Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży należy wykonać wówczas, gdy w najbliższej rodzinie wystąpiły przypadki wad wrodzonych u dzieci. Wskazaniem do wykonania badań genetycznych u płodu jest też wiek matki powyżej 35 lat. Czasami testy genetyczne wykonuje się tylko na życzenie przyszłych rodziców, którzy mają prawo znać stan zdrowia swojego dziecka. Nieinwazyjne badania genetyczne, takie jak USG płodowe czy testy biochemiczne, powinny być wykonywane u wszystkich ciężarnych. Badania inwazyjne wykonuje się tylko w uzasadnionych przypadkach.

Diagnostyka prenatalna

Diagnostyka prenatalna obejmuje wszystkie działania zmierzające do oceny prawidłowości zarówno anatomicznej, jak i fizjologicznej płodu jeszcze w czasie życia wewnątrzmacicznego. Badania prenatalne są wykonywane w pierwszym i w drugim trymestrze ciąży. Ich celem jest wykrywanie chorób wrodzonych płodu. Nieprawidłowości można rozpoznać w każdym trymestrze ciąży, jednak przeprowadzenie badań prenatalnych we wczesnym stadium rozwojowym ciąży umożliwia odpowiednie jej poprowadzenie. Do diagnostyki prenatalnej zaliczają się również badania genetyczne w ciąży. 

 

Kiedy należy zgłosić się do poradni genetycznej? Wskazania do wykonania badań genetycznych ze strony matki:

• wiek powyżej 35 lat,
• zakażenia wewnątrzmaciczne (różyczka, toksoplazmoza, listerioza, zakażenie parwowirusem),
• narażenie na czynniki teratogenne,
• stwierdzone aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka,
• wystąpienie we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomowej u płodu,
• nieprawidłowe wyniki skriningowych badań biochemicznych.

Wskazania do wykonania badań genetycznych ze strony płodu:

• niedokrwistość płodowa (w wyniku zakażenia parwowirusem lub w wyniku konfliktu serologicznego),
• nieprawidłowości w budowie anatomicznej płodu wykrywane podczas rutynowego badania USG, np. nieprawidłowa grubość fałdu karkowego.

Podział badań genetycznych w ciąży

Badania genetyczne w ciąży dzielimy na nieinwazyjne i inwazyjne.

Badania genetyczne nieinwazyjne

Są to badania, podczas których ryzyko uszkodzenia płodu w trakcie wykonywania testów genetycznych nie występuje. Zaletą nieinwazyjnych metod jest możliwość wcześniejszego rozpoznania wad uwarunkowanych genetycznie. Jest to niezwykle ważne dla rodziców. Do badań genetycznych nieinwazyjnych zalicza się:

• testy biochemiczne (test PAPP-A, test podwójny, test potrójny, test zintegrowany, test poczwórny) – pozwalają wykryć m.in. przepuklinę rdzeniową, wady układu nerwowego, zespół Downa;
• badania biochemiczne w surowicy kobiety ciężarnej – składają się z oznaczenia szeregu markerów biochemicznych, które mają na celu ukazać ryzyko wystąpienia aneuploidii u rozwijającego się płodu. Tak więc zostają oznaczone markery płodowe, czyli substancje pochodzenia płodowego, które przenikają do krążenia matki;
• badanie USG prenatalne – od zwykłego badania ultrasonograficznego różni się tym, że powinno być wykonywane na bardzo czułym sprzęcie przez doświadczonego specjalistę. Trwa aż 40-60 minut. Dzięki temu można dokładnie zbadać – w zależności od wieku ciąży – pęcherzyk ciążowy i żółtkowy, grubość fałdu karkowego, kości nosowe, zarys i wymiary poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca, długość kości udowych, a także łożysko, pępowinę i płyn owodniowy. Pozwala stwierdzić niektóre choroby genetyczne u dziecka, m.in. zespół Downa, Edwardsa lub Turnera, oraz wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.

Badania genetyczne inwazyjne

Wiążą się z ryzykiem wystąpienia powikłań nie tylko u płodu, ale też u matki. Kobieta, która decyduje się na inwazyjny zabieg diagnostyczny, powinna znać możliwe czynniki ryzyka dla niej i dziecka, które są zależne od wykonywanego zabiegu. Zabieg taki nie może zostać wykonany, jeśli ciężarna nie wyrazi pisemnej zgody. Do badań genetycznych inwazyjnych zalicza się:

• amniopunkcję – badanie to polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko do analizy laboratoryjnej. Wykonuje się ją zazwyczaj około 15.-16. tygodnia ciąży, ale ponieważ obarczona jest pewnym ryzykiem poronienia (średnio 1 na 200), proponuje się ją tylko kobietom o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu;
• kordocentezę – jest najtrudniejszym do wykonania badaniem prenatalnym, a więc także najbardziej ryzykownym. Prawdopodobieństwo utraty ciąży jeszcze bardziej rośnie, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19. tygodniem ciąży. Wykonuje się go w znieczuleniu miejscowym. Po nakłuciu igłą powłok brzusznych, lekarz pobiera krew z żyły pępowinowej. Na podstawie próbki można ustalić m.in. kariotyp (zestaw chromosomów) i DNA, stwierdzając, czy i jaką chorobą genetyczną jest obciążone dziecko. Zbadać można także jego morfologię i grupę krwi (przy ryzyku wystąpienia konfliktu serologicznego) oraz zdiagnozować wrodzoną infekcję lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wynik otrzymuje się po 7-10 dniach;
• biopsję kosmówki – polega na pobraniu cienką igłą próbki kosmków (mikroskopijnych wyrostków, tworzących główną masę trofoblastu). Próbka może być pobierana przez kanał szyjny macicy lub przez powłoki brzuszne. Zaletą biopsji trofoblastu jest wcześniejsze uzyskiwanie wyników, ale niesie ona większe ryzyko poronienia niż amniopunkcja (średnio 1 na 30 w porównaniu z 1 na 200). Badanie pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne'a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni. Wynik uzyskuje się już po kilku dniach.

Poradnia genetyczna może dostarczyć rodzicom informacji o wadzie bądź chorobie genetycznej dziecka oraz sposobie dziedziczenia i skutkach, jakie pociąga za sobą urodzenie dziecka z wadą wrodzoną. Wskazuje również na możliwości leczenia i rehabilitacji oraz na prognozy związane z postępem medycyny. Testy genetyczne w ciąży wykonywane są też często ze względu na ustalenie ojcostwa.