Zespół Gilberta

Zespół Gilberta, nazywany także chorobą Gilberta, to łagodna, wrodzona choroba metaboliczna. Często nie daje ona żadnych charakterystycznych objawów i przez lata pozostaje niezdiagnozowana. Objawy zespołu Gilberta mogą się pojawić z czasem, ale nie zawsze się tak dzieje. Zazwyczaj, mimo że jest wrodzona, chorobę odkrywa się dopiero w okresie dojrzewania lub później, przy okazji badań krwi na poziom bilirubiny.

Co to jest choroba Gilberta i jakie są jej objawy?

Choroba Gilberta to zaburzenie dotykające części genu odpowiadającej za enzym niezbędny do metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Taki stan skutkuje podniesionym poziomem bilirubiny we krwi. Jest to wrodzona choroba metaboliczna. Często jest jednak trudna do zdiagnozowania, ze względu na mało charakterystyczne objawy, które mogą świadczyć także o szeregu innych chorób.

Podwyższony poziom bilirubiny całkowitej to główny objaw zespołu Gilberta. Nie towarzyszą mu zaburzenia pracy wątroby. Prawidłowy poziom bilirubiny we krwi to 0,3-1,0 mg/dl. Chorzy na zespół Gilberta zazwyczaj mają tylko lekko podniesiony poziom bilirubiny we krwi, to znaczy do 6,0 mg/dl. U jednej trzeciej pacjentów poziom bilirubiny bywa w normie, tylko od czasu do czasu się podnosząc.
Objawy wywołane zaburzeniem metabolizmu bilirubiny to:

• żółtaczka – zażółcenie skóry i białek oczu,
• zmęczenie,
• złe samopoczucie,
• bóle brzucha.

Te objawy choroby Gilberta przechodzą same, a osoby, u których jeszcze nie zdiagnozowano choroby, nie potrafią zazwyczaj podać przyczyny tych objawów.

Co zwiększa ryzyko pojawienia się objawów choroby Gilberta?

Poziom bilirubiny we krwi waha się u chorych – przez długi czas może nawet pozostawać w normie. Jednak pewne stany i czynności zwiększają ryzyko pojawienia się objawów:

• odwodnienie,
• bardzo niskotłuszczowa dieta,
• głodówka,
• intensywne ćwiczenia fizyczne,
• miesiączka,
• stres,
• infekcje.

Objaw nazywany hiperbilirubinemią, czyli podwyższony poziom bilirubiny we krwi, oprócz choroby Gilberta może oznaczać inne zaburzenia, takie jak:

• zespół Dubina-Johnsona,
• zespół Criglera-Najjara,
• zespół Rotora.

Jakie należy przeprowadzić badania, aby wykryć zespół Gilberta?

Po dokładnym wywiadzie, lekarz może zlecić następujące badania:

• badanie krwi,
• badanie poziomu bilirubiny we krwi,
• badanie funkcjonowania wątroby.

Do momentu przeprowadzenia specjalistycznych badań nie ma pewności, że to choroba Gilberta. Objawy tej choroby są zbyt mało charakterystyczne, aby tylko na ich podstawie ją diagnozować.

Leczenie zespołu Gilberta

Nie stosuje się żadnego specjalistycznego leczenia choroby Gilberta. Należy przestrzegać jedynie kilku rad, które pomogą uniknąć pojawienia się objawów. Informuj każdego lekarza o swojej chorobie. Zespół Gilberta i podwyższona bilirubina powodują, że twój organizm inaczej reaguje na niektóre leki. Odżywiaj się zdrowo i regularnie. Nie omijaj posiłków i nie stosuj głodówek ani bardzo niskokalorycznych diet (dieta 300 kcal nie będzie najlepszym pomysłem). Staraj się panować nad stresem. Spróbuj wypróbować jakieś ćwiczenia relaksacyjne albo jogę. Unikaj bardzo wyczerpujących ćwiczeń. Aktywność fizyczna jest zalecana, ale w rozsądnych ilościach.