Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona jest dziedziczną chorobą układu nerwowego. Ujawnia się pomiędzy 35 a 50 rokiem życia. Zaburzone zostają zarówno funkcje fizyczne, jak i psychiczne. Dochodzi do pojawienia się ruchów pląsawiczych, otępienia i zaburzeń osobowości. Choroba po raz pierwszy została opisana przez amerykańskiego lekarza George'a Huntingtona w 1872 r. W Polsce pląsawica Huntingtona dotyka 1 na 15 000 osób.

Przyczyny pląsawicy Huntingtona

Pląsawica Huntingtona powodowana jest przez mutację genu znajdującego się na chromosomie numer 4. Gen ten koduje białko o nazwie huntingtonina. Mutacja

Obraz tomografii komputerowej u pacjenta z Pląsawicą Huntingtona

Na tomografii widoczny typowy dla pląsawicy tzw. kształt motyla.... »

Chorobę dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci osób chorych są obarczone 50% ryzykiem zachorowania na tę chorobę, bez względu na płeć. Dziecko, które odziedziczyło wadliwy gen, na pewno w przyszłości zachoruje i z ryzykiem 50% przekaże ów gen swojemu potomstwu. Jeśli zaś dziecko chorego rodzica nie odziedziczy genu i nie zachoruje, jego potomstwu już nie zagraża ryzyko. Wśród rodzin obciążonych chorobą obserwuje się tzw. zjawisko antycypacji, czyli pojawiania się pierwszych objawów choroby w coraz młodszym wieku w kolejnych pokoleniach.

Objawy pląsawicy Huntingtona

U osób posiadających wadliwy gen pierwsze objawy pląsawicy Huntingtona pojawiają się około 35-50 roku życia i z upływem czasu coraz bardziej przybierają na sile. Do charakterystycznych objawów choroby zaliczamy:

• niekontrolowane ruchy szarpiące, czyli pląsawicze,
• drżenie rąk i nóg,
• zmniejszenie napięcia mięśni,
• niepokój, rozdrażnienie,
• zmianę osobowości,
• zobojętnienie, depresję,
• obniżenie sprawności psychicznej, postępujące otępienie, postępujące zaburzenia pamięci,
• z czasem pojawiają się trudności z połykaniem, mówieniem, zaburzenia snu, napady padaczkowe.

Choroba ma charakter postępujący. Chory z biegiem czasu coraz bardziej uzależnia się od otoczenia i potrzebuje stałej pomocy innych osób. Do śmierci dochodzi po ok. 15-20 latach trwania choroby. Najczęstszą przyczyną zgonów jest zachłystowe zapalenie płuc (ok. 85% przypadków).

Rozpoznanie i leczenie pląsawicy Huntingtona

Chorobę rozpoznaje się na podstawie rodzinnego występowania choroby oraz triady charakterystycznych objawów: pląsawicy, zaburzeń osobowości i otępienia. W tomografii komputerowej czy rezonansie magnetycznym u osób chorych można dopatrzyć się poszerzenia układu komorowego mózgowia z typowym dla choroby obrazem komór bocznych, które mają kształt skrzydeł motyla.

Współczesna medycyna nie zna niestety leku, który doprowadziłby do wyleczenia choroby. Można jednak stosować metody łagodzące objawy i poprawiające komfort życia. Należy do nich m.in. rehabilitacja, zwłaszcza ruchowa (ćwiczenie chodu), a także logopedyczna. Stosowane są leki w celu zmniejszenia nasilenia ruchów pląsawiczych, np. haloperidol, tiapirid, a także ważne jest leczenie depresji i współistniejących zaburzeń psychicznych. Istostna w tych przypadkach jest pomoc psychologa.