Pokaż kategorie abcZdrowie.pl
Pokaż kategorie

Zespół Marfana i zwichnięcie soczewki

Częstość występowania zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10 na 100 000 osób.
 Szacuje się, że zespół Marfana występuje raz na 5 tysięcy urodzeń, niezależnie od płci. Choroba ta występuje rodzinnie – ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana spontaniczna mutacja.

Diagnostyka zespołu opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, układu naczyniowego i narządu wzroku. Czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny.

1. Objawy zespołu Marfana

Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.
Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in. krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki i odwarstwienie siatkówki. Możliwe patologie ze strony narządu wzroku u osób z zespołem Marfana to:

  • brak wrodzony soczewek - zjawisko bardzo rzadkie,

  • szczelina soczewki - to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części,

  • obustronne podwichnięcie soczewek – to skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia, takie nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego,

  • obustronne zwichnięcie soczewek – następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej, zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej,

  • soczewki kuliste – ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oraz krótkowzroczności, niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra wrodzona,

  • zaburzenia źrenic,

  • wrodzony brak tęczówki,

  • ubytki tęczówki – wiążą się zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki,

  • różnobarwność tęczówek,

  • brak rzęs,

  • szczelina plamki żółtej,

  • wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego,

  • retinopatia barwnikowa,

  • zaburzenia w rozpoznawaniu barw,

  • oczopląs,

  • zez.

2. Zwichnięcie soczewki

Podwichnięcie soczewek wystepuje u nawet 80% chorych. Najczęściej jest to obustronne podwichnięcie na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia. Jest ono zwykle symetryczne, w kierunku skroniowo-górnym. Niewielkiego stopnia podwichnięcie może nie powodować zaburzeń pola widzenia, jednak są one dostrzegalne w bardziej zaawansowanych przypadkach. Przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną). W konsekwencji może dojść do rozwoju niedowidzenia z koniecznością zastosowania korekcji za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

3. Operacyjne usunięcie soczewki

Wskazaniem do operacyjnego usunięcia soczewki jest przemieszczenie soczewki do komory przedniej, jej zmętnienie, wtórna jaskra czy zapalenie błony naczyniowej, zagrażające całkowite zwichnięcie soczewki oraz zaburzenia widzenia, których nie można skorygować innymi metodami. 
Leczenie operacyjne przemieszczonych soczewek u chorych z zespołem Marfana przebiega z zastosowaniem witrektomii i soczewek wewnątrzgałkowych. Warto pamiętać, że wykonanie zabiegu operacyjnego nie zawsze wiąże się z poprawą funkcji widzenia.

Lekarz Aleksandra Katarzyńska,
Komentarze
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500

Choroby przewlekłe a oczy - najnowsze pytania

Dyskusje na forum

Artykuły Choroby przewlekłe a oczy
Choroby przewlekłe a oczy

Objawy oczne w chorobie Gravesa-Basedowa

Choroba Gravesa-Basedowa jest schorzeniem autoimmunologicznym o podłożu genetycznym, charakteryzującym się nadczynnością tarczycy oraz obecnością takich objawów towarzyszących, jak: powiększenie tarczycy (tzw. wola), wytrzeszcz gałek ocznych i...

Choroby przewlekłe a oczy

Zaburzenia wzroku a choroby tarczycy

Podstawowymi jednostkami chorobowymi dotyczącymi tarczycy jest niedoczynność lub nadczynność tego gruczołu. Tarczyca, jako gruczoł wydzielania wewnętrznego wydziela hormony o nazwie tyroksyna i trójjodotyronina. Oba te hormony wydzielane są u...

Choroby przewlekłe a oczy

Objawy oczne stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane (Sclerosis Multiplet - SM) jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, tzn. mózgowia i/albo rdzenia kręgowego. Przyczyna powstania tej choroby nie jest znana. Wydaje się, że pewną rolę odgrywają czynniki dziedziczne,...

Choroby przewlekłe a oczy

Choroby reumatyczne a oczy

Choroby reumatoidalne, szczególnie w zaawansowanych stadiach, często wymagają konsultacji okulistycznej z powodu powikłań ocznych. Najważniejszą jednostką chorobową jest w tej grupie toczeń rumieniowaty układowy (SLE). Spis treści Toczeń...

Choroby przewlekłe a oczy

Cukrzyca a oczy

Cukrzyca wpływa na narząd wzroku. Początkowo mogą sie pojawiać przejściowe zaburzenia ostrości wzroku (krótkowzroczność małego stopnia) czy obniżenia zdolności akomodacji. Stopniowa ale trwała utrata ostrości wzroku nasuwa podejrzenie zmian w...

Kontuzje i urazy

Zwichnięcie łokcia

Ból łokcia może świadczyć o urazie. Może to być złamanie jednej z kości ramienia, uraz naczynia krwionośnego lub nerwu, co może prowadzić do ograniczenia ruchu kończyny i ut

Ortopedia i reumatologia

Zwichnięcie prącia

Zwichnięcie prącia jest niezwykle przykrą i bolesną przypadłością. Dotyka mężczyzn w każdym wieku. Przyczyną zwichnięcia prącia są różnego typu urazy. Co ciekawe, do zwichnięcia dochodzi bardzo często podczas stosunku seksualnego, gdy penis znajduje...

Złamania i zwichnięcia

Zwichnięcie ręki

Zwichnięcie ręki to bardzo częsty uraz w sporcie, u osób aktywnych fizycznie. Zwichnięcie ręki to dokładniej zwichnięcie jednego ze stawów kości ręki. Może mu towarzy

Kontuzje i urazy

Zwichnięcie kolana

Staw kolanowy jest największym i najbardziej narażonym na kontuzje stawem człowieka. Uraz kolana powstaje na wskutek eksploatowania stawów, uprawiania sportu oraz nadwagi. Do najcz

Kontuzje i urazy

Zwichnięcie rzepki

Rzepka to kość współtworząca staw kolanowy. Może się zdarzyć, że kość rzepki przemieści się nieprawidłowo, wówczas jest źródłem silnego bólu. Kontuzje r

lekarzy jest teraz online

Zapytaj lekarza
zapytaj lekarza

za darmo

  • Odpowiedź w 24 godziny
  • Bez żadnych opłat
  • Lekarze, psychologowie, dietetycy

lekarzy jest teraz online

0/500