Zespół Gilberta

Zespół Gilberta, nazywany także chorobą Gilberta, to łagodna, wrodzona choroba metaboliczna. Często nie daje ona żadnych charakterystycznych objawów i przez lata pozostaje niezdiagnozowana. Objawy zespołu Gilberta mogą się pojawić z czasem, ale nie zawsze się tak dzieje. Zazwyczaj, mimo że jest wrodzona, chorobę odkrywa się dopiero w okresie dojrzewania lub później, przy okazji badań krwi na poziom bilirubiny.

Spis treści:
  1. 1. Co to jest choroba Gilberta i jakie są jej objawy?
    1. 1.1. Co zwiększa ryzyko pojawienia się objawów choroby Gilberta?
  2. 2. Jakie należy przeprowadzić badania, aby wykryć zespół Gilberta?
  3. 3. Leczenie zespołu Gilberta

1. Co to jest choroba Gilberta i jakie są jej objawy?

Choroba Gilberta to zaburzenie dotykające części genu odpowiadającej za enzym niezbędny do metabolizmu bilirubiny w wątrobie. Taki stan skutkuje podniesionym poziomem bilirubiny we krwi. Jest to wrodzona choroba metaboliczna. Często jest jednak trudna do zdiagnozowania, ze względu na mało charakterystyczne objawy, które mogą świadczyć także o szeregu innych chorób.

Podwyższony poziom bilirubiny całkowitej to główny objaw zespołu Gilberta. Nie towarzyszą mu zaburzenia pracy wątroby. Prawidłowy poziom bilirubiny we krwi to 0,3-1,0 mg/dl. Chorzy na zespół Gilberta zazwyczaj mają tylko lekko podniesiony poziom bilirubiny we krwi, to znaczy do 6,0 mg/dl. U jednej trzeciej pacjentów poziom bilirubiny bywa w normie, tylko od czasu do czasu się podnosząc.
Objawy wywołane zaburzeniem metabolizmu bilirubiny to:

  • żółtaczka – zażółcenie skóry i białek oczu,
  • zmęczenie,
  • złe samopoczucie,
  • bóle brzucha.

Te objawy choroby Gilbertaprzechodzą same, a osoby, u których jeszcze nie zdiagnozowano choroby, nie potrafią zazwyczaj podać przyczyny tych objawów.

1.1. Co zwiększa ryzyko pojawienia się objawów choroby Gilberta?

Poziom bilirubiny we krwi waha się u chorych – przez długi czas może nawet pozostawać w normie. Jednak pewne stany i czynności zwiększają ryzyko pojawienia się objawów:

  • odwodnienie,
  • bardzo niskotłuszczowa dieta,
  • głodówka,
  • intensywne ćwiczenia fizyczne,
  • miesiączka,
  • stres,
  • infekcje.

Objaw nazywany hiperbilirubinemią, czyli podwyższony poziom bilirubinywe krwi, oprócz choroby Gilberta może oznaczać inne zaburzenia, takie jak:

  • zespół Dubina-Johnsona,
  • zespół Criglera-Najjara,
  • zespół Rotora.

2. Jakie należy przeprowadzić badania, aby wykryć zespół Gilberta?

Po dokładnym wywiadzie, lekarz może zlecić następujące badania:

Do momentu przeprowadzenia specjalistycznych badań nie ma pewności, że to choroba Gilberta. Objawy tej choroby są zbyt mało charakterystyczne, aby tylko na ich podstawie ją diagnozować.

3. Leczenie zespołu Gilberta

Nie stosuje się żadnego specjalistycznego leczenia choroby Gilberta. Należy przestrzegać jedynie kilku rad, które pomogą uniknąć pojawienia się objawów. Informuj każdego lekarza o swojej chorobie. Zespół Gilberta i podwyższona bilirubina powodują, że twój organizm inaczej reaguje na niektóre leki. Odżywiaj się zdrowo i regularnie. Nie omijaj posiłków i nie stosuj głodówek ani bardzo niskokalorycznych diet (dieta 300 kcal nie będzie najlepszym pomysłem). Staraj się panować nad stresem. Spróbuj wypróbować jakieś ćwiczenia relaksacyjne albo jogę. Unikaj bardzo wyczerpujących ćwiczeń. Aktywność fizyczna jest zalecana, ale w rozsądnych ilościach.

