W jaki sposób sprawdza się obecność mutacji BRAF w komórkach nowotworowych u chorych na czerniaka?
Celem współczesnej medycyny jest opracowanie precyzyjnej terapii dedykowanej indywidualnemu pacjentowi. Jest to szczególnie ważne w onkologii, dziedzinie zajmującej się chorobami o poważnym rokowaniu. Oznaczenie statusu genetycznego nowotworu umożliwia opracowanie i zastosowanie terapii skierowanej przeciw konkretnemu produktowi zmienionego materiału genetycznego wyjściowo prawidłowej komórki, która w wyniku tego zaburzenia dała początek guzowi nowotworowemu. Mutacja genu BRAF występuje u około połowy chorych na czerniaka. Dotychczas poznano kilka różnych jego mutacji, ale za blisko 90% przypadków choroby z mutacją BRAF (około 50% pacjentów chorych na czerniaka ma mutację BRAF w komórkach nowotworowych) odpowiada jedna z nich, określana symbolem V600E. Odkrycie tej mutacji pozwoliło na opracowanie leczenia, hamującego nieprawidłowe białko ‒ produkt zmutowanego genu.
Mutacja BRAF to patologiczna zmiana, która dokonała się w jednym z enzymów komórkowych. W prawidłowych warunkach enzym ten reaguje na czynniki działające z zewnątrz, które powodują wzrost komórki. Zmutowany enzym zaczyna żyć własnym życiem i pobudza komórki do mnożenia się autonomicznie.
Opracowanie testów wykrywających omawianą mutację umożliwia identyfikację grupy chorych, którzy mogą odnieść istotne korzyści z leczenia oraz nienarażanie na niepotrzebne ryzyko wystąpienia działań niepożądanych pacjentów bez tej mutacji, u których leczenie to nie przyniosłoby pożądanego efektu.
Badanie sprawdzające obecność mutacji BRAF powinno zostać wykonane najlepiej w momencie, kiedy leczący nas onkolog będzie rozważał, jakie leczenie zastosować. Pobrany fragment tkanki zmienionej nowotworowo (tzw. wycinek) poddaje się badaniu molekularnemu w warunkach laboratoryjnych. W Polsce wykonuje się je w pięciu ośrodkach onkologicznych ‒ w Warszawie, Krakowie, Gdańsku, Poznaniu i Gliwicach. Wyniki tych badań pomogą lekarzowi w podjęciu decyzji co do najlepszego sposobu leczenia.
Jeśli w otrzymanych wynikach badań nie znajduje się informacja na temat występowania mutacji BRAF, warto zapytać lekarza prowadzącego, czy badanie na jej obecność zostało wykonane. W przypadku, kiedy badanie to nie zostało przeprowadzone, można przedyskutować z lekarzem kwestię jego zlecenia. Zostanie ono wykonane z pobranej wcześniej tkanki nowotworowej przechowywanej w szpitalu, nie będzie zatem wiązało się z dodatkową ingerencją w ciało. Badanie to jest dla pacjentów wykonywane bezpłatnie.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.