Badanie cytogenetyczne

Na czym polegają badania cytogenetyczne?

Na początku należy uświadomić sobie, czym są chromosomy i jakie pełnią funkcje. Chromosomy mają swoje miejsce w jądrach komórkowych i zawarty jest w nich materiał genetyczny organizmu.

Możliwość ich zaobserwowania jest tylko podczas podziałów komórkowych, dlatego też do badania pobiera się jedynie jądro komórkowe z komórek odpowiednich tkanek organizmu. Następnie przeprowadza się ich podział w specjalnych warunkach podczas hodowli komórkowej i zatrzymuje go na etapie metafazy. Takie komórki poddaje się działaniu substancji chemicznych, barwników, które wykazują określone powinowactwo z chromosomami, po czym fotografuje. Na końcu porównuje się obraz chromosomów pobranych od badanej osoby z prawidłowym obrazem chromosomów. W ocenie bierze się pod uwagę ich liczbę w komórce, wielkość, przewężenia i inne cechy budowy.

Oprócz chromosomów do badania cytogenetycznego można pobrać: limfocyty, komórki szpiku kostnego, komórki nabłonka z błony śluzowej, płyn owodniowy uzyskany podczas amniopunkcji, krew obwodową lub pępowinową, fibroblasty skóry, kosmówkę, tkanki płodu po poronieniu, w wyjątkowych przypadkach również tkanki nowotworowe.

Wskazania i przebieg badania cytogenetycznego

Badanie należy wykonać, gdy występuje podejrzenie zagrożenia płodu lub jeśli podczas badania prenatalnego zauważono nieprawidłowości rozwojowe. Badanie cytogenetyczne wykonuje się także w celu ustalenia stopnia ryzyka choroby genetycznej oraz weryfikacji rozpoznania histopatologicznego w przypadku nowotworów. Zabieg jest wykonywany z polecenia lekarza.

Lekarz decyduje, czy jakieś badania poprzedzające będą konieczne. W przypadku badania prenatalnego zaleca się położnicze badanie USG płodu oraz aktywność enzymów mogących świadczyć o uszkodzeniu płodu. W przypadku podejrzenia choroby rozrostowej krwi, wykonuje się badanie krwi i biopsję szpiku kostnego.

Badanie cytogennne jest uzależnione od rodzaju i stopnia pobranych komórek, np. inaczej wygląda badanie w przypadku amniopunkcji, a inaczej jeżeli do badania pobiera się szpik kostny. W przypadku niektórych badań pobiera się fragmenty tkanek do celów diagnostycznych. Wynik badania przekazywany jest pacjentowi w formie opisu.

Badanie cytogenetyczne pozwala zauważyć nieprawidłowości w budowie nośników informacji. Mogą one dotyczyć zmian ilościowych, jakościowych, np. ubytek chromosomu, przemieszczanie się jednego chromosomu w komórce. Stwierdzenie badania pozwoli zróżnicować chorobę genetyczną: zaburzenia w liczbie chromosomów (zespół Downa, choroby rozrostowe krwi) lub też w komórkach objętych procesem nowotworowym.