Choroba von Willebranda

Choroba von Willebranda należy do wrodzonych skaz krwotocznych. Daje ona o sobie znać już we wczesnym dzieciństwie, przejawiając się skłonnością do krwawień samoistnych lub po urazach (operacja, uderzenie itp.). Występuje u obu płci (w przeciwieństwie do hemofilii, na którą chorują tylko chłopcy) i jest najczęstszą wrodzoną skazą krwotoczną – cierpi na nią ok. 1-2% populacji. Choroba została pierwszy raz opisana w 1926 roku u członków rodziny z Wysp Alandzkich.

Przyczyny choroby von Willebranda


Początkowo choroba von Willebranda rozpoznawana była na podstawie stwierdzenia przedłużonego czasu krwawienia oraz zmniejszonej aktywności czynnika VIII, dlatego traktowano ją jako odmianę hemofilii. Dopiero w 1972 roku wyizolowano czynnik von Willebranda, którego niedobór jest przyczyną występowania choroby. Choroba von Willebranda, jak już wcześniej wspomniano, spowodowana jest wrodzonym niedoborem lub zaburzeniem funkcji osoczowego białka, zwanego czynnikiem von Willebranda. Czynnik ten tworzy kompleks z VIII czynnikiem krzepnięcia, chroniąc go przed inaktywacją. Dlatego też niedobór czynnika von Willebranda wiąże się równocześnie z niedoborem VIII czynnika krzepnięcia. Poza tym czynnik von Willebranda warunkuje prawidłowe zlepianie się płytek krwi, co pełni kluczową rolę w krzepnięciu krwi, a tym samym tamowaniu krwawień. Niedobór lub nieprawidłowa struktura i funkcja czynnika von Willebranda spowodowane są mutacją kodującego go genu.

Objawy i rozpoznanie choroby von Willebranda

W większości przypadków choroba ma łagodny przebieg, objawiając się zwiększoną skłonnością do krwawień. Mogą pojawiać się:

• Krwawienia skórno-śluzówkowe – uporczywe krwawienia z nosa, łatwe powstawanie podbiegnięć krwawych na skórze (potocznie nazywanych „siniakami”), obfite i przedłużające się krwawienia miesiączkowe.
• Wylewy krwi do stawów i mięśni – u chorych z cięższą postacią choroby i towarzyszącym znacznym niedoborze VIII czynnika krzepnięcia.
• Nawracające krwotoki z przewodu pokarmowego – w cięższych postaciach.
• Przedłużające się krwotoki po ekstrakcjach (usunięciach) zębów lub zabiegach chirurgicznych.

Rozpoznanie choroby von Willebranda ustala się na podstawie wywiadu (dotyczącego krwawień samoistnych i przedłużonych krwawień po zabiegach chirurgicznych lub dentystycznych u chorego i wśród członków jego rodziny) oraz wyników badań laboratoryjnych, do których należą:

• APTT – tzw. czas kaolinowo-kefalinowy.
• Czas krwawienia – czas od wystąpienia do samoistnego zatrzymania się krwawienia.
• Czas okluzji w analizatorze funkcji płytek krwi.
• Pomiar stężenia i aktywności czynnika von Willebranda.
• Analiza multimerów czynnika von Willebranda.
• Agregacja płytek krwi pod wpływem rystocetyny.

Leczenie choroby von Willebranda

W leczeniu choroby von Willebranda stosuje się:

• Koncentrat czynnika VIII z czynnikiem von Willebranda – podawany dożylnie w przypadku krwawień samoistnych (tzn. bez towarzyszącego urazu) u chorych, którzy mają zostać poddani zabiegowi operacyjnemu i w okresie okołoperacyjnym.
• Kwas traneksamowy – w przypadku krwawień śluzówkowych.
• Doustne środki antykoncepcyjne – niekiedy pozwalają opanować nadmierne krwawienia miesiączkowe.