Noworodek dystroficzny

Weryfikacja merytoryczna:

Mgr Monika Łapczyńska - położna, fizjoterapeuta, instruktorka szkoły rodzenia, masażystka I stopnia, instruktor rekreacji ruchowej, absolwentka Warszawskiego...

Dystrofia to zaburzenia rozwojowe, często związane z degeneracją mięśni. Przyczyny dystrofii często mają podłoże genetyczne. Jeżeli w rodzinie były przypadki dystrofii, dobrym rozwiązaniem są badania genetyczne, które wskażą, jak duże jest prawdopodobieństwo urodzenia noworodka dystroficznego. Dystrofie prowadzą do poważnych upośledzeń narządów i zaburzają prawidłowe funkcjonowanie. Odpowiednie badania pomogą podjąć decyzję o urodzeniu dziecka oraz pomogą przygotować się na jego ewentualną chorobę.

Choroba Pompego i wrodzona dystrofia mięśniowa

Choroba Pompego to choroba mięśni związana z zaburzeniami metabolizmu węglowodanów. Rozwój choroby zaczyna się już w okresie niemowlęcym, a towarzyszącym jej objawem jest osłabienie mięśni. Zazwyczaj choroba rozwija się powoli, a w okresie dziecięcym jej postać nie jest ostra. Jednakże u noworodka dystroficznego może okazać się śmiertelna, jeśli nie zacznie się leczenia odpowiednio wcześnie.

Wrodzona dystrofia mięśniowa to z kolei postępująca degeneracja mięśni dotykająca dzieci obu płci. Zazwyczaj rozwija się powoli. Jej symptomami są: osłabienie mięśni, sztywność stawów, a także (w zależności od postaci) skrzywienie kręgosłupa, niewydolność oddechowa, upośledzenie umysłowe, zaburzenia poznawcze i wady wzroku.

Zespół algodystroficzny

Zespół algodystroficzny, czyli inaczej zespół odruchowej dystrofii współczulnej, to choroba charakteryzująca się ostrym bólem, zazwyczaj ramion lub nóg. U niemowląt choroba ta pojawia się w wyniku infekcji, urazu bądź zabiegu chirurgicznego, po których organizm nieprzerwanie wysyła sygnał bólowy z miejsca urazu lub infekcji do mózgu. Dzieci dotknięte chorobą zwykle lepiej reagują na leczenie niż osoby dorosłe.

Inne dystroficzne choroby genetyczne, to:

• dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• choroba McArdle'a;
• dystrofia mięśniowa Beckera.

Dystrofia u dzieci

Wiele typów dystrofii jest chorobami genetycznymi, przez co nie ma możliwości zapobiegania im. Istnieje jednak wiele testów, które mogą wskazać ryzyko urodzenia się noworodka dystroficznego. Pierwszym krokiem jest wywiad rodzinny – pozwoli on ustalić, czy w rodzinie w przeszłości pojawiały się przypadki dystrofii. W razie konieczności, lekarz może skierować na badania genetyczne. Jeśli dziecko jest już w drodze, a istnieje ryzyko, że cierpi ono na dystrofię, niezwykle ważne są badania prenatalne. Dzięki nim możliwe będzie przygotowanie się na chorobę dziecka oraz zaplanowanie odpowiedniego leczenia. Noworodek dystroficzny wymaga wcześnie rozpoczętego leczenia. Tylko dzięki temu możliwe jest spowalnianie progresji choroby oraz utrzymywanie jej objawów pod kontrolą.

Noworodka dystroficznego po urodzeniu od razu powinien obejrzeć neonatolog. Czasami konieczna jest rehabilitacja od pierwszych dni życia. Dystrofie mięśniowe nieleczone prowadzą stopniowo do zaniku mięśni. Zmiany patologiczne obejmują włókna mięśniowe oraz tkankę łączną. Choroby dystroficzne można podejrzewać już w wieku noworodkowym, gdy w ocenie skalą Apgar reakcje na bodźce i napięcie mięśniowe otrzymają minimalną ilość punktów.