Lipodystrofia to rzadkie schorzenie, które powoduje zanik lub nieprawidłowości w budowie tkanki tłuszczowej. Lipodystrofia może mieć postać nabytą lub wrodzoną, obejmować całe ciało lub jego konkretne części. Co warto wiedzieć o tym schorzeniu? Co...
Zespół Proteusza to rzadka choroba genetyczna, za która odpowiada mutację genu AKT1. Jej głównym objawem jest asymetryczny i nieproporcjonalny przerost części ciała oraz skłonność do tworzenia guzów. Towarzyszące zaburzeniu deformacje mogą być...
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy...
Zespół PANDAS, czyli autoimmunologiczny pediatryczny zespół zaburzeń neuropsychiatrycznych po infekcji Streptococcus, to zespół objawów neuropsychiatrycznych. U dzieci, które są nim dotknięte, pojawiają się zaburzenia obsesyjno-kompulsyjne, tiki, ale...
Nastolatek z USA cierpiał na nieznaną chorobę neurologiczną, która niszczyła jego ciało dzień po dniu. Kiedy umarł, jego rodzina postanowiła przekazać jego ciało do badań. Mają nadzieję na odnalezienie lekarstwa dla innych chorych. Rzadka mutacja...
Ma na imię Borys. A dokładniej Bohater Borys, bo tak mówią o nim bliscy. Niestety, jak każdy prawdziwy bohater ma swojego śmiertelnego wroga - nieuleczalną chorobę, z którą walczy od kilku lat. Jego rodzice stworzyli fundację jego imienia i teraz...
Michael Croteau studiował pielęgniarstwo. Gdy jesienią zauważył na udzie wrastające włosy, nie zmartwił się. Zaniepokoił się dopiero w grudniu, gdy krostki zmieniły kolor. Na wiosnę chłopak poznał diagnozę: pseudomiogeniczny naczyniak krwionośny,...
-Od 7 lat trwają w Polsce rozmowy na temat planu dla chorób rzadkich, mimo że zobligowała nas do utworzenia takiego planu Unia Europejska, cały czas go nie ma, Ministerstwo Zdrowia zapewnia, że już niebawem powstanie i pracę nad nim trwają. Czym są...
Wirus zika rozprzestrzenia się dość szybko. W ostatnim czasie dotarł do Miami, a liczba osób zarażonych stale wzrasta. Choroba budzi coraz większy lęk nie tylko wśród Amerykanów. Dlatego też nikogo nie dziwi, że Polacy zaczęli się obawiać choroby....
Choroby rzadkie dotykają wbrew pozorom coraz więcej osób. Wśród chorób rzadkich można wymienić m.in. chorobę Gauchera i zespół Pradera-Williego. Są to przewlekłe i wyniszczające choroby, które dotykają mniej niż 5 na 10 tys. osób w Europie....
27-letni mężczyzna w każdy słoneczny dzień zmuszony jest zakryć całą powierzchnię ciała. Jego skóra nie może być wystawiona na działanie promieni słonecznych. Powoduje to u niego ogromny ból. Znajomi określają go jako współczesnego wampira. Sam...
Istota chorób rzadkich. W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby...
Z iloma różnymi chorobami na świecie zmagają się ludzie? Często nie mamy pojęcia, dopóki choroba nie dotknie nas samych. Choroby, które widać na pierwszy rzut oka, przynoszą na ogół jeszcze więcej bólu psychicznego. Austin choruje na zespół...
Niepokojące objawy. Nastoletnia dziewczyna po latach męki może wreszcie prawidłowo jeść i funkcjonować. Wszystko, dzięki temu, że z jej żołądka zostało usunięte coś, co zaskoczyło nawet lekarzy. Aakansha Kumari przez wiele lat jadła potajemnie...
Dr House. Dr House to najpopularniejszy serial medyczny ostatnich lat. W roli głównej wyjątkowy bohater - lekarz, który zawsze stawia poprawną diagnozę. Ciekawość widzów przykuwają również niezwykłe przypadki medyczne. Mimo trudności, arogancki dr...
Naukowcy opracowali metodę, która oparta jest na biochemicznych testach, które wykrywają priony we krwi osób z chorobą Creutzfeldt-Jakoba. Wygląda na to, że może być to użytecznym narzędziem, które wykryje chorobę zanim pojawią się jej pierwsze...
Bardzo drogie leki, brak refundacji i specjalistycznych ośrodków medycznych – pacjenci z chorobami rzadkimi czekają od wielu lat na zmiany. Cierpi na nie około trzy miliony osób, czyli więcej niż na cukrzycę. Choroba uznawana jest za rzadką jeśli...
