Fenyloalanina

Fenyloalanina (Phe) jest jednym z dwudziestu aminokwasów kodowanych. Aminokwas ten musi być przyjmowany z pożywieniem (aminokwas egzogenny) i jest jednym z głównych budulców naturalnie występujących białek. Oznaczanie poziomu fenyloalaniny jest to badanie krwi stosowane w diagnostyce choroby, jaką jest fenyloketonuria. W przebiegu tej choroby zahamowany jest metabolizm fenyloalaniny. Stężenie fenyloalaniny wykrywane jest w dwóch testach, jakimi są test Guthrie (test mikrobiologiczny) i ilościowy test kolorymetryczny. 

Przebieg badania poziomu fenyloalaniny

Do oznaczania poziomu fenyloalaniny wykorzystywane są dwa testy: test Guthrie i test kolorymetryczny. Obecnie główne zastosowanie ma ten drugi.

Test Guthrie

Test Guthrie jest testem mikrobiologicznym polegającym na wzrokowej ocenie wielkości wzrostu bakterii wokół krążka z próbką krwi noworodka, ułożoną na specjalnym podłożu. Próbka badanego dziecka porównywana jest z próbką wzorcową. Test ten jest bardzo prosty, jednak posiada wiele wad, m.in.:

• odczyt jest nieobiektywny, gdyż zależy od oceny osoby przeprowadzającej badanie;
• w miarę odczytywania kolejnych prób, czyli wraz z rosnącym zmęczeniem osoby przeprowadzającej badanie, prawdopodobieństwo popełnienia błędu rośnie;
• próbki krwi (krążki bibuły o średnicy 5 mm) układane są na płytkach ręcznie, przez co może dojść do pomyłki przy identyfikacji badanego pacjenta;
• badanie jest nieskuteczne, jeśli dziecko przyjmowało antybiotyki;
• badanie przeprowadzało się po kilku dniach od pobrania próbki, gdyż niezbędne było jej odpowiednie przygotowanie.

Test ilościowy kalorymetryczny

W 1997 roku test Guthrie zastąpiono testem ilościowym kalorymetrycznym, wykonywanym na czytnikach mikropłytek. Dzięki temu możliwe było zautomatyzowanie badania oraz wprowadzenie kontroli komputerowej z zastosowaniem etykiet z kodem paskowym. Procedury badań dla testu w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy zostały w konsekwencji ujednolicone. Obecnie, wyniki testu ilościowego kalorymetrycznego otrzymuje się w dniu dostarczenia próbki do laboratorium. 

Zastosowanie badania na oznaczenie poziomu fenyloalaniny i wyniki badania

Oznaczenie poziomu fenyloalaniny wykorzystywane jest w diagnostyce fenyloketonurii. Jest to choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie. Po urodzeniu dziecko nią obciążone wydaje się zdrowe i nie manifestuje żadnych objawów świadczących o fenyloketonurii. W okresie niemowlęcym mogą pojawić się zmiany skórne przypominające alergię, wymioty oraz zaburzenia barwnikowe. Dodatkowo pojawia się charakterystyczny mysi zapach, wynikający z wydalania z moczem kwasu o-hydroksyfenylooctowego. Fenyloketonuria polega na gromadzeniu fenyloalaniny w wyniku zahamowania przemiany tego aminokwasu w organizmie. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, co może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. 

Ze względu na uzyskany poziom fenyloalaniny, wynik badania klasyfikowany jest do jednej z trzech grup:

• wynik w granicach normy - poniżej 3 mg/Dl;
• wynik podwyższony – 3 - 8 mg/Dl - konieczność ponownego przeprowadzenia testu;
• powyżej 8 mg/Dl - natychmiastowe wezwanie do lekarza.

Ilościowy test kalorymetryczny na poziom fenyloalaniny jest bardzo czuły. Pomaga wykryć, czy w organizmie dziecka gromadzi się fenyloalanina, a tym samym umożliwia rozpoznanie fenyloketonurii.