Twój przewodnik po zdrowiu

  1. Opisz swój problem. Pomożemy Ci znaleźć odpowiedź w bazie ponad miliona porad!
  2. Nie ma informacji, których szukasz? Wyślij pytanie do specjalisty.
Rozpocznij
7 6 1 , 3 7 0

odpowiedzi udzielonych przez naszych ekspertów

Rzetelnie + Bezpiecznie + Bezpłatnie

Fenyloketonuria: Pytania do specjalistów

Pytanie dotyczące fenyloketonurii

Witam. Mam pytanie odnośnie Fenyloketonurii. Czy jest możliwość,czy zdarzyło się kiedykolwiek w historii,że dziecko może zachorować na tą chorobę jeżeli jedno z rodziców posiada niewłaściwy gen a drugie z rodziców nie posiada tego genu, np. matka ma niewłaściwy gen,... Witam. Mam pytanie odnośnie Fenyloketonurii. Czy jest możliwość,czy zdarzyło się kiedykolwiek w historii,że dziecko może zachorować na tą chorobę jeżeli jedno z rodziców posiada niewłaściwy gen a drugie z rodziców nie posiada tego genu, np. matka ma niewłaściwy gen, a ojciec tego genu nie posiada. Czy wcześniej rodzice mogą się przebadać czy posiadają takie geny, jeżeli tak to gdzie? Z góry dziękuję za odpowiedz. Pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Fenyloketonuria Interna Pediatria Genetyka

Co oznacza wynik badania molekularnych u niemowlaka?

Witam, mój 8 miesięczny synek ma fenyloketonurie ,niedawno otrzymałam wyniki badań molekularnych ma 2 mutacje R241H oraz c.1066-11G>A, bardzo chciałabym wiedzieć o jakiej postaci pku świadczą .
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Fenyloketonuria Badanie molekularne Pediatria Dziecko

Wpływ fenyloketonurii na stan wątroby

Witam serdecznie, Mam Fenyloketonurię i nurtuje mnie jedno pytanie.Jaki wpływ ma choroba na rozwój chorób wątroby.Czy następstwem niestosowania diety może być "MARSKOŚĆ WĄTROBY"?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Jacek Ławnicki
Lek. Jacek Ławnicki
Dotyczy: Fenyloketonuria Marskość wątroby Wątroba Choroby metaboliczne Interna Hepatologia Dieta

Pytania dotyczące fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0

Witam. Moje pytanie dotyczy choroby Fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0 Co oznaczają te kody. W jaki sposób dziecko dziedziczy ten konkretny typ choroby. Czy oboje rodziców w tym konkretnym przypadku, musi przekazać niewłaściwy gen by dziecko było chore. Czy przy tym... Witam. Moje pytanie dotyczy choroby Fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0 Co oznaczają te kody. W jaki sposób dziecko dziedziczy ten konkretny typ choroby. Czy oboje rodziców w tym konkretnym przypadku, musi przekazać niewłaściwy gen by dziecko było chore. Czy przy tym typie wystarczy,że jedno z rodziców jest nosicielem i dziecko jest chore. Z góry dziękuję za odpowiedz.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Krzysztof Gryga
Lek. Krzysztof Gryga
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Dotyczy: Fenyloketonuria Interna Pediatria Medycyna rodzinna Genetyka

Uczucie gorąca i kołysania obrazu a Hashimoto

witam mam pytanie .jestem chora na Hashimoto ale mam uczucia goraca i kołysania obrazu nie wiem czy to może być objaw tej choroby.jestem ciagle zmeczona i mruże oczy ale nie dlatego ze mnie szczypią.myslalam ze to może być brak wit... witam mam pytanie .jestem chora na Hashimoto ale mam uczucia goraca i kołysania obrazu nie wiem czy to może być objaw tej choroby.jestem ciagle zmeczona i mruże oczy ale nie dlatego ze mnie szczypią.myslalam ze to może być brak wit B12 bo bardzo mało jem miesa gdzyc choruje na fenyloketonurie.nie wiem jak mam sobie z tym radzic.Nadmienie ze biore euthyrox 88
odpowiada 1 ekspert:
Mgr inż. Ewa Ceborska-Scheiterbauer
Mgr inż. Ewa Ceborska-Scheiterbauer
Dotyczy: Fenyloketonuria Choroba Hashimoto Endokrynologia Uderzenia gorąca Leki

Czy mogę poddać się operacji bariatrycznej?

