Wady genetyczne u dzieci

Witam!

Polidaktylia, obok syndaktylii, to częsta anomalia wrodzona. W polidaktylii typu B nie ma szkieletu kostnego – dodatkowy palec to tylko fałd skórny. Wady kończyn to wady o cechach dysmorficznych, czyli dyskretnych odchyleniach od prawidłowego rozwoju. Wadom rozwojowym kończyn zwykle nie towarzyszą inne wady wrodzone. Dzieci zazwyczaj rozwijają się prawidłowo pod względem fizycznym i intelektualnym, choć oczywiście istnieją wyjątki.

Kto jest winny polidaktylii syna? Trudne pytanie. Wśród czynników wad rozwojowych kończyn są bowiem wymieniane mechanizmy genetyczne (aberracje chromosomów, mikroaddycje, mutacje pojedynczych genów itp.), jak i czynniki środowiskowe, pozagenetyczne, np. deformacje czy czynniki teratogenne. Wady kończyn są jednak najczęściej wynikiem równoczesnego działania czynników i środowiskowych, i genetycznych. Choroba może mieć też charakter utajony, tzn. że nie musiała pojawić się we wcześniejszych pokoleniach.

Do teratogenów zalicza się alkohol, nikotynę, narkotyki, niektóre leki, np. przeciwzakrzepowe i przeciwpadaczkowe. Trzeba jednak pamiętać, że nie muszą to być potencjalni winowajcy. Czynniki teratogenne nie warunkują, a podnoszą ryzyko wystąpienia defektu. Trudno zatem o jednoznaczne stwierdzenie, czy palenie marihuany przez Pani męża przyczyniło się do polidaktylii u syna.

Jeśli chodzi o ryzyko wystąpienia wad wrodzonych w postaci polidaktylii u następnego potomstwa, to ryzyko jest raczej niewielkie i waha się w granicach 2-3%. Jednak cechy dysmorficzne u synka powinny być sygnałem do tego, by udać się z dzieckiem do poradni genetycznej, w której będzie możliwe rozpoznanie dokładnych przyczyn wady rozwojowej. Genetyk określi wówczas ryzyko wystąpienia zaburzenia u kolejnego potomka i dokona ewentualnie wyboru metod badań prenatalnych w trakcie kolejnej ciąży.

Proszę nie obwiniać się wzajemnie za chorobę synka. Teraz najważniejsze jest wsparcie dla maluszka i zrozumienie zarówno dla Pani, jak i Pani męża. To dla niego na pewno równie niekorzystna i trudna sytuacja.

Pozdrawiam ciepło