Czy wynik badania genetycznego może wykluczyć autyzm?

Witam moje dziecko miało robione badania genetyczne bo jest opóźnione w rozwoju ma 2.5 roku jeszcze nic nie mówi,stabilnie nie chodzi ma onanizm i torbiel podpajeczynówki. Wynik wyszedł prawidłowy.Dziecko ma podejrzenie autyzmu lecz nie ma jeszcze diagnozy czekamy na badania.Moje pytanie brzmi czy prawidłowy wynik badania gen. może wykluczyć autyzm?Dodam ze miałam problemy w ciąży ale amniopunkcja wyszła dobra(podejrzenie wady serca) i teraz przez to dziecko ma problemy zdrowotne.Pozdrawiam

KOBIETA, 26 LAT ponad rok temu

Amniopunkcja Badanie DNA Autyzm Wady serca Ciąża Torbiel Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Rafał Gryszkiewicz

84 poziom zaufania

Witam, wykonywane "ogólne" badanie genetyczne nie pozwoli na wykluczenie / potwierdzenie autyzmu. Istnieją badania genetyczne wykonywane wyłącznie pod kątem autyzmu, ale nawet one nie cechują się 100% czułością.

Dr n. med. Krzysztof Szczałuba Genetyk, Warszawa

54 poziom zaufania

Doradzam ponowną poradę u lekarza genetyka. Trzeba całościowo ocenić to dziecko...

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Badania genetyczne u ojca pozwalające wykluczyć wady u dziecka – odpowiada Magdalena Mroczek
Czy badania genetyczne wykażą autyzm? – odpowiada
Badania genetyczne przed planowaniem ciąży – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy możliwa jest dysmorfia u dziecka? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Podłoże genetyczne autyzmu – odpowiada Magdalena StusiĹska
Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z downem lub autyzmem? – odpowiada Mgr Joanna Pluta
Badanie krwi a wykluczenie chorób genetycznych – odpowiada Lek. Paweł Baljon
Jakie badania genetyczne mogę wykonać przed ciążą? – odpowiada Lek. Paweł Szadkowski
Dziecko z wrodzoną wadą serca Z.Ebstein i zrośniętym pniem płucnym – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy autyzm jest chorobą genetyczną? – odpowiada Mgr Anna Tońska-Szyfelbein

artykuły

Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać?

Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać?

Amniopunkcja to badanie prenatalne, które polega n

Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa

Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa

Biopsja kosmówki (CVS) to jedno z inwazyjnych bada

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna

Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalne

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Ginekologia • Choroby genetyczne • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Zespół Downa • Badanie kariotypu • Badania prenatalne • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Badania genetyczne w ciąży • Konflikt serologiczny • Choroba Willsona • Badanie ginekologiczne • Wielotorbielowatość nerek • Suplementy diety w ciąży • Poród • Badanie krwi • Test HPV • Guz chromochłonny • Ból pochwy • Estriol • Cukrzyca ciążowa • Chirurgia • Ciało i uroda w ciąży • Test obciążenia glukozą • Wymiana zastawki serca • Choroba Parkinsona

Amniopunkcja - czym jest, co wykrywa, kiedy wykonać? • Biopsja kosmówki (CVS) - wskazania, przebieg, powikłania, co wykrywa • Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna • Badania prenatalne. Czy warto je wykonywać po wyroku TK? Ginekolog odpowiada • Badania genetyczne w ciąży • Amniopunkcja w ciąży • USG genetyczne - cel i przebieg badania • Badania prenatalne płodu - wskazania, rodzaje, kontrowersje, decyzja TK • Zespół Patau - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie • Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

NORDIC NATURALS Prenatal DHA • Platinum omega-3 fish • Magnesii sulfas siccatus (Rec.) • Magnesium sulfuricum (Rec.) • Magnesium sulfuricum sicc. (Rec.) • Magnesii sulfas siccatus (Rec.) • Magnesium sulfuricum (Rec.) • Magnesii sulfas heptahydricus (Rec.) • Magnesium sulfuricum (Rec.) • Magnesii sulfas siccatus (Rec.)

Co oznaczają te wyniki badań na HPV? • Jakie są powikłania po amniopunkcji? • Jak leczyć nawrót laktacji? • Co oznacza taki wynik badania cinżynier w 21 tygodniu? • Czy tą wadę można leczyć? • Czy amniopunkcja została wykonana prawidłowo? • Czy amniopunkcja wykrywa wodogłowie? • Czy powinnam się poddać amniopunkcji? • Czy te wyniki badań prenatalnych faktycznie są tak złe? • Co myśleć o tych wynikach badań w ciąży?

Lek. Ryszard Andrzej Ślęzak – Genetyk, Wrocław • Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Genetyk, Warszawa • Dr Jacek Pilch – Genetyk, Katowice • Dr n. med. Monika Jurkowska – Genetyk