Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Fenyloalanina

Fenyloalanina (Phe) jest jednym z dwudziestu aminokwasów kodowanych. Aminokwas ten musi być przyjmowany z pożywieniem (aminokwas egzogenny) i jest jednym z głównych budulców naturalnie występujących białek. Oznaczanie poziomu fenyloalaniny jest to badanie krwi stosowane w diagnostyce choroby, jaką jest fenyloketonuria. W przebiegu tej choroby zahamowany jest metabolizm fenyloalaniny. Stężenie fenyloalaniny wykrywane jest w dwóch testach, jakimi są test Guthrie (test mikrobiologiczny) i ilościowy test kolorymetryczny. 

1. Przebieg badania poziomu fenyloalaniny

Do oznaczania poziomu fenyloalaniny wykorzystywane są dwa testy: test Guthrie i test kolorymetryczny. Obecnie główne zastosowanie ma ten drugi.

1.1. Test Guthrie

Test Guthrie jest testem mikrobiologicznym polegającym na wzrokowej ocenie wielkości wzrostu bakterii wokół krążka z próbką krwi noworodka, ułożoną na specjalnym podłożu. Próbka badanego dziecka porównywana jest z próbką wzorcową. Test ten jest bardzo prosty, jednak posiada wiele wad, m.in.:

  • odczyt jest nieobiektywny, gdyż zależy od oceny osoby przeprowadzającej badanie;
  • w miarę odczytywania kolejnych prób, czyli wraz z rosnącym zmęczeniem osoby przeprowadzającej badanie, prawdopodobieństwo popełnienia błędu rośnie;
  • próbki krwi (krążki bibuły o średnicy 5 mm) układane są na płytkach ręcznie, przez co może dojść do pomyłki przy identyfikacji badanego pacjenta;
  • badanie jest nieskuteczne, jeśli dziecko przyjmowało antybiotyki;
  • badanie przeprowadzało się po kilku dniach od pobrania próbki, gdyż niezbędne było jej odpowiednie przygotowanie.

1.2. Test ilościowy kalorymetryczny

W 1997 roku test Guthrie zastąpiono testem ilościowym kalorymetrycznym, wykonywanym na czytnikach mikropłytek. Dzięki temu możliwe było zautomatyzowanie badania oraz wprowadzenie kontroli komputerowej z zastosowaniem etykiet z kodem paskowym. Procedury badań dla testu w kierunku fenyloketonurii i hipotyreozy zostały w konsekwencji ujednolicone. Obecnie, wyniki testu ilościowego kalorymetrycznego otrzymuje się w dniu dostarczenia próbki do laboratorium. 

2. Zastosowanie badania na oznaczenie poziomu fenyloalaniny i wyniki badania

Oznaczenie poziomu fenyloalaniny wykorzystywane jest w diagnostyce fenyloketonurii. Jest to choroba metaboliczna, uwarunkowana genetycznie. Po urodzeniu dziecko nią obciążone wydaje się zdrowe i nie manifestuje żadnych objawów świadczących o fenyloketonurii. W okresie niemowlęcym mogą pojawić się zmiany skórne przypominające alergię, wymioty oraz zaburzenia barwnikowe. Dodatkowo pojawia się charakterystyczny mysi zapach, wynikający z wydalania z moczem kwasu o-hydroksyfenylooctowego. Fenyloketonuria polega na gromadzeniu fenyloalaniny w wyniku zahamowania przemiany tego aminokwasu w organizmie. W konsekwencji dochodzi do zaburzenia równowagi aminokwasowej organizmu, co może prowadzić do uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego. 

Ze względu na uzyskany poziom fenyloalaniny, wynik badania klasyfikowany jest do jednej z trzech grup:

  • wynik w granicach normy - poniżej 3 mg/Dl;
  • wynik podwyższony – 3 - 8 mg/Dl - konieczność ponownego przeprowadzenia testu;
  • powyżej 8 mg/Dl - natychmiastowe wezwanie do lekarza.


Ilościowy test kalorymetryczny na poziom fenyloalaniny jest bardzo czuły. Pomaga wykryć, czy w organizmie dziecka gromadzi się fenyloalanina, a tym samym umożliwia rozpoznanie fenyloketonurii.

Bibliografia

  • Dembińska-Kieć A., Naskalski J.W., Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-137-2
  • Wawer I. (red.), Leki i mikroskładniki odżywcze, MedPharm, Wrocław 2011, ISBN 978-83-60466-84-1
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Marta Bednarska,
Komentarze (1)
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Fenyloalanina - najnowsze pytania

grupy wsparcia i fora dyskusyjne

Artykuły Fenyloalanina
Inne napoje

Napoje gazowane w ciąży

(...) się również fenyloalanina. U osób dotkniętych fenyloketonurią – rzadką chorobą dziedziczną, fenyloalanina nie jest metabolizowana. Spożycie dużych ilości fenyloalaniny podczas ciąży może spowodować uszkodzenie płodu. U zdrowej osoby...

Słodycze

Uzależnienie od czekolady

(...) : kofeina (o wiele mniej niż w kawie), teobromina, anandamida (składnik psychoaktywny), fenyloalanina. Jak walczyć z...

Odżywki dla sportowców

Gainery

(...) w aminokwasy egzogenne. Należą do nich: fenyloalanina, izoleucyna, leucyna, lizyna, metionina, treonina, tryptofan, walina,...

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500