcy staramy się o dziecko. W lutym w 13 tygodniu ciąży miałam zabieg,...

lek. Anna Syrkiewicz Porady udziela lek. Anna Syrkiewicz lekarz w Samodzielnym Publicznym Szpitalu Klinicznym im. prof. Witolda Orłowskiego w Warszawie.
pokaż 5 następnych

Artykuły Badania w ciąży

Badanie ultrasonograficzne serca płodu
Badania w ciąży Badanie ultrasonograficzne serca płodu

Wady serca to najczęstsze wady wrodzone wykrywane u nowo narodzonych dzieci. Stwierdza się je u 1 na 100 noworodków. Niektóre wymagają leczenia operacyjnego natychmiast po urodzeniu. Dlatego badanie USG płodu, czyli badanie...

Badanie USG w ciąży
Badania w ciąży Badanie USG w ciąży

Badanie ultrasonograficzne (USG) jest bezbolesne, dokładne, tanie i przeprowadza się je, by skontrolować stan zarodka (dziecko do 8. tygodnia ciąży) i płodu aż do narodzin – czy dobrze i prawidłowo się rozwija, czy warunki, w jakich się rozwija, są...

Badanie KTG w ciąży
Badania w ciąży Badanie KTG w ciąży

KTG w ciąży jest badaniem polegającym na monitorowaniu akcji serca płodu z jednoczesnym zapisem czynności skurczowej macicy. Badanie KTG albo inaczej kardiotokografia to we współczesnym położnictwie jedno z podstawowych badań. Wykonuje się je pod...

Kiedy badania prenatalne?
Badania w ciąży Kiedy badania prenatalne?

Badania prenatalne to badania zarodka i płodu. Pierwszym celem takich badań jest wykluczenie wad rozwojowych u płodu. Badania prenatalne dają dużą szansę na wczesne rozpoznanie schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Dzięki badaniom prenatalnym rodzice...

USG 4D w ciąży
Badania w ciąży USG 4D w ciąży

Badanie USG 4D w ciąży to jeden z najlepszych, nowoczesnych sposobów oglądania stanu malucha w brzuchu mamy. Współczesne aparaty USG 4D i USG 3D umożliwiają obejrzenie dziecka w rozwijającym się ciele kobiety. Zdecydowanie te badania...

Badania w ciąży Już w 7 tygodniu ciąży poznasz płeć dziecka!

Przyszli rodzice mogą poznać płeć mającego się narodzić dziecka szybciej niż kiedykolwiek. Ostatnie badania naukowe przyczyniły się bowiem do opracowania prostego testu krwi, który pozwoli nie tylko określić płeć płodu, ale także zapobiec...

Badania w pierwszym trymestrze ciąży
Badania w ciąży Badania w pierwszym trymestrze ciąży

Badania w ciąży są niezwykle istotne, zwłaszcza te wykonywane w pierwszym trymestrze. Pierwszy trymestr jest okresem, kiedy maluch jest najbardziej narażony na czynniki zewnętrzne, wtedy też powstają najważniejsze narządy. Konieczne staje się nie tylko...

Nieinwazyjne badania prenatalne
Badania w ciąży Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne to badania w okresie ciąży, które nie powodują żadnego zagrożenia dla życia matki i dziecka. Są niezbędne, aby rozwój płodu przebiegał prawidłowo. Badania prenatalne o niskim stopniu inwazyjności pomagają...

Badania prenatalne
Badania w ciąży Badania prenatalne

Badania prenatalne wykonywane są, by wykryć wady rozwojowe płodu i móc jak najszybciej je skorygować. Dzięki nim wykrywane są m.in. zespoły Downa, Edwardsa, Turnera, dystrofia mięśni Duchenne'a. Badania dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne. Do tych...

Trójwymiarowe USGOdtwórz wideo
Badania w ciąży Trójwymiarowe USG

USG w ciąży to rodzaj badania diagnostycznego, dzięki któremu można wykryć wiele nieprawidłowości w przebiegu ciąży i w odpowiednim momencie zapobiec ich rozwojowi. Odbywa się najczęściej w obrazie dwuwymiarowym przedstawiającym przekrój...

Systemy komputerowe przyspieszają badania genetyczne
Niezbędnik pacjenta Systemy komputerowe przyspieszają badania genetyczne

Analiza danych medycznych w przypadku chorób powszechnie występujących jest prosta, jednak w przypadku rzadkich chorób sprawa się komplikuje. Rozwiązaniem może być system informatyczny.

Choroby genetyczne
Choroby i dolegliwości Choroby genetyczne

Choroby genetyczne powstają na skutek mutacji genów, które zaburzają prawidłową...

Badania w ciąży
Ciąża Badania w ciąży

Badanie prenatalne to badanie przeprowadzane w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego (w czasie...

Czynniki genetyczne a astma
Przyczyny astmy Czynniki genetyczne a astma

Astma jest chorobą, która często występuje rodzinnie. Nie dziedziczy się jednak w prosty...

Badania w pierwszym trymestrze ciąży
Badania w ciąży Badania w pierwszym trymestrze ciąży

Badania w ciąży to jeden z najważniejszych obowiązków przyszłych mam, zwłaszcza w pierwszym trymestrze. Kobiety muszą pamiętać, ze tylko zdrowa mama może urodzić zdrowe dziecko. Jakie badanie w ciąży?

pokaż 10 następnych
Zamknij Załóż konto
Zamknij Logowanie

Nie masz konta? Załóż teraz

Zapomniałem hasło Przypomnij hasło

Zamknij

Wypełnij swoje dane

Ryzyko schorzeń często zależne jest od płci, wieku i wykonywanego zawodu

Wiek determinuje zarówno ryzyko schorzeń, jak i rodzaj leczenia

Dzięki informacji o Twojej lokalizacji i ubezpieczeniu, będziemy mogli zaproponować Ci najlepszych specjalistów i kliniki zajmujące się Twoim problemem

-

Dane kontaktowe potrzebne są nam do powiadomienia Cię o odpowiedziach specjalistów

Akceptuję regulamin zadawania pytań.
Cofnij