Aberracje chromosomowe

Badanie kariotypu

. Jak przeprowadza się badanie kariotypu i kto powinien do niego przystąpić? Skutki aberracji chromosomowych U zdrowego człowieka każda komórka (...) zmiana w obrazie kariotypu to przyczyna poważnych chorób o...

Badania cytogenetyczne w diagnostyce białaczki

i ustalenia czynników ryzyka. Za ich pomocą wykrywa się charakterystyczne zmiany w genomie komórek białaczkowych - min. tzw. aberracje chromosomowe (...) do wykrywania dużych zmian w materiale genetycznym - aberracji...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

genetycznie uwarunkowane można podzielić na aberracje chromosomowe polegające na zaburzeniu struktury lub liczby chromosomów zarówno na poziomie (...) mikroskopowym jak i submikroskopowym oraz mutacje pojedynczego genu. Choroby...

Badania genetyczne w ciąży

na czynniki teratogenne, stwierdzone aberracje chromosomowe u ciężarnej lub u ojca dziecka, wystąpienie we wcześniejszej ciąży aberracji chromosomowej u płodu

Zaćma wrodzona

predysponują również aberracje chromosomowe - zespół Downa (w którym zaćma o różnym nasileniu występuje u 60 proc. chorych), trisomia 18, 13 i delecja krótkiego

Przyczyny bezpłodności

może również wynikać z niewystarczającej ilości plemników w spermie. Te zaburzenia pracy jąder wynikają z anomalii chromosomowych (Zespół Klinefeltera

Powstawanie (etiologia) zaćmy

mogą być: aberracje chromosomowe - zespół Downa, trisomia 18, 13 i delecja krótkiego ramienia chromosomu 5, dziedziczność - około 1/3 przypadków jest dziedziczna

Badanie DNA

. Jednak to właśnie dzięki temu badaniu można wykluczyć najpoważniejsze zmiany genetyczne - tak zwane aberracje chromosomalne. Chromosomy to specjalna, ściśle uporządkowana (...) na pół i przekazać każdą połowę nowej komórce. Aberracje...

Test NIFTY

badań, pozwalających określić zaburzenia chromosomowe.  W przeciwieństwie do innych wykorzystywanych metod, w tym przypadku możliwe jest otrzymanie (...) oraz badań biochemicznych wykonanych w pierwszym oraz w drugim trymestrze ciąży...

Testy genetyczne w onkologii

. Niestety obecnie można zbadać tylko pojedyncze geny bądź aberracje chromosomalne. Nadzieje pokładane są w biochipach, które będą w stanie badać wiele (...) uderzający w szybko dzielące się komórki. Aby rozpoznać aberracje...

Amniocenteza diagnostyczna

przesiewowych; chromosomowe mutacje lub defekt cewki nerwowej u poprzedniego dziecka - ryzyko pojawienia się podobnych komplikacji w kolejnej ciąży

Nieinwazyjne badania prenatalne

pierwszego trymestru ciąży i pozwala na wykrycie zespołu Downa i innych wad wynikających z nieprawidłowości chromosomowych. Z kolei przepływ przez zastawkę

Zasady badań prenatalnych - cechy, cel, kiedy

- pozwalają wykluczyć lub potwierdzić obecność zaburzeń chromosomowych i otwartej wady ośrodkowego układu nerwowego (mózg, rdzeń kręgowy). Te badania (...) sytuacjach. Wskazania do badań inwazyjnych: wiek matki ≥35 lat; poprzednie...

Wąchanie kleju

; aberracje chromosomalne; uszkodzenia dróg oddechowych i błon śluzowych jamy nosowo-gardłowej

Wskazania do USG dopochwowego

, identyfikacja wskaźników ultrasonograficznych, które wskazują na zwiększone ryzyko wystąpienia aberracji chromosomalnych np. Zespół Downa

Późna ciąża

również ryzyko anomalii chromosomowych u dziecka, jak np. zespół Downa. Wraz z wiekiem ojca wzrasta również ryzyko chorób autosomalnych, m.in. zespołu

Białaczka włochatokomórkowa

nieprawidłowości chromosomowe. Nie bez znaczenia jest także przewlekła ekspozycja organizmu na szkodliwe substancje, np. promieniowanie rentgenowskie, kontakt

Ważne tematy