Aberracje chromosomowe

Badanie cytogenetyczne

Badanie kariotypu

. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić? Skutki aberracji chromosomowych U zdrowego człowieka każda komórka (...) zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o podłożu genetycznym. Do najczęściej spotykanych skutków aberracji chromosomowych...

Diagnostyka białaczek

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki

i ustalenia czynników ryzyka. Za ich pomocą wykrywa się charakterystyczne zmiany w genomie komórek białaczkowych - min. tzw. aberracje chromosomowe (...) do wykrywania dużych zmian w materiale genetycznym - aberracji chromosomowych. Za jego pomocą nie da się zdiagnozować mutacji w...

Choroby i dolegliwości

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Choroby genetycznie uwarunkowane powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby lub budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Jednym z elementów diagnostyki chorób genetycznych, poza badaniem lekarskim i badaniami dodatkowymi, są testy genetyczne. Badania naukowe nad budową...

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Badania genetyczne w ciąży

na czynniki teratogenne, stwierdzone aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka, wystąpienie we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomowej u płodu

Przesiewowe badania wzroku u dzieci

Zaćma wrodzona

predysponują również aberracje chromosomowe - zespół Downa (w którym zaćma o różnym nasileniu występuje u 60 proc. chorych), trisomia 18, 13 i delecja krótkiego

Zaćma - klasyfikacja, objawy, leczenie

Powstawanie (etiologia) zaćmy

mogą być: aberracje chromosomowe - zespół Downa, trisomia 18, 13 i delecja krótkiego ramienia chromosomu 5, dziedziczność - około 1/3 przypadków jest dziedziczna

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Edwardsa - objawy, diagnostyka, leczenie

życia. Zespół Edwardsa - co to jest? Zespół Edwardsa to trisomia 18. chromosomu, co fachowo jest określane mianem aberracji chromosomowej. Co to oznacza? Komórki ludzkiego ciała składają się z 23 par chromosomów - jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony po ojcu, a drugi po matce. Do wystąpienia zespołu...

Przyczyny niepłodności

Przyczyny bezpłodności

może również wynikać z niewystarczającej ilości plemników w spermie. Te zaburzenia pracy jąder wynikają z anomalii chromosomowych (Zespół Klinefeltera

Badania

Test NIFTY

badań, pozwalających określić zaburzenia chromosomowe.  W przeciwieństwie do innych wykorzystywanych metod, w tym przypadku możliwe jest otrzymanie (...) oraz badań biochemicznych wykonanych w pierwszym oraz w drugim trymestrze ciąży wskazują na nieprawidłowości chromosomowe. Wykonanie testu NIFTY

Badania

Testy genetyczne w onkologii

. Niestety obecnie można zbadać tylko pojedyncze geny bądź aberracje chromosomalne. Nadzieje pokładane są w biochipach, które będą w stanie badać wiele (...) uderzający w szybko dzielące się komórki. Aby rozpoznać aberracje chromosomalne w komórkach nowotworowych wykonuje się badanie cytogenetyczne. Dzięki

Badania

Badanie DNA

. Jednak to właśnie dzięki temu badaniu można wykluczyć najpoważniejsze zmiany genetyczne - tak zwane aberracje chromosomalne. Chromosomy to specjalna, ściśle uporządkowana (...) na pół i przekazać każdą połowę nowej komórce. Aberracje chromosomalne polegają na przeniesieniu, uszkodzeniu, powieleniu lub odwróceniu...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

w komórkach rozrodczych rodziców. Do mutacji chromosomowej może dojść na 4 sposoby: Trisomia 21 - podczas podziału mejotycznego powstaje dodatkowa para

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Nieinwazyjne badania prenatalne

pierwszego trymestru ciąży i pozwala na wykrycie zespołu Downa i innych wad wynikających z nieprawidłowości chromosomowych. Z kolei przepływ przez zastawkę

Badania w ciąży - nieinwazyjne i inwazyjne badania prenatalne

Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy

- pozwalają wykluczyć lub potwierdzić obecność zaburzeń chromosomowych i otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Te badania (...) sytuacjach. Wskazania do badań inwazyjnych: wiek matki ≥35 lat; poprzednie urodzenie dziecka z wadami genetycznymi lub rozwojowymi; zaburzenia chromosomowe

Badania

Amniocenteza diagnostyczna

przesiewowych; chromosomowe mutacje lub defekt cewki nerwowej u poprzedniego dziecka - ryzyko pojawienia się podobnych komplikacji w kolejnej ciąży

Planowanie ciąży

Późna ciąża

również ryzyko anomalii chromosomowych u dziecka, jak np. zespół Downa. Wraz z wiekiem ojca wzrasta również ryzyko chorób autosomalnych, m.in. zespołu

Klasyfikacja narkotyków

Wąchanie kleju

; aberracje chromosomalne; uszkodzenia dróg oddechowych i błon śluzowych jamy nosowo-gardłowej

USG ginekologiczne - działanie usg, wykorzystanie, kiedy wykonywać, przebieg badania, usg w ciąży

Wskazania do USG dopochwowego

, identyfikacja wskaźników ultrasonograficznych, które wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych np. Zespół Downa

Białaczka - objawy, rodzaje, leczenie

Białaczka włochatokomórkowa

nieprawidłowości chromosomowe. Nie bez znaczenia jest także przewlekła ekspozycja organizmu na szkodliwe substancje, np. promieniowanie rentgenowskie, kontakt