Aberracje chromosomowe

Badanie kariotypu

. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić? Skutki aberracji chromosomowych U zdrowego człowieka każda komórka (...) zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o...

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki

i ustalenia czynników ryzyka. Za ich pomocą wykrywa się charakterystyczne zmiany w genomie komórek białaczkowych - min. tzw. aberracje chromosomowe (...) do wykrywania dużych zmian w materiale genetycznym - aberracji...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Choroby genetycznie uwarunkowane powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby lub budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Jednym z elementów diagnostyki chorób genetycznych,...

Badania genetyczne w ciąży

na czynniki teratogenne, stwierdzone aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka, wystąpienie we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomowej u płodu

Zaćma wrodzona

predysponują również aberracje chromosomowe - zespół Downa (w którym zaćma o różnym nasileniu występuje u 60 proc. chorych), trisomia 18, 13 i delecja krótkiego

Powstawanie (etiologia) zaćmy

mogą być: aberracje chromosomowe - zespół Downa, trisomia 18, 13 i delecja krótkiego ramienia chromosomu 5, dziedziczność - około 1/3 przypadków jest dziedziczna

Przyczyny bezpłodności

może również wynikać z niewystarczającej ilości plemników w spermie. Te zaburzenia pracy jąder wynikają z anomalii chromosomowych (Zespół Klinefeltera

Test NIFTY

badań, pozwalających określić zaburzenia chromosomowe.  W przeciwieństwie do innych wykorzystywanych metod, w tym przypadku możliwe jest otrzymanie (...) oraz badań biochemicznych wykonanych w pierwszym oraz w drugim trymestrze ciąży...

Testy genetyczne w onkologii

. Niestety obecnie można zbadać tylko pojedyncze geny bądź aberracje chromosomalne. Nadzieje pokładane są w biochipach, które będą w stanie badać wiele (...) uderzający w szybko dzielące się komórki. Aby rozpoznać aberracje...

Badanie DNA

. Jednak to właśnie dzięki temu badaniu można wykluczyć najpoważniejsze zmiany genetyczne - tak zwane aberracje chromosomalne. Chromosomy to specjalna, ściśle uporządkowana (...) na pół i przekazać każdą połowę nowej komórce. Aberracje...

Nieinwazyjne badania prenatalne

pierwszego trymestru ciąży i pozwala na wykrycie zespołu Downa i innych wad wynikających z nieprawidłowości chromosomowych. Z kolei przepływ przez zastawkę

Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy

- pozwalają wykluczyć lub potwierdzić obecność zaburzeń chromosomowych i otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Te badania (...) sytuacjach. Wskazania do badań inwazyjnych: wiek matki ≥35 lat; poprzednie...

Amniocenteza diagnostyczna

przesiewowych; chromosomowe mutacje lub defekt cewki nerwowej u poprzedniego dziecka - ryzyko pojawienia się podobnych komplikacji w kolejnej ciąży

Późna ciąża

również ryzyko anomalii chromosomowych u dziecka, jak np. zespół Downa. Wraz z wiekiem ojca wzrasta również ryzyko chorób autosomalnych, m.in. zespołu

Wąchanie kleju

; aberracje chromosomalne; uszkodzenia dróg oddechowych i błon śluzowych jamy nosowo-gardłowej

Wskazania do USG dopochwowego

, identyfikacja wskaźników ultrasonograficznych, które wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych np. Zespół Downa

Białaczka włochatokomórkowa

nieprawidłowości chromosomowe. Nie bez znaczenia jest także przewlekła ekspozycja organizmu na szkodliwe substancje, np. promieniowanie rentgenowskie, kontakt