Witam, Jestem kobietą mam 37 lat. Od wielu lat zmagamy się ze zbyt dużą wagą. Moje BMI to 45. Rozważałam poddanie się operacji bariatrycznej ale choruje na fenyloketonurię. Czy on sobie takie także mogą poddać się takiej operacji? Chodzi... Witam, Jestem kobietą mam 37 lat. Od wielu lat zmagamy się ze zbyt dużą wagą. Moje BMI to 45. Rozważałam poddanie się operacji bariatrycznej ale choruje na fenyloketonurię. Czy on sobie takie także mogą poddać się takiej operacji? Chodzi mi tutaj głównie o zalecenia pooperacyjne czyli na przykład wprowadzenie wysokobiałkowych posiłków, natomiast życie z fenyloketonurią wymaga stosowania diety niskobiałkowej. Z góry dziękuję za odpowiedź i pozdrawiam, Anna
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Joanna Wasiluk (Dudziec)
Mgr Joanna Wasiluk (Dudziec)
Dotyczy: Fenyloketonuria Gastroenterologia Dietetyka Dieta Bariatria

Jakie czynniki wpływają na wysokie wyniki krwi przy fenyloketonurii?

Witam, mam pytanie odnośnie diet niskobiałkowych. Mój chłopak jest chory na fenyloketonurię i mimo tego, że ściśle pilnuje diety i stosuje się do zaleceń lekarza ma problem z wciąż wysokimi wynikami krwi. Jakie czynniki mogą jeszcze na to wpływać?... Witam, mam pytanie odnośnie diet niskobiałkowych. Mój chłopak jest chory na fenyloketonurię i mimo tego, że ściśle pilnuje diety i stosuje się do zaleceń lekarza ma problem z wciąż wysokimi wynikami krwi. Jakie czynniki mogą jeszcze na to wpływać? (dodam że bardzo nam zależy na niskich wynikach ze względu że chce iść na kurs prawa jazdy a przez zbyt wysokie wyniki wciąż stoimy w miejscu :( ) pozdrawiam i czekam na odpowiedź
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Grzegorz Borstern
Lek. Grzegorz Borstern
Dotyczy: Badanie krwi Fenyloketonuria Choroby metaboliczne Interna

Czy osoba ze schorzeniem metabolicznym może być dawcą krwi?

Witam, od pewnego czasu otrzymuję sprzeczne informacje, które zbiły mnie już nieco z tropu - czy osoba ze schorzeniem metabolicznym - głównie mam tu na myśli fenyloketonurię - może być dawcą krwi? Zdania są podzielone, a ja chciałabym upewnić się jak sprawa naprawdę wygląda. Dziękuję i pozdrawiam.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Izabela Ławnicka
Lek. Izabela Ławnicka
Dotyczy: Fenyloketonuria Interna

Czy można ćwiczyć na siłowni cierpiąc na fenyloketonurię?

Od urodzenia choruję na fenyloketonurię, ale przez złe nawyki, leki psychotropowe i mało ruchu, bardzo mocno przytyłem i w związku z tym chciałbym zacząć chodzić na siłownię. Czy trening na siłowni w ogóle jest możliwy dla chorujących na tą... Od urodzenia choruję na fenyloketonurię, ale przez złe nawyki, leki psychotropowe i mało ruchu, bardzo mocno przytyłem i w związku z tym chciałbym zacząć chodzić na siłownię. Czy trening na siłowni w ogóle jest możliwy dla chorujących na tą rzadką chorobę ? Biorę preparat pozbawiony fenyloalaniny (Phenyl Free 2HP), więc być może nie mógłbym stosować diety i odżywek proponowanych na siłowni?
odpowiada 1 ekspert:
Mgr Irena Mielnik - Madej
Mgr Irena Mielnik - Madej
Dotyczy: Fenyloketonuria Złe nawyki Pediatria Psychiatria Psychologia Psychoterapia Siłownia Dieta

Wiarygodność badania wątroby polegającego na dmuchaniu baloników

Witam serdecznie, Ostatnio lekarz mi robił jakieś badanie na wątrobe polegające na dmuchaniu jakiś baloników w odstępach czasu podając na początku jakąś herbatkę,niestety wyszło ono negatywnie.Chciałbym się spytać czy to badanie jest wiarygodne? Bo lekarz stwierdził że to badanie powyższe... Witam serdecznie, Ostatnio lekarz mi robił jakieś badanie na wątrobe polegające na dmuchaniu jakiś baloników w odstępach czasu podając na początku jakąś herbatkę,niestety wyszło ono negatywnie.Chciałbym się spytać czy to badanie jest wiarygodne? Bo lekarz stwierdził że to badanie powyższe jest lepsze niż aspat i alat oraz wszystkie próby wątrobowe.Od ur.mam fenyloketonurie i wyniki w okolicy 16mg czyli złe czy to od tego możebyć?.Proszę o odp.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Małgorzata Horbaczewska
Lek. Małgorzata Horbaczewska
Dotyczy: Fenyloketonuria Interna USG wątroby

Czy lek Dulsevia jest bezpieczny w stosowaniu przy fenyloketonurii?

