Wrodzona łamliwość kości

Wrodzona łamliwość kości, znana także jako syndrom Lobsteina, spowodowana jest przez genetycznie warunkowane nieprawidłowe budowanie kości – synteza kolagenu nie przebiega prawidłowo, a to on nadaje kościom odpowiednią wytrzymałość. Jeśli kolagen nie ma prawidłowej budowy, kości stają się podatne na urazy, nawet podczas zwykłych czynności.

Spis treści:
  1. 1. Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości
  2. 2. Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości

1. Rodzaje i objawy wrodzonej łamliwości kości

Wyróżnia się osiem różnych typów wrodzonej łamliwości kości. Najczęstszy jest typ I, ale symptomy choroby różnią się u poszczególnych chorych.

  • Typ I choroby – łagodny – w nim kości wykazują niewielką skłonność do złamań, często jednak ma miejsce upośledzenie słuchu. Dziecko ma jednak prawidłowy wzrost. U chorego kolagen jest właściwej jakości, ale jest go zbyt mało. Typowe jest szaro-niebieskie zabarwienie twardówek (tak zwanych białek oczu).
  • Typ II – najcięższy – to postać letalna, która powoduje, że dziecko nie ma szans na przeżycie i obumiera w łonie matki lub niedługo po urodzeniu. Kolagen u pacjenta jest niskiej jakości i jest go zbyt mało.
  • Typ III – jest to postępująca i deformująca postać choroby. Obserwuje się nieprawidłowe formowanie kolagenu. Mimo iż nie brakuje go, ma on poważne defekty.
  • Typ IV – deformująca odmiana wrodzonej łamliwości kości, która charakteryzuje się występowaniem prawidłowych twardówek i niską jakością kolagenu.
  • Typ V – jest zbliżony do typu IV, ale różni się obecnością unikalnych struktur przypominających mech, wykrywanych dzięki badaniom histologicznym.
  • Typ VI – także przypomina typ IV, ale w badaniu histologicznym struktury mają wygląd rybich łusek.
  • Typ VII – ma związek z białkiem chrząstki.
  • Typ VIII – jest powiązany z białkiem leprecan.

Inne objawy tej choroby to: niski wzrost, utrata słuchu, nieprawidłowy rozwój uzębienia, niebieskie twardówki oraz zniekształcenia kości, takie jak skrzywienie kręgosłupa, wygięte kości przedramienia, skrócone kości kończyn, a także zbyt wiotkie stawy łatwo ulegające zwichnięciom, rany gojące się z powstaniem nadmiernie dużej blizny, skłonność do łatwych krwawień – na przykład z nosa, oraz do powstawania siniaków.

2. Rozpoznanie i leczenie wrodzonej łamliwości kości

Chorobę diagnozuje się na podstawie badania lekarskiego dziecka, badania biochemicznego kolagenu oraz badań molekularnych, które pozwalają na wykrycie defektu w genach. Choroba jest dziedziczna, dlatego ważne jest ustalenie, kto w rodzinie choruje i kto może zachorować. Wrodzona łamliwość kości może być wykryta już podczas badania ultrasonograficznego wykonywanego u kobiety w 11-13 tygodniu ciąży. W późniejszym okresie można wykonać badanie na obecność markerów genetycznych oraz pobrać kosmówkę, by ocenić budowę kolagenu. Badania prenatalne pozwalają włączyć wcześniej leczenie i zapobiec wielu konsekwencjom choroby.

Obecnie choroba jest nieuleczalna, choć naukowcy mają nadzieję, że komórki macierzyste przyczynią się do opanowania i wyleczenia choroby. Można jak na razie stosować tylko leczenie objawowe: zapobiegać złamaniom i leczyć je, prowadzić rehabilitację usprawniającą, łagodzić ból, wzmacniać kości za pomocą diety oraz leków.

