Kiedy badania prenatalne - rola, czynniki ryzyka, badania nieinwazyjne, badania inwazyjne

Badania prenatalne to badania zarodka i płodu. Pierwszym celem badań prenatalnych jest wykluczenie wad rozwojowych u płodu. Badania prenatalne dają dużą szansę na wczesne rozpoznanie schorzenia i szybkie podjęcie leczenia. Dzięki badaniom prenatalnym rodzice mogą przygotować się na ewentualne możliwości leczenia dziecka tuż po urodzeniu lub jeszcze w łonie matki, dają one również możliwość przewidzenia przyszłości dziecka, czyli sposobu opieki, rehabilitacji oraz przyszłych rokowań zdrowotnych.

1. Rola badań prenatalnych

Wcześnie wykryte wady w przebiegu ciąży (niedrożność układu moczowego, małopłytkowość) mogą zostać wyleczone, zanim jeszcze dziecko się urodzi. Jeżeli ciąża nie przebiega prawidłowo i lekarze stwierdzą, że urodzi się chore dziecko, będą mogli odpowiednio przygotować się do tego porodu. Np. jeżeli dziecko urodzi się z wadą serca, konieczne będzie natychmiastowe udzielenie mu specjalistycznej pomocy. Na sali porodowej będą obecni neonatolodzy i kardiochirurdzy, którzy pomogą uratować maleństwu życie. Czasami dziecko rodzi się nieuleczalnie chore. Wcześniejsza informacja o takim stanie rzeczy przygotuje rodziców na nową sytuacje, pomoże im się z nią oswoić, a także zaplanować dalsze życie i opiekę nad maleństwem.

1.1. Jakie wady genetyczne są wykrywane przez badania prenatalne?

• Zespół Downa – najczęściej dotyka dzieci, których matki zaszły w ciążę po 35 roku życia. Osoby chore na zespół Downa mają charakterystyczne zmiany na twarzy: owalne i skośne ku dołowi oczy, za duży język, małe uszy. Upośledzenie umysłowe może mieć różne natężenie, od niewielkiego po znaczne.
• Zespół Edwardsa – dzieci z tą chorobą przeważnie nie dożywają 6 miesięcy. Cierpią na upośledzenie umysłowe oraz fizyczne (liczne wady nerek, serca i palców).
• Dystrofia mięśni Duchenne'a – na dystrofię cierpią jedynie mężczyźni. Choć to kobiety są nosicielkami tego genu. Choroba uaktywnia się do 3 roku życia chłopca i atakuje nogi i pośladki. Z wiekiem zanikowi ulegają kolejne partie mięśni. Choroba prowadzi do śmierci.
• Zespół Turnera – na tę chorobę zapadają dziewczynki i kobiety. Zespół Turnera odpowiada za niski wzrost, płetwiastą skórę po obu bokach szyi, brak owłosienia łonowego i pod pachami, niedorozwój pochwy, macicy i piersi, wady oczu, zwężenie aorty i niedorozwój psychiczny.

2. Czynniki ryzyka badań prenatalnych

Zobacz film: "#dziejesienazywo: Czy badania prenatalne są bezpieczne?"

Przede wszystkim do czynników zwiększających ryzyko wystąpienia schorzeń u płodu zalicza się wiek matki – kobiety powyżej 35 roku życia szczególnie powinny pomyśleć o regularnych badaniach prenatalnych. Również choroby genetyczne przebyte w rodzinie powinny skłonić przyszłe mamy do badań prenatalnych. Jeżeli kobieta urodziła chore dziecko lub w poprzedniej ciąży występowały wady genetyczne płodu, jest to znak, że przy następnej ciąży również mogą się ujawnić takie problemy. Jeżeli wynik testu potrójnego wskazuje na podwyższone u ciężarnej stężenie alfa-fetoproteiny (może to oznaczać, że u dziecka doszło do rozszczepu kręgosłupa). Nieprawidłowe wyniki USG również są zatem przesłanką do przeprowadzenia badań prenatalnych.

Narodowy Fundusz Zdrowia refunduje badania prenatalne, gdy istnieje przesłanka, że dziecko może byś chore. Według badań statystycznych tylko 4 kobiety na 100 z grupy podwyższonego ryzyka rodzą chore dzieci. I tylko w 8 proc. wszystkich ciąż istnieją wskazania do diagnozy prenatalnej z powodu zaburzeń genetycznych. Istnieją dwa rodzaje badań prenatalnych: inwazyjne i nieinwazyjne.

3. Nieinwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne prenatalne badania w ciąży pozwalają określić jedynie prawdopodobieństwo wystąpienia wad płodu. Niestety, w czasie tych badań nie da się postawić pewnej diagnozy. Natomiast wielką zaletą nieinwazyjnych badań prenatalnych jest bezpieczeństwo dziecka podczas przeprowadzania badań. Na ich podstawie lekarze mogą zdecydować o prenatalnych badaniach inwazyjnych.

