Choroba von Willebranda to rzadka, dziedziczna choroba krwi, której główną cechą jest zaburzenie w funkcjonowaniu czynnika von Willebranda. Schorzenie wpływa na zdolność krzepnięcia krwi, powodując krwawienia z nosa, dziąseł czy przewodu...
Rodzice oczekujący narodzin dziecka często się zastanawiają, jak będzie wyglądać pociecha oraz po kim odziedziczy charakter. Które cechy przejmujemy po matce, a które po ojcu? Okazuje się, że pewne kwestie są zdeterminowane z...
Zespół Rotora to rzadka choroba, wywołana mutacją genu. Charakteryzuje się nadmiarem bilirubiny sprzężonej w organizmie, u większości pacjentów ma bezobjawowy przebieg oraz bardzo dobre rokowania. Na czym polega zespół Rotora i jakie ma...
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia z zakresu genetyki. To dziedzina biologii zajmująca się prawami dziedziczenia oraz zjawiskiem zmienności organizmów. Co to jest allel i za co odpowiada? Czym jest homozygota i heterozygota oraz skąd...
Płód arlekin, zwany także rybią łuską arlekinową, jest bardzo rzadką chorobą dziedziczną. To wynik mutacji genetycznej. Najbardziej charakterystycznym objawem jest skóra, na całej powierzchni pokryta łuskami. Ich układ przypomina kostium arlekina...
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy...
Do tej pory australijska piosenkarka Sia Furler pilnie strzegła swojej prywatności. Teraz zdecydowała się przyznać do nieuleczalnej choroby neurologicznej, która sprawia, że ciągle jest zmęczona, a ból przeszywa jej ciało. Sia choruje na...
Choroba Alzheimera dotyka ludzi w różnym wieku. Zespół Sanfilippo zaś dotyczy dzieci w wieku przedszkolnym. Jedną z pacjentów cierpiących na tę chorobę jest Eliza O’Neill. Rodzice wciąż walczą o jej zdrowie. Założyli fundację, która jednoczy rodziny...
Zespół Patau należy do wad genetycznych i niestety nie jest rzadko spotykaną wadą. Większość kobiet, które spodziewają się dziecka lub dopiero je planują, słyszała o takiej chorobie jak zespół Patau ze względu na prowadzone w tym kierunku badania w...
Cechy, które dziedziczymy po rodzicach. Chyba każdy z nas zastanawiał się nad tym, jak kiedyś będzie wyglądało nasze dziecko. Czy będzie miało bujną fryzurę po mamie a oczy po tacie? I po kim odziedziczy temperament? Może będzie łagodne po babci, a...
Niespodzianki ludzkiego organizmu. Nasze ciało jest mądrzejsze, niż nam się wydaje. Przejawia zaburzenia czynnościowe, niedobory składników odżywczych czy inne przypadłosci na wiele sposobów. **Choroby z reguły manifestowane są przy pomocy...
Paraplegia, znana również jako parapeza lub diplegia jest rodzajem paraliżu dwóch kończyn, najczęściej dolnych kończyn ciała. Wyróżnia się paraplegię pourazową i spastyczną, czyli wrodzoną. Choroba wymaga intensywnej rehabilitacji w celu złagodzenia...
Pląsawica Huntingtona jest schorzeniem atakującym centralny układ nerwowy. Typowym objawem tej choroby są niekontrolowane ruchy przypominające taniec lub skręcanie się. Pląsawica ma podłoże genetyczne i jest chorobą dziedziczną. Warto sprawdzić...
Naukowcy, badając modele 3D twarzy prawie 1 000 bliźniaków, odkryli, że dziedziczona pula genów najsilniej wpływa na kształt końcówki nosa, obszar powyżej i poniżej ust, kości policzkowe oraz wewnętrzny kącik oka. Jak podkreśla Giovanni Montana...
Pacjent numer dwa urodził się jako pierwsze dziecko swoich rodziców, dwudzestokilkuletnich, rasy kaukaskiej. Ciąża i narodziny przebiegły bez komplikacji. Po kilku miesiącach było jednak jasne, że coś jest tu nie tak. Dziecko cierpiało na infekcję...
Narodziny pierwszego dziecka urodzonego za pomocą techniki zwanej mitochondrialną edycją zostały ogłoszone w dniu 27 września. Mitochondrialna edycja nie pozwala kobietom, które są nosicielkami chorób mitochondrialnych na przekazywanie ich...
Narodziny pierwszego dziecka urodzonego za pomocą techniki zwanej mitochondrialną edycją zostały ogłoszone w dniu 27 września. Mitochondrialna edycja nie pozwala kobietom, które są nosicielkami chorób mitochondrialnych przekazywanie ich swojemu...
Narodziny pierwszego dziecka urodzonego za pomocą techniki zwanej mitochondrialną edycją zostały ogłoszone w dniu 27 września. Mitochondrialna edycja nie pozwala kobietom, które są nosicielkami chorób mitochondrialnych przekazywanie ich swojemu...
Według ostatnich badań opublikowanych w "JAMA Neurology", naukowcy z Northwestern Medicine przeanalizowali dane zebrane w ciągu ostatnich stu lat o genetycznych podstawach zaburzenia neurodegeneracyjnego, ataksji, aby lepiej zrozumieć różne...
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka ok. 0,6 proc. mieszkańców Unii Europejskiej. Niestety nie istnieją dokładne dane co do liczby osób z autyzmem w Polsce, ale na podstawie...
