Mutacja genu powodującego autyzm spowalnia aktywność mózgu

Naukowcy wskazali mutację genów w podgrupie osób z autyzmem, które utrudniają rozwój połączeń mózgowych i spowalnia to aktywność mózgu. Odkrycia te mogą doprowadzić do powstania nowych leków w leczeniu autyzmu u jej podstaw.

Od początku 2000 roku, częstość występowania autyzmu wzrosła o prawie 120 procent,  1 na 68 dzieci teraz dotkniętych jest zaburzeniem rozwojowym.

Autyzm charakteryzuje się powtarzalnymi zachowaniami  i problemami z komunikacją i z umiejętnościami społecznymi. Autyzm występuje około 4,5 razy częściej u chłopców niż u dziewczynek.

Autyzm występuje w wieku poniżej 3 lat i trwa przez całe życie człowieka. Niektóre dzieci mogą wykazywać oznaki choroby w ciągu pierwszych kilku miesięcy życia, podczas gdy dla innych, objawy mogą nie pojawić się do 2 lat lub później.

Naukowcy odkryli mutacje genu, które powodują chorobę autystyczną, co stwarza możliwości opracowania nowych leków
Naukowcy odkryli mutacje genu, które powodują chorobę autystyczną, co stwarza możliwości opracowania nowych leków (123rf)

Obecnie nie ma lekarstwa na autyzm oraz nie ma zabiegów do  zwalczania objawów podstawowych, istnieją tylko behawioralne terapie i leki, które mogą poprawić funkcjonowanie.

Jednak naukowcy z Uniwersytetu  w Kanadzie zidentyfikowali, jak mutacje w genie o nazwie DIXDC1 upośledzają rozwój synaps i utrudniają aktywność mózgu. Stwarza to możliwości opracowania leków, które mogą zwalczać autyzm u podstaw.

Struktury synaps umożliwiając sygnalizