Fenyloketonuria u dziecka

Witam. Moje pytanie dotyczy choroby Fenyloketonurii typ ICD-10 E70.0 Co oznaczają te kody. W jaki sposób dziecko dziedziczy ten konkretny typ choroby. Czy oboje rodziców w tym konkretnym przypadku, musi przekazać niewłaściwy gen by dziecko było chore....

Witam. Mam pytanie odnośnie Fenyloketonurii. Czy jest możliwość,czy zdarzyło się kiedykolwiek w historii,że dziecko może zachorować na tą chorobę jeżeli jedno z rodziców posiada niewłaściwy gen a drugie z rodziców nie posiada tego genu, np. matka ma niewłaściwy...

Witam serdecznie, Mam Fenyloketonurię i nurtuje mnie jedno pytanie.Jaki wpływ ma choroba na rozwój chorób wątroby.Czy następstwem niestosowania diety może być "MARSKOŚĆ WĄTROBY"?Witam! Niestosowanie diety nie wpływa negatywnie na wątrobę. Więcej o skutkach...

Po wypiciu sztucznie słodzonego napoju występuje u mnie gwałtowne parcie na mocz . Początek oddawania moczu jest bolesny,mocz wypływa powoli wąskim strumieniem.Badanie na przerost gruczołu krokowego ujemne. Co się dzieje- czy to fenyloketonuria?Witam!...

Witam serdecznie, prosilabym o porade jakie badania powinnam wykonac 16 dniowemu dziecku aby dowiedziec sie czy dziecko ma lub nie ma problemow z tarczycą. Oboje z mężem mamy niedoczynnosc tarczycy i przyjmujemy hormony, ja po radiojodzie w 2003r. W trakcie...

Witam! Jestem osobą cierpiącą na fenyloketonurię. Moja wątpliwość dotyczy tabletek antykoncepcyjnych. Czy kumulowana w organizmie fenyloalanina (której ma być zawsze jak najmniej, jednak wiadome, różnie czasem się zdarza) może mieć jakiś wpływ na skuteczność...

Witam serdecznie mam nadzieję,że uda mi się otrzymać tutaj odpowiedź.Czy jeżeli jestem chory na Fenyloketonurie to mogę oddać krew w punkcie krwiodawstwa? Czy są jakieś przeciwwskazania w mojej chorobie ? Będę wdzięczny za odpowiedź.Moze panNiestety nie....

Witam, mój 8 miesięczny synek ma fenyloketonurie ,niedawno otrzymałam wyniki badań molekularnych ma 2 mutacje R241H oraz c.1066-11G>A, bardzo chciałabym wiedzieć o jakiej postaci pku świadczą .Tego typu badanie może zinterpretować genetyk.

Od urodzenia choruję na fenyloketonurię, ale przez złe nawyki, leki psychotropowe i mało ruchu, bardzo mocno przytyłem i w związku z tym chciałbym zacząć chodzić na siłownię. Czy trening na siłowni w ogóle jest możliwy dla chorujących na tą rzadką chorobę...

Witam, od pewnego czasu otrzymuję sprzeczne informacje, które zbiły mnie już nieco z tropu - czy osoba ze schorzeniem metabolicznym - głównie mam tu na myśli fenyloketonurię - może być dawcą krwi? Zdania są podzielone, a ja chciałabym upewnić się jak...

Witam, mój 8 miesięczny synek ma fenyloketonurie ,niedawno otrzymałam wyniki badań molekularnych ma 2 mutacje R241H oraz c.1066-11G>A, bardzo chciałabym wiedzieć o jakiej postaci pku świadczą .To pytanie musi Pani skierować do zakładu genetyki, gdzie...

witam mam pytanie .jestem chora na Hashimoto ale mam uczucia goraca i kołysania obrazu nie wiem czy to może być objaw tej choroby.jestem ciagle zmeczona i mruże oczy ale nie dlatego ze mnie szczypią.myslalam ze to może być brak wit B12 bo bardzo mało...

witam mam pytanie nawadniam dziecko grype jelitowa ma juz 4dni pila biała wode ale trudno ja do tego przekonac czy moze wypic wode smakowąlepiej ugotować kilo marchewki ( przez godzinę) i dać do picia wodę z gotowania a marchewkę z rozgotowanym ryżem...

Witam chciałabym się dowiedzieć czy lek dulsevia jest bezpieczny w stosowaniu przy fenyloketonurię i przyjmowaniu preparatów z aminokwasami i białkami. Mam zaburzenia lekowe i lekka depresje. Mam naprawdę spore obawy co do stosowania tego leku. Często...

Witam, mam pytanie odnośnie diet niskobiałkowych. Mój chłopak jest chory na fenyloketonurię i mimo tego, że ściśle pilnuje diety i stosuje się do zaleceń lekarza ma problem z wciąż wysokimi wynikami krwi. Jakie czynniki mogą jeszcze na to wpływać? (dodam...