Porfiria

Porfiria, a raczej porfirie, to grupa chorób związanych z zaburzeniami syntezy hemu. Jest to niezwykłe schorzenie owiane nutką tajemniczości, a to za sprawą najczęstszej – skórnej postaci tej choroby, która charakteryzuje się nadwrażliwością na światło słoneczne. Z tego względu porfirie wiązane są z wampiryzmem. Być może to właśnie ta choroba przyczyniła się do narodzin legend o krwiożerczych, nieśmiertelnych, wiodących nocne życie istotach, dla których światło słoneczne jest zabójcze...

Przyczyny porfirii

Porfirie, jak już wspomniano, spowodowane są zaburzeniami w syntezie hemu. Hem jest to niebiałkowy związek, który pełni w naszym organizmie bardzo ważną funkcję. Umożliwia bowiem wiązanie oraz oddawanie tlenu i dwutlenku węgla. To właśnie dzięki hemowi, który znajduje się m.in. w hemoglobinie, erytrocyty (czerwone krwinki) mogą spełniać swoje funkcje – dostarczania tlenu do wszystkich komórek ciała i odbierania od nich dwutlenku węgla. Poza tym, hem znajduje się też w mioglobinie – jest to białko odpowiedzialne za wiązanie tlenu w mięśniach. Oprócz funkcji wiązania gazów oddechowych, hem pełni jeszcze jedną bardzo istotną rolę – przez zmianę stopnia utlenienia znajdującego się w nim żelaza może oddawać i pobierać elektrony. Ta właściwość hemu wykorzystywana jest w cytochromach – najważniejszych enzymach łańcucha oddechowego na poziomie komórki. Jak widać, życie bez hemu nie byłoby możliwe. Organizm musi więc ciągle syntetyzować nowe cząsteczki hemu. „Substratami” niezbędnymi do produkcji hemu są właśnie porfiryny. Na drodze zaś, od porfiryny do hemu, znajduje się 8 enzymów, które katalizują kolejne reakcje syntezy hemu. Gdy aktywność któregoś z tych enzymów jest upośledzona, dochodzi do nagromadzenia nieprzekształcanych dalej substratów – czyli porfiryn. To ich podwyższony poziom w organizmie odpowiada za rozwój objawów porfirii.

Rodzaje i objawy porfirii

Do najczęściej występujących rodzajów porfirii należą:

Porfiria skórna późna

• najczęstsza postać porfirii w Europie i Ameryce,
• wiązana z wampiryzmem,
• może występować w postaci wrodzonej lub nabytej,
• postać wrodzona jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (tzn., że jeśli dziecko, niezależnie od płci, odziedziczy po rodzicach niefunkcjonalny gen (a ma na to 50% szans), na pewno zachoruje i przekaże 50% swojego potomstwa ów gen);
• postać nabyta może się ujawnić na skutek nadużywania alkoholu czy stosowania estrogenów – hormonów kobiecych, np. w postaci antykoncepcji;
• głównym objawem klinicznym jest nadwrażliwość skóry na światło – pod wpływem promieni słonecznych pojawiają się na skórze wypełnione płynem pęcherze, zwłaszcza na twarzy, dłoniach, przedramionach, czyli miejscach nieosłoniętych przez ubranie; z czasem dochodzi do powstania na skórze nadżerek, przebarwień, blizn i nadmiernego owłosienia; w niektórych przypadkach stwierdza się powiększenie wątroby oraz degenerację dziąseł, prowadzącą do obniżenia zębów, zwłaszcza kłów, a także anemię oraz alergię na allicynę (związek znajdujący się w czosnku).

Porfiria ostra przerywana

• najczęstsza porfiria dziedziczna, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący (patrz wyżej),
• pierwsze objawy pojawiają się około 20-30 roku życia,
• objawia się głównie pod postacią dolegliwości brzusznych (nagle pojawiający się napadowy, silny ból brzucha z towarzyszącym zaparciem, biegunką, nierzadko wymiotami) oraz zaburzeń neurologiczno-psychicznych (porażenia, przeczulica skóry, problemy z połykaniem, drgawki, splątanie, bezsenność, lęk, depresja, omamy itd.); u niektórych chorych stwierdza się poza tym czerwony kolor moczu, ciemniejący po odstaniu.

Porfiria mieszana

• występuje na całym świecie, najczęściej w RPA;
• jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczy się autosomalnie dominująco (patrz wyżej);
• występują zarówno objawy nerwowo-trzewne, jak i nadwrażliwość na światło słoneczne.

Diagnoza i leczenie porfirii

Rozpoznanie porfirii polega na oznaczeniu we krwi i w moczu poziomu porfiryn, a w przypadku porfirii wrodzonej – na analizie DNA.
Nie ma niestety leczenia przyczynowego porfirii. Najważniejszym postępowaniem jest unikanie czynników wywołujących napady, a więc ekspozycji na promienie słoneczne, spożycia alkoholu itd. Stosuje się też leki łagodzące objawy napadów porfirii, takie jak leki przeciwbólowe. Stosowane są także leki hamujące syntezę porfiryn, tj. hematynę lub argininian hemu.