Zespół Smitha, Lemlego i Opitza – przyczyny, objawy i leczenie
Zespół Smitha, Lemlego i Opitza jest dziedziczną chorobą metaboliczną, przebiegającą z obniżonym stężeniem cholesterolu całkowitego i podwyższonym stężeniem jego prekursorów. Przyczyną zaburzenia jest niedobór enzymu ostatniego etapu biosyntezy...