Wrodzona łamliwość kości
Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.
Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości
Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.
Zdjęcie rentgenowskie - osteogenesis imperfecta typu VWrodzona łamliwość kości jest chorobą stosunkowo rzadką (pojawia się raz... »
- Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
- Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
- Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
- Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
- Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
- Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
- Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
- Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.
Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.
Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości
Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.
Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.
Artykuły Wrodzona łamliwość kości
Złamania kości udowej mogą występować w górnym odcinku kości udowej (złamania szyjki i złamania krętarzowe) oraz dotyczyć trzonu i obwodowego końca tej kości. Do częstych złamań kości udowej ...
Złamania kości to zmiany, które doprowadzają do częściowej lub całkowitej utraty ciągłości kości. Przyczynami złamania są różnorodne urazy (upadki, wypadki komunikacyjne, kontuzje sportowe ). Przy ...
Jałowa martwica głowy kości udowej zwana bywa inaczej chorobą Perthesa. Martwica dotyka tylko głowy kości udowej. Choroba najczęściej występuje u chłopców między 3. a 14. rokiem życia. Przyczyny ...
Magnez jest pierwiastkiem niezbędnym do życia. Bardzo często występują jego niedobory, dlatego należy posiadać odpowiednią wiedzę, aby je rozpoznać.
Osteoporoza to choroba metaboliczna, która powoduje zmniejszenie się gęstości kości i w konsekwencji ich łamliwość. Mimo że osteoporoza najczęściej występuje u kobiet po menopauzie, może ona ...
Niewspółmierność porodowa, czyli inaczej miednicowo-główkowa, polega na tym, że miednica ciężarnej kobiety jest zbyt mała w stosunku do główki dziecka, co uniemożliwia poród drogami naturalnymi. ...
Nasze kości, a szczególnie kręgosłup, ukształtowały się na drodze ewolucji do pełnienia kilku ważnych funkcji. Przede wszystkim mają służyć poruszaniu się i chronić narządy wewnętrzne przed ...
Diety bez węglowodanów niekorzystnie wpływają na zdrowie. Upośledzają układ immunologiczny, powodują osteopenię, kamicę pęcherzyka żółciowego oraz miażdżycę i zaparcia.
Zwichnięcie rzepki to częsty uraz, przy czym kontuzje rzepki zdarzają się częściej u dzieci niż u dorosłych. Uraz rzepki wymaga interwencji lekarskiej ze względu na możliwe powikłania.
Masaż tajski opracowany został 2500 lat temu na podstawach medycyny ajurwedy i jogi . Stanowi on oryginalne zestawienie technik akupresury , refleksologii, rozciągania i medytacji przy ...
Badania opublikowane w magazynie „FASEB Journal” sugerują, że składnik czerwonego wina, resweratrol, może przeciwdziałać negatywnym efektom pracy na stacjach kosmicznych, a także skutkom ...
Skoki ze spadochronem zyskują na popularności. Mimo iż skoki spadochronowe nie należą do najbezpieczniejszych sportów, śmiałków to nie odstrasza, ponieważ skoki z samolotu to wysoka dawka adrenaliny.
Zdrowa dieta to podstawa prawidłowego funkcjonowania organizmu. Owoce , warzywa , chude mięso, rośliny strączkowe, pełnoziarniste pieczywo, orzechy i ryby – zdrowe jedzenie jest niezbędne dla ...
Wśród kobiet osteoporoza dotyczy głównie tych po menopauzie , gdy wraz z zakończeniem miesiączkowania do innych czynników rozwoju choroby dołącza się brak ochronnej roli estrogenów. Są one ...
Stopa suszkowata to rzadka i trudna do wyleczenia choroba charakteryzująca się zmianą wyglądu stopy i upodobnieniem jej do suszki, której kiedyś używano do osuszania atramentu. Objawem ...
Zwichnięcie stawu łokciowego to drugi pod względem częstości występowania uraz stawu – najczęściej dochodzi do zwichnięcia stawu barkowego . Zwichnięcie stawu łokciowego zdarza się głównie przy ...
Witaminy są niezbędne do życia, jednak nasz organizm produkuje je w niewystarczających ilościach. Człowiek musi zatem dostarczać sobie witamin w pożywieniu. Dlatego tak istotne jest, aby dbać o ...
Niedożywienie organizmu w Polsce i na świecie wbrew pozorom nie dotyczy tylko dziewcząt chorych na anoreksję czy bulimię . Często niedożywieni są rekonwalescenci, osoby hospitalizowane i cierpiące ...
Niedobór magnezu może wywołać poważne konsekwencje, dlatego warto dbać o utrzymanie prawidłowego poziomu tego makroelementu. Jeśli stosujesz leki uspokajające lub antykoncepcyjne, środki ...
Talasemia to choroba wrodzona, spowodowana przez nieprawidłowe tworzenie się łańcuchów hemoglobiny – białka, które pełni bardzo ważną rolę w naszym organizmie. Hemoglobina przenosi tlen i ...
Zdjęcia
Konsultanci działu Zdrowie
farmaceutka, uczestniczka wielu konferencji poświęconych farmakologii.
lekarz, autor wielu publikacji dla lekarzy i pacjentów z zakresu
lekarz w Samodzielnym Publicznym Zakładzie Opieki Zdrowotnej w Mińsku
