Zespół Marfana i zwichnięcie soczewki

Częstość występowania zespołu Marfana ocenia się na około 1,5-10 na 100 000 osób.
 Szacuje się, że zespół Marfana występuje raz na 5 tysięcy urodzeń, niezależnie od płci. Choroba ta występuje rodzinnie – ok. 75% chorych dziedziczy to schorzenie od swoich rodziców, natomiast ok. 25% chorych cechuje tak zwana spontaniczna mutacja.

Diagnostyka zespołu opiera się na obecności charakterystycznych odchyleń od stanu prawidłowego, stwierdzanych w badaniu klinicznym w obrębie układu kostnego, układu naczyniowego i narządu wzroku. Czynnikiem znacznie ułatwiającym ustalenie rozpoznania jest dokładnie przeprowadzony wywiad rodzinny.

Spis treści:
  1. 1. Objawy zespołu Marfana
  2. 2. Zwichnięcie soczewki
  3. 3. Operacyjne usunięcie soczewki

1. Objawy zespołu Marfana

Objawy charakterystyczne dla tego zespołu mogą być stwierdzane już przy urodzeniu.
Ze strony narządu wzroku stwierdza się m.in. krótkowzroczność, podwichnięcie soczewki i odwarstwienie siatkówki. Możliwe patologie ze strony narządu wzroku u osób z zespołem Marfana to:

  • brak wrodzony soczewek - zjawisko bardzo rzadkie,

  • szczelina soczewki - to ubytek wrodzony brzegu soczewki, różnego kształtu i wielkości, umiejscowiony przeważnie w jej dolnej części,

  • obustronne podwichnięcie soczewek – to skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia, takie nieprawidłowe ustawienie soczewki jest przyczyną nierównomiernej głębokości komory przedniej, w której może się pojawić przepuklina ciała szklistego,

  • obustronne zwichnięcie soczewek – następuje całkowite zerwanie więzadełek i soczewka może dostać się do ciała szklistego lub do komory przedniej, zwichnięcie soczewki jest bardzo często przyczyną jaskry wtórnej,

  • soczewki kuliste – ich kształt wiąże się ze zmianą włókien i obwódki rzęskowej i jest przyczyną zaburzeń akomodacji oraz krótkowzroczności, niejednokrotnie ich dalszym następstwem jest jaskra wrodzona,

  • zaburzenia źrenic,

  • wrodzony brak tęczówki,

  • ubytki tęczówki – wiążą się zazwyczaj z wadliwym rozwojem ciała rzęskowego, naczyniówki i siatkówki,

  • różnobarwność tęczówek,

  • brak rzęs,

  • szczelina plamki żółtej,

  • wrodzona szczelina tarczy nerwu wzrokowego,

  • retinopatia barwnikowa,

  • zaburzenia w rozpoznawaniu barw,

  • oczopląs,

  • zez.

2. Zwichnięcie soczewki

Podwichnięcie soczewek wystepuje u nawet 80% chorych. Najczęściej jest to obustronne podwichnięcie na skutek pęknięcia części więzadełek podtrzymujących soczewkę, co powoduje zmianę jej położenia. Jest ono zwykle symetryczne, w kierunku skroniowo-górnym. Niewielkiego stopnia podwichnięcie może nie powodować zaburzeń pola widzenia, jednak są one dostrzegalne w bardziej zaawansowanych przypadkach. Przemieszczeniu soczewki towarzyszą zwykle drżenie tęczówki i zaburzenia widzenia związane z wadą refrakcji (nierzadko zmienną). W konsekwencji może dojść do rozwoju niedowidzenia z koniecznością zastosowania korekcji za pomocą okularów lub soczewek kontaktowych.

3. Operacyjne usunięcie soczewki

Wskazaniem do operacyjnego usunięcia soczewki jest przemieszczenie soczewki do komory przedniej, jej zmętnienie, wtórna jaskra czy zapalenie błony naczyniowej, zagrażające całkowite zwichnięcie soczewki oraz zaburzenia widzenia, których nie można skorygować innymi metodami. 
Leczenie operacyjne przemieszczonych soczewek u chorych z zespołem Marfana przebiega z zastosowaniem witrektomii i soczewek wewnątrzgałkowych. Warto pamiętać, że wykonanie zabiegu operacyjnego nie zawsze wiąże się z poprawą funkcji widzenia.