• Badanie USG

Jest to badanie przeprowadzane przez doświadczonego specjalistę na bardzo czułym sprzęcie. Podczas tego typu badania możliwe jest obejrzenie – w zależności od wieku ciąży – pęcherzyka ciążowego i żółtkowego, grubość fałdu karkowego, kość nosową, wymiar i zarys poszczególnych organów płodu oraz pracę jego serca. Ponadto lekarz może przyjrzeć się dokładniej długości kości udowej, pępowinie, łożysku i płynowi owodniowemu. Badanie takie trwa od 40 do 60 minut. Prenatalne USG w ciąży pozwala stwierdzić u dziecka: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Turnera, wady wrodzone, np. serca, bezmózgowie, wodogłowie, rozszczep wargi lub kręgosłupa, karłowatość.

• Test na poziom alfa-fetoproteiny (AFP) we krwi

To badanie prenatalne ma na celu wykrycie przepukliny rdzeniowej oraz wady rdzenia kręgowego i mózgu. Jeżeli dziecko okaże się chore, poziom AFP w krwi matki okaże się wyższy od przeciętnego. Dla pewności wyniku test jest powtarzany lub matka jest kierowana na USG.

• Test potrójny poziomów hCG, AFP i estriolu

Tego typu badania dla kobiet w ciąży pozwalają wykryć 6 na 10 przypadków zespołu Downa, niestety jego wiarygodność spada wraz z wiekiem matki. Badanie prenatalne wykonuje się poprzez pobranie krwi, a następnie wykonywana jest analiza biochemiczna. Na wyniki czeka się kilka dni. Jednak nieprawidłowy wynik poziomu hCG i AFP niekoniecznie oznacza, że dziecko choruje. Najlepszym sposobem, aby potwierdzić, że test dał prawidłowy wynik, jest jego ponowne wykonanie. Tego typu postępowanie zaleca się szczególnie matkom dzieci, u których wykryte ryzyko zespołu Downa lub przepukliny rdzeniowej jest większe niż 1 do 200. Takie postępowanie jest konieczne, gdyż tylko u niektórych powtórnie badanych kobiet diagnoza się potwierdza.

4. Inwazyjne badania prenatalne

W przeciwieństwie do badań prenatalnych nieinwazyjnych, badania prenatalne inwazyjne dają prawie 100 proc. pewność. Ich niebezpieczeństwo polega na tym, że wiążą się z 0,5-3 proc. ryzykiem poronienia, co oznacza, że 1 kobieta na 200 traci dziecko. Zagrożenie możne być minimalizowane, kiedy lekarz wykonujący badanie jest doświadczony oraz sprzęt jest wysokiej jakości.

• Amniopunkcja

Badanie to jest wykonywane około 15.- 16. tygodnia ciąży. Polega na pobraniu próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko. To badanie prenatalne jest przede wszystkim wskazane dla kobiet o podwyższonym ryzyku wystąpienia zespołu Downa lub innych wad płodu. Lekarz, posługując się USG, określa miejsce, w którym znajduje się zbiornik płynu owodniowego i nakłuwa go cienką igłą przez powłoki brzuszne matki. Na wynik trzeba czekać około 3 tygodni, niestety czasem nie udaje się uzyskać wyniku (1 na 50 przypadków). W późniejszej ciąży amniopunkcję wykonuje się w celu oceny stopnia zaawansowania choroby hemolitycznej u kobiet z konfliktem serologicznym.

• Fetoskopia

Poprzez nakłucie jamy brzusznej wprowadza się specjalny aparat optyczny, co pozwala na zbadanie morfologii dziecka w czasie trwania ciąży. Jednak oglądanie całego płodu nie jest możliwe, gdyż pole widzenia jest ograniczone. Dzięki fetoskopii możliwe jest pobieranie próbek skóry oraz krwi dziecka – jest to wskazane, kiedy istnieje podejrzenie, że dziecko jest narażone na chorobę krwi. Dzięki badaniu wziernikowemu płodu jest możliwość przeprowadzenia podstawowych zabiegów chirurgicznych in utero, takich jak sączkowanie wodogłowia.

• Biopsja trofoblastu

Jest to jedna z najnowocześniejszych metod badania płodu. Polega ona na pobraniu cienką igłą próbki kosmków. Można ją wykonać około 10. tygodnia ciąży. Lekarz pobiera próbki do badania prenatalnego przez kanał szyjki macicy lub przez powłoki brzuszne. Tego typu badanie również jest obarczone ryzykiem poronienia, ale mniejszym niż np. w amniopunkcji. Szybkie uzyskanie wyników pozwala zdiagnozować np. dystrofię mięśniową Duchenne'a, czyli ciężką chorobę prowadzącą do zaniku mięśni.

• Kordocenteza

Badanie prenatalne tego typu jest najbardziej niebezpieczne, gdyż ryzyko poronienia rośnie – szczególnie wtedy, gdy łożysko jest położone w ścianie tylnej macicy lub gdy zabieg jest przeprowadzany przed 19. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu krwi z żyły pępowinowej. Badanie pozwala ustalić m.in. kariotyp i DNA, dzięki którym można stwierdzić, czy dziecko jest chore i na jaką chorobę. Badanie pozwala zbadać morfologię, grupę krwi dziecka oraz rozpoznać wrodzone infekcje lub zakażenia wewnątrzmaciczne. Wyniki otrzymuje się po kilku dniach.

Badania prenatalne w ciąży są wysokim osiągnięciem medycyny, jednak żadne z tych badań nie daje 100 proc. pewności, że dziecko jest zdrowe.

Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.