Progeria - charakterystyka, objawy
Progeria to inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda lub HGPS (z angielskiego Hutchinson-Gilford progeria syndrome). Jest to wyjątkowo rzadka choroba wywołana mutacją genu LMNA. Mutacja ta sprawia, że jądra komórek dotkniętego chorobą organizmu nie działają poprawnie. Organizm starzeje się o 8-10 lat w przeciągu roku. Do tej pory opisano 100 przypadków progerii na świecie. Na stan obecny medycyny choroba jest nieuleczalna, ponieważ nie udało się dokładnie poznać przyczyny pojawienia się mutacji genu LMNA.
1. Progeria - charakterystyka
Progeria to mutacja genu LMNA, który jest odpowiedzialny za syntezę białka wpływającego na strukturę błony jądra komórkowego. Mutacja ta jest nazywana „de novo”, co oznacza, że nie jest dziedziczona, a powstaje w chwili poczęcia. Nie jest do końca poznana przyczyna choroby, ale prawdopodobnie za powstanie mutacji genowej mogą być odpowiedzialne dwa czynniki:
- ze strony ojca: zbyt późny wiek,
- ze strony matki: bezobjawowy mozaicyzm, czyli współistnienie dwóch kariotypów w jednym organizmie.
Mutacja genu powoduje, że błona jądra komórkowego u osób z progerią jest zdeformowana. Progeria wywołuje miażdżycę tętnic prowadzących do serca i mózgu. Miażdżyca u dzieci z progerią różni się jednak od miażdżycy u innych osób. Jedyną nieprawidłowością profilu lipidowego dziecka jest obniżony poziom cholesterolu HDL – cholesterol całkowity i LDL nie odbiegają od normy.
Często mianem progerii określa się wszystkie choroby wywołujące przedwczesne starzenie się organizmu. Zaliczamy do nich:
- zespół Downa,
- zespół Blooma,
- zespół Wernera,
- zespół Cockayne’a,
- skóra pergaminowa.
2. Progeria - objawy
Progeria związana jest z zaburzeniem struktury jąder komórkowych, więc praktycznie dotyka całego organizmu. Szczególnie mocno widać działanie choroby:
- na skórze (zmarszczki),
- w układzie mięśniowo-szkieletowym (niski przyrost masy ciała),
- w naczyniach krwionośnych (miażdżyca).
Mimo że jest to wada wrodzona, progeria ujawnia się dopiero około 2. roku życia. Niemowlę ząbkuje później niż inne dzieci. Skóra wygląda na starszą, a policzki są zapadnięte. Dziecko pozostaje łyse, także bez brwi i rzęs. Głowa często jest zbyt duża w stosunku do całego ciała, a szczęka mało rozwinięta.
Choroba postarza ciało dziecka, ale nie powoduje chorób wiążących się ze starością, takich jak choroby neurodegeneracyjne, nowotworowe, demencja starcza czy zaćma.
Inne objawy progerii to:
- wysoki ton głosu,
- zbyt mały przyrost masy ciała, już w łonie matki,
- niedojrzałość płciowa,
- bardzo widoczne niebieskie żyłki na głowie,
- brak owłosienia,
- wytrzeszczone oczy,
- sztywność stawów,
- cienkie kończyny,
- klatka piersiowa o „kształcie gruszki”,
- nieodpowiednio wykształcona żuchwa,
- makrocefalia (mała dolna część twarzy, nieproporcjonalna do całej twarzy),
- osteoporoza, częste złamania,
- tzw. „ptasi” koniec nosa,
- problemy z karmieniem,
- opóźnione ząbkowanie,
- pogarszanie się słuchu,
- nadciśnienie,
- podwyższona ilość płytek krwi,
- wydłużony czas krzepnięcia krwi.
Dzieci z progerią psychicznie rozwijają się normalnie. Są świadome swojego odmiennego wyglądu, co jest jedynym czynnikiem utrudniającym im socjalizację. Często ich IQ jest wyższe niż przeciętne. Średnia długość życia osób z progerią to 13 lat. Śmierć w przypadku progerii może być wywołana przez:
- zawał serca,
- powikłania naczyniowo-mózgowe,
- uszkodzenia serca,
- krwiaki,
- wyniszczenie organizmu,
- wycieńczenie.
Progeria jest chorobą nieuleczalną – jak do tej pory nie wynaleziono nawet leku, który opóźniałby przebieg choroby. Nie ma także żadnych zaleceń co do terapii tej choroby. Stosowana jest jedynie fizjoterapia, zapobiegająca przykurczom mięśni.
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.