Jakie jest ryzyko zespołu Downa u mojego dziecka?

Jestem w 32 tyg. ciąży, przechodziłam toksoplazmozę, dlatego lekarka zaleciła zrobienie USG 3D/4D aby wykluczyć ewentualne powikłania. Podczas badania lekarz wykluczył jakiekolwiek nieprawidłowości, czyli zmiany w mózgu itp podobne objawy występujące przy toksoplazmozie. Jedyne co stwierdził profesor, to fakt, ze nóżki są rozwinięte na 30 tydzień, jednak są symetryczne i potwierdził, że nie ma powodu do niepokoju. Wczoraj byłam u mojej lekarki, która stwierdziła, że powinnam jeszcze zrobić kolejne badanie u jej znajomej lekarki, Pani doktor w Warszawie, ponieważ może to być objaw zespołu Downa. Strasznie mnie nastraszyła, jednak badanie jest płatne ok 400 zł, ponadto do Warszawy mam 350 km. Lekarka nie potwierdziła, że jest to konieczne ale, że ten objaw może wskazywać na tą chorobę i warto ją wykluczyć. Jestem z wielkopolski i czy nie ma możliwości zrobić takie badanie gdzieś bliżej i na kasę chorych? Czy rzeczywiście te objawy mogą świadczyć o chorobie zespołu Downa. Proszę o radę i wyjaśnienie. Strasznie się boję i sama nie wiem co robić.
Z góry serdecznie dziękuję

KOBIETA, 34 LAT ponad rok temu

Ginekologia Ciąża

Poród u kobiet zainfekowanych wirusem opryszczki

Redakcja abcZdrowie

82 poziom zaufania

Nie pisze Pani niestety o tym, jakie badanie zaleciła lekarka, dlatego trudno powiedzieć, czy może ono pomóc w wykluczeniu zespołu Downa. Nie ma żadnego pewnego objawu w badaniu ultrasonograficznym płodu, który mógłby potwierdzić chorobę. Skrócenie długości kości długich kończyn jest jedynie jednym z wielu, którego znaczenie należy rozważyć w korelacji z wynikami innych badań. Nie bez znaczenia jest bowiem wiek Pani oraz ojca dziecka, występowanie chorób genetycznych w rodzinie, ocena przezierności karku podczas poprzednich badań USG oraz ewentualne badania laboratoryjne z krwi wykonywane w kierunku zaburzeń genetycznych. Dopiero biorąc pod uwagę wszystkie te czynniki można ocenić przydatność dodatkowych badań. Jeżeli lekarka zaproponowała badanie kariotypu płodu w oparciu o jedno z inwazyjnych badań prenatalnych, warto poważnie się zastanowić nad ich przydatnością w Pani przypadku – oczywiście po uwzględnieniu wszystkich czynników ryzyka choroby u dziecka. Nie są one bowiem wolne od powikłań.