Witam chciałabym się dowiedzieć czy lek dulsevia jest bezpieczny w stosowaniu przy fenyloketonurię i przyjmowaniu preparatów z aminokwasami i białkami. Mam zaburzenia lekowe i lekka depresje. Mam naprawdę spore obawy co do stosowania tego leku. Często jak się zdenerwuje... Witam chciałabym się dowiedzieć czy lek dulsevia jest bezpieczny w stosowaniu przy fenyloketonurię i przyjmowaniu preparatów z aminokwasami i białkami. Mam zaburzenia lekowe i lekka depresje. Mam naprawdę spore obawy co do stosowania tego leku. Często jak się zdenerwuje a jestem osoba dość zestresowana skacze mi cisnienie. Boje się ze ten lek również mi go podwyższy. Rodzina zmusza mnie do przyjmowania go a ja się boje.
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Alina Nowicka
Lek. Alina Nowicka
Dotyczy: Fenyloketonuria Depresja Interna Psychiatria Stosowanie leków

Co oznacza wynik badań molekularnych?

Witam, mój 8 miesięczny synek ma fenyloketonurie ,niedawno otrzymałam wyniki badań molekularnych ma 2 mutacje R241H oraz c.1066-11G>A, bardzo chciałabym wiedzieć o jakiej postaci pku świadczą .
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Fenyloketonuria Badanie molekularne Pediatria Dziecko

Jakie wykonać badania 16-dniowemu dziecku z powodu problemów z tarczycą u matki?

Witam serdecznie, prosilabym o porade jakie badania powinnam wykonac 16 dniowemu dziecku aby dowiedziec sie czy dziecko ma lub nie ma problemow z tarczycą. Oboje z mężem mamy niedoczynnosc tarczycy i przyjmujemy hormony, ja po radiojodzie w 2003r.... Witam serdecznie, prosilabym o porade jakie badania powinnam wykonac 16 dniowemu dziecku aby dowiedziec sie czy dziecko ma lub nie ma problemow z tarczycą. Oboje z mężem mamy niedoczynnosc tarczycy i przyjmujemy hormony, ja po radiojodzie w 2003r. W trakcie ciazy przyjmowalam Euthyrox 225mg i bylam pod scisłą opieką endokrynologa. Kontaktowalam sie ze szpitalem w ktorym dziecko sie rodzilo i nie byly zlecone badania przesiewowe w kierunku chorob tarczycy a jedynie na fenyloketonurie. Dziekuje
odpowiada 1 ekspert:
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dr n. med. Tomasz Grzelewski
Dotyczy: Badania przesiewowe Hormony Fenyloketonuria Niedoczynność tarczycy Ciąża Choroby tarczycy Endokrynologia Pediatria Dziecko Tarczyca

Ból brzucha w okolicach jelit u 20-latki

Dzień dobry, mam 20 lat i od 2 tygodni mam ból brzucha w okolicach jelit. Czuję ścisk, kłucie, dodatkowo mam zaparcia. Po wypróżnieniu objawy nie ustępują. Lekarz skierował mnie na badanie USG, które wyszło prawidłowo, nic niepokojącego nie... Dzień dobry, mam 20 lat i od 2 tygodni mam ból brzucha w okolicach jelit. Czuję ścisk, kłucie, dodatkowo mam zaparcia. Po wypróżnieniu objawy nie ustępują. Lekarz skierował mnie na badanie USG, które wyszło prawidłowo, nic niepokojącego nie zostało wykryte, jedynie lewa nerka była przysłonięta przez gazy. Mam teraz stresujący okres, dlatego myślałam nad zespołem jelita drażliwego, ale lekarz internista wykluczył taką możliwość. Objawy nasilają się pod wpływem stresu, ale pojawiają się niezależnie od niego. Dodam, że choruję na Fenyloketonurię, ale nie wiem czy to ma jakieś znaczenie. Bardzo boję się gastroskopii, więc wolałabym nie robić tego badania, jeśli nie ma takiej konieczności. Czy to mogą być nerwy i stres? Czy gazy w jelitach mogą powodować bóle?
odpowiada 1 ekspert:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dotyczy: Gastroskopia USG Fenyloketonuria Zaparcia Zespół jelita drażliwego Stres Ból brzucha Interna Gastroenterologia Nerka

Fenyloketonuria a oddawanie krwi

Witam serdecznie mam nadzieję,że uda mi się otrzymać tutaj odpowiedź.Czy jeżeli jestem chory na Fenyloketonurie to mogę oddać krew w punkcie krwiodawstwa? Czy są jakieś przeciwwskazania w mojej chorobie ? Będę wdzięczny za odpowiedź.
odpowiada 2 ekspertów:
Lek. Aleksandra Witkowska
Lek. Aleksandra Witkowska
Dr Jolanta Nagadowska
Dr Jolanta Nagadowska
Dotyczy: Fenyloketonuria Interna
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Seks
Newsy
Ważne tematy