Porozmawiaj o tym na Forum Zdrowie »
Lubię to!
0
Komentarze

Artykuły Choroby przewlekłe a oczy

Choroby przewlekłe a oczy Choroby reumatyczne a oczy

Choroby reumatoidalne, szczególnie w zaawansowanych stadiach, często wymagają konsultacji okulistycznej z powodu powikłań ocznych. Najważniejszą jednostką chorobową jest w tej grupie toczeń rumieniowaty układowy (SLE). Toczeń rumieniowaty...

Choroby przewlekłe a oczy Objawy oczne stwardnienia rozsianego

Stwardnienie rozsiane (Sclerosis Multiplet - SM) jest schorzeniem ośrodkowego układu nerwowego, tzn. mózgowia i/albo rdzenia kręgowego. Przyczyna powstania tej choroby nie jest znana. Wydaje się, że pewną rolę odgrywają czynniki dziedziczne,...

Choroby przewlekłe a oczy Zaburzenia wzroku a choroby tarczycy

Podstawowymi jednostkami chorobowymi dotyczącymi tarczycy jest niedoczynność lub nadczynność tego gruczołu. Tarczyca, jako gruczoł wydzielania wewnętrznego wydziela hormony o nazwie tyroksyna i trójjodotyronina. Oba te hormony wydzielane są u...

Choroby przewlekłe a oczy Objawy oczne w chorobie Gravesa-Basedowa

Choroba Gravesa-Basedowa jest schorzeniem autoimmunologicznym o podłożu genetycznym, charakteryzującym się nadczynnością tarczycy oraz obecnością takich objawów towarzyszących, jak: powiększenie tarczycy (tzw. wola), wytrzeszcz gałek ocznych i...

Choroby przewlekłe a oczy Cukrzyca a oczy

Cukrzyca wpływa na narząd wzroku. Początkowo mogą sie pojawiać przejściowe zaburzenia ostrości wzroku (krótkowzroczność małego stopnia) czy obniżenia zdolności akomodacji. Stopniowa ale trwała utrata ostrości wzroku nasuwa podejrzenie zmian w...

Ortopedia i reumatologia Zwichnięcie prącia

Zwichnięcie prącia jest niezwykle przykrą i bolesną przypadłością. Dotyka mężczyzn w każdym wieku. Przyczyną zwichnięcia prącia są różnego typu urazy. Co ciekawe, do zwichnięcia dochodzi bardzo często podczas stosunku seksualnego, gdy penis znajduje...

Złamania i zwichnięcia Zwichnięcie ręki

Zwichnięcie ręki, a dokładniej zwichnięcie stawu ręki, to bardzo częsty uraz ręki, szczególnie u sportowców. Należy je odróżnić od podwichnięcia, stłuczenia czy złamania ręki.

Kontuzje i urazy Zwichnięcie barku

Zwichnięcie barku to powszechny uraz. Wybicie stawu barkowego przytrafia się zarówno sportowcom, jak i osobom, które niefortunnie upadły. Leczenie zwichnięcia barku polega m.in. na nastawieniu barku.

Kontuzje i urazy Zwichnięcie łokcia

Zwichnięcie łokcia to częsty uraz. Główny objaw zwichnięcia to ból łokcia. Zwichnięcia łokcia nie należy bagatelizować. Konieczna jest wizyta u lekarza i rozpoczęcie leczenia zwichnięcia.

Kontuzje i urazy Zwichnięcie nogi

Zwichnięcie nogi to częsty uraz, nie tylko u sportowców. Kontuzje sportowe to zwykle uszkodzenia kostek i kolan. Urazy nóg wymagają podjęcia leczenia. Niekiedy konieczny jest zabieg chirurgiczny.

pokaż 10 następnych