Bibliografia

  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Marczyński W. (red.), Ortopedia pediatryczna, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-053-5
  • Debrunner H.U., Hepp W.R. Diagnostyka w ortopedii, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2008, ISBN 978-83-200-3416-5

Źródła zewnętrzne

Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
0

Pytania do specjalistów

Wynik badania RTG kości krzyżowej

WITAM MAM PYTANIE ODEBRAŁEM WŁAŚNIE WYNIK BADAŃ RTG(MAM 34 LATA) WYNIK BADANIA TO POZIOME USTAWIENIE KOŚCI KRZYŻOWEJ Z POGŁĘBIENIEM LORDOZY LĘDŻWIOWEJ ,NIESPOJENIE ŁUKU S1. CO TO OZNACZA DLA MNIE ? CO MAM ZROBIĆ GDZIE SI,E UDAĆ CZY TO COŚ POWAŻNEGO

pokaż 5 następnych

Artykuły Wrodzona łamliwość kości

Przesiewowe badania wzroku u dzieci Zaćma wrodzona

Zaćma wrodzona jest poważną wadą wzroku. Nieleczona prowadzi do zaniku gałki ocznej, niedowidzenia, zeza towarzyszącego i oczopląsu. Przyczyny powstawania zaćmy wrodzonej nie są dostatecznie poznane. Istnieje wiele hipotez. Prawdopodobnym czynnikiem sprawczym...

Jaskra dziecięca (wrodzona)
Jaskra Jaskra dziecięca (wrodzona)

Jaskra dziecięca to wrodzona wada wzroku, którą powoduje nieprawidłowy rozwój dróg odpływu płynu śródocznego. Wkrótce po urodzeniu, wskutek zastoju płynu i wzrostu ciśnienia wewnątrzgałkowego, jedno oko (lub oba) zaczyna...

Zaburzenia rozwoju Stopa końsko-szpotawa wrodzona

Leczenie operacyjne stopy szpotawej jest ostatecznością u dzieci, u których wada jest głęboka i nie zostały poczynione zadowalające postępy w leczeniu zachowawczym, na etapie masaży i opatrunków.

Złamania kości
Ortopedia i reumatologia Złamania kości

Złamania kości to zmiany, które doprowadzają do częściowej lub całkowitej utraty ciągłości kości. Przyczynami złamania są różnorodne urazy (upadki, wypadki komunikacyjne, kontuzje sportowe). Przy złamaniu kości może dojść także do uszkodzenia...

Gruźlica kości
Choroby zakaźne i pasożytnicze Gruźlica kości

Gruźlica kości powstaje pod wpływem rozsiania prątków gruźlicy przez krew z ognisk pierwotnych, czyli z płuc i węzłów chłonnych przyoskrzelowych. Powoduje ją prątek gruźlicy ludzki lub bydlęcy. Gruźlica kości najczęściej atakuje kręgosłup...

Scyntygrafia Scyntygrafia kości

Scyntygrafia jest pomocna przy ocenie stanu czynnościowego kości i stawów. W trakcie trwania tego badania do organizmu wprowadzane są małe ilości izotopów promieniotwórczych - radioznaczników, które osadzają się w miejscach...

Zabiegi Odbudowa kości

Odbudowa kości wyrostków zębodołowych szczęk jest zabiegiem przygotowującym do wstawienia implantu zębowego. Zwykle jest ona konieczna w implantologii, gdyż po ekstrakcji kości wyrostków zębodołowych mogą zanikać w szybkim tempie, a wstawienie...

Ortopedia i reumatologia Choroby kości

Układ kostny zapewnia ochronę dla narządów wewnętrznych i tkanki szpikowej. Nasze kości są żywe i mogą chorować na krzywicę, osteoporozę, osteomalację i inne schorzenia. Mogą dostać nawet zawału i cierpieć na gruźlicę i zapalenia... Krzywica Choroba...

Badania Densytometria kości

Densytometria kości jest to badanie polegające na ocenie gęstości mineralnej kości (BMD) przy podejrzeniu osteopenii lub osteoporozy. Warto pamiętać, że obniżona gęstość kości nie jest niezbędnym warunkiem do rozpoznania osteoporozy. Choroba ta może zostać...

Nowotwór kości
Onkologia Nowotwór kości

Nowotwór kości powstaje w wyniku niekontrolowanego podziału komórek, które tworzą guz. Z czasem nieprawidłowa tkanka może zastąpić zdrową tkankę kostną, w wyniku czego dochodzi do złamań. Większość nowotworów kości to nowotwory...

pokaż 10 następnych