Choroba Battena jest uwarunkowaną genetycznie i dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny chorobą metaboliczną. Pierwsze objawy pojawiają się szybko, bo już we wczesnym dzieciństwie. Obserwuje się problemy ze wzrokiem, napady padaczkowe, zmiany...
Zespół Bardeta-Biedla jest chorobą genetyczną, która cechuje się otyłością, upośledzeniem umysłowym, dysmorfią twarzy i wadami kończyn, hipogonadyzmem i hipogenitalizmem u mężczyzn oraz zaburzeniami nerek oraz narządu wzroku. Na czym polega jej...
Polscy i Kanadyjscy naukowcy dokonali przełomowego odkrycia. Odkryli nowy gen, którego mutacje powodują wysokie ryzyko raka piersi! Międzynarodowym zespołem badaczy kierowali Cezary Cybulski, genetyk z Zakładu Genetyki i Patomorfologii Pomorskiego...
MRNA to rodzaj jednoniciowego RNA biorącego udział w syntezie białek. Powstaje z matrycy DNA podczas procesu transkrypcji. Rolą mRNA jest przenoszenie informacji genetycznej o białku. Pomaga ludzkiemu genomowi zakodowanemu w DNA odczytywać różne...
Rosyjska armia zniszczyła bank roślinnych zasobów genowych w Charkowie, jeden z największych na świecie. - Wszystko zamieniło się w popiół - dziesiątki tysięcy próbek materiału siewnego. Łącznie z odmianami liczącymi setki lat, pradawnymi, których...
16-letni Deshant Adhikari z Nepalu urodził się z nietypową naroślą na swojej kości ogonowej. Owłosiony ogon przez lata był dla niego problemem i powodem kompleksów, dlatego nastolatek nigdy nie przyznał się do swojego problemu. W końcu postanowił go...
Zespół Frasera jest zespołem wad wrodzonych wywołanym mutacjami w genie FREM2, dziedziczonym autosomalnie recesywnie. Jego charakterystycznymi objawami są malformacje układu moczowego oraz oddechowego, a także brak rozdzielenia brzegów powiek i...
Kolejne badania potwierdzają, że mężczyźni są bardziej narażeni na cięższy przebieg COVID-19. Naukowcy wskazują kilka możliwych przyczyn. Znaczenie mogą odgrywać hormony, ale również podłoże genetyczne. Lekarze wskazują na jeszcze jedną możliwą...
Glikogenozy (choroby spichrzeniowe glikogenu) to nieuleczalne choroby metaboliczne, wywoływane mutacjami niektórych genów. Glikogenezy występują w typach od 0 do IX, wymagają indywidualnego leczenia i mają bardzo zróżnicowane rokowania. Niektóre z...
Dlaczego niektóre osoby mimo zakażenia koronawirusem nie chorują? Właśnie ukazało się badanie, które wskazuje, że może to być związane z predyspozycjami genetycznymi. Naukowcy z Wielkiej Brytanii uważają, że przebieg infekcji może być uwarunkowany...
Czym jest epigenetyka? Czy mamy jakikolwiek wpływ na nasze geny? Czy geny możemy dokarmiać? Czy możemy liczyć, ze wkrótce powstaną cudowne leki na choroby genetyczne? Na te i inne pytania odpowiada dr n med. Ewa Wietrak, Dyrektor ds. Badań i Rozwoju...
Geny, choć nie są widoczne gołym okiem, wpływają w znaczący sposób na nasze życie. Każdy z nas dziedziczy po rodzicach chromosomy (dwadzieścia trzy od ojca i dwadzieścia trzy od matki), zawierające geny, określane mianem jednostek dziedziczności. Z...
Naukowcy wskazują na kolejny czynnik, który może zwiększać podatność niektórych osób na ciężki przebieg choroby COVID-19. Chodzi o konkretny wariant genu odziedziczonego po naszych przodkach – neandertalczykach. Osoby, które go mają, mogą być...
Holenderscy naukowcy dokonali przełomowego odkrycia. Udało się im zidentyfikować gen, który, jak twierdzą, odgrywa zasadniczą rolę w odpowiedzi immunologicznej przeciwko koronawirusowi. To tłumaczy, dlaczego młodzi mężczyźni czasami przechodzą...
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycznego wewnątrz komórki. Te nitkowate struktury są nośnikiem informacji genetycznej. Odpowiadają za charakter czy cechy wyglądu, ale także predyspozycje, zarówno jeśli chodzi o zdrowie, jak i...
Polimorfizm to zjawisko genetyczne, które oznacza występowanie różnic w DNA populacji. Można powiedzieć, że polega ono na zmienności w obrębie kodu DNA każdego osobnika. Co istotne nie określa się tak zmian rzadkich. Polimorfizm genetyczny sprawia...
- Pandemia COVID-19...
Naukowcy dokonali nowego odkrycia. Twierdzą oni, że genetycznie każdy z nas związany jest z neandertalczykiem, również Afrykańczycy. Dzięki temu mają oni silniejszy układ immunologiczny i lepszą odporność na promieniowanie ultrafioletowe. ...
Do tej pory sądzono, że obciążenie genetyczne jest głównym czynnikiem występowania wielu chorób. Najnowsze badania kanadyjskich naukowców pokazują, że oceniając ryzyko, należy się przyjrzeć również innym czynnikom. Zdrowie nie jest zapisane w...
Choroba Fabry'ego to ultrarzadkie, genetyczne schorzenie, które występuje u 50-100 osób w Polsce. Metody leczenia umożliwiają spowolnienie rozwoju przypadłości i zniwelowanie niektórych objawów. Niestety cena rocznej terapii wynosi 300 tysięcy...
