Badania prenatalne pozwalają ocenić zdrowie i rozwój dziecka jeszcze przed jego narodzinami. Odpowiednio wcześnie wykryte wady płodu w niektórych przypadkach można wyleczyć, kiedy dziecko jest jeszcze w łonie matki i dla wielu osób oznacza to możliwość uratowania życia.
Badania prenatalne pozwalają także ocenić ryzyko wystąpienia zmian i wad rozwojowych także w późniejszym okresie, ponieważ nie wszystkie zaburzenia pojawiają się już od narodzin.
Takie badanie zaleca się każdej ciężarnej kobiecie, choć w większości przypadków nie są one refundowane, a ich cena jest raczej wysoka.
O refundację można starać się w przypadku pojawienia się wysokiego prawdopodobieństwa wystąpienia poważnych wad płodu.
Jeżeli choroby i wady zostaną wykryte już w czasie ciąży, lekarze mają kilka miesięcy na opracowanie odpowiedniego planu leczenia i zoperowanie dziecka zaraz po urodzeniu. Znacznie skraca to czas potrzebny na diagnostykę i pozwala na sprawne wyleczenie noworodka.
Badania prenatalne mogą być inwazyjne i nieinwazyjne. Prawdopodobnie z tego powodu pojawiło się wokół nich tyle kontrowersji. Niektórzy uważają, że to niepotrzebne ingerencja w mały organizm. Tymczasem badania te pozwalają na wczesne zdiagnozowanie takich chorób jak:
- mukowiscydoza
- hemofilia
- pląsawica Huntingtona
- zespół Downa
- zespół Turnera
- dystrofia mięśni
Niektóre choroby wykrywane podczas badań prenatalnych mogą okazać się śmiertelne dla dziecka lub stanowić zagrożenie dla życia matki. Dziecko może urodzić się martwe lub umrzeć kilka godzin po porodzie.
Badania prenatalne pozwalają też na wykrycie wad serca, układu oddechowego lub moczowego. Jeśli lekarze odpowiednio wcześnie rozpoczną leczenie, mogą całkowicie wyeliminować objawy zaburzeń.
Jednym z metod przeprowadzenia badań prenatalnych jest USG genetyczne. Jest to badanie wykorzystujące bardzo czuły, specjalistyczny sprzęt. Zwykle trwa też o wiele dłużej niż zwykłe USG. Takie badanie jest w pełni nieinwazyjne.
Często wykonuje się także badania z krwi - w ten sposób można określić ryzyko rozwoju między innymi zespołu Downa i Edwardsa.
Badania prenatalne warto wykonać, jeśli podstawowe badania wykazały jakieś nieprawidłowości, jeśli w rodzinie były przypadki wad genetycznych lub jeśli poprzednie dzieci ciężarnej mają problemy zdrowotne.
Badanie wskazane jest także kobietom, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.