Bibliografia

  • Cabalska B. Wybrane choroby metaboliczne u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2002, ISBN 83-200-2645-8
  • Kawalec W., Kubicka K. Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2006, ISBN 83-200-3253-9
  • Milanowski A. (red.), Pediatria, Urban & Partner, Wrocław 2009, ISBN 978-83-7609-098-6

Źródła zewnętrzne

Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
5

Pytania do specjalistów

pokaż 5 następnych
+ Załóż wątek

Dyskusje na forum

~Agnostyk Forum Zdrowie 0 odpowiedzi Zespół Gilberta a test z fenobarbitalem ~Agnostyk:

Czy test z test z fenobarbitalem jest jeszcze gdzieś wykonywany? Oraz czy on daje 100% pewnośc jeśli chodzi o wykluczenie lub potwierdzenie Zespółu Gilberta?

~ Pytania do specjalistów 1 odpowiedź Wykrycie obecności drugiej śledziony a zespół Gilberta ~:

Witam. Wykryto u mnie obecność drugiej śledziony, przy czym wymiary tego narządu są znacznie powiększone. Dodatkowo od kilku lat mam nieprawidłowe wyniki morfologii: małopłytkowość, leukopenia oraz okresowo anemia, mam również zespół Gilberta .

pokaż 5 następnych

Artykuły Zespół Gilberta

Zespół Sjörgena
Okulistyka Zespół Sjörgena

Zespół Sjörgena (choroba Mikulicza-Radeckiego) to suche zapalenie rogówki i spojówek i jedna z najczęstszych chorób autoimmunologicznych. Choroba autoimmunologiczna to taka, w której organizm wytwarza sam przeciwciała...

Zespół nerczycowy
Urologia i nefrologia Zespół nerczycowy

Zespołem nerczycowym nazywamy zespół objawów klinicznych i nieprawidłowości biochemicznych, których przyczyną jest białkomocz, powodujący utratę białka w ilości przekraczającej możliwości kompensacyjne ustroju. W przypadku osób...

Zespół CREST
Ortopedia i reumatologia Zespół CREST

Zespół CREST to starsza nazwa ograniczonej postaci twardziny układowej – schorzenia z grupy kolagenoz. Ta odmiana twardziny układowej powoduje, że organizm produkuje zbyt duże ilości kolagenu w skórze. Choroba może dotknąć praktycznie...

Zespół Hornera
Neurologia Zespół Hornera

Zespół Hornera tworzą objawy, które pojawiają się, gdy włókna nerwów współczulnych biegnące pomiędzy pniem mózgu a tkankami głowy zostaną uciśnięte, uszkodzone, przerwane. Może to nastąpić w wyniku urazu czaszki,...

Neurologia Zespół Sawanta

Sawant to inaczej upośledzony geniusz, czyli człowiek, który z jednej strony, nie radzi sobie z prostymi czynnościami życiowymi, a z drugiej strony - wykazuje nadzwyczajne umiejętności intelektualne.

Neurologia Zespół Aspergera

Zespół Aspergera albo inaczej syndrom Aspergera uznaje się za łagodną odmianę autyzmu. Jakie są przyczyny i objawy zespołu Aspergera?

Depresja Zespół depresyjny

Depresja należy do najczęściej diagnozowanych zaburzeń nastroju. Czym jest zespół depresyjny? Jak się objawia i jak go leczyć?

Zespół Downa
Choroby genetyczne Zespół Downa

Zespół Downa, zwany inaczej trisomią 21 lub mongolizmem, jest najczęściej występującym zaburzeniem chromosomalnym u człowieka. Nazwa choroby pochodzi od nazwiska lekarza – Johna Langdona Downa – który jako pierwszy opisał to...

Choroby genetyczne Zespół Retta

Choroby wieku dziecięcego nie zawsze są możliwe do wyleczenia. Niektóre zaburzenia rozwoju dzieci pojawiają się po początkowym prawidłowym okresie rozwoju dziecka. Przykładem takiego zaburzenia jest zespół Retta. Dotyczy on niemal wyłącznie...

Zespół Kawasaki
Krew i naczynia krwionośne Zespół Kawasaki

Zespół Kawasaki lub choroba Kawasaki (tzw. zespół skórno–śluzówkowo–węzłowy) jest chorobą gorączkową wieku dziecięcego, w przebiegu której dochodzi do uogólnionego zapalenia tętnic różnego kalibru...

pokaż 10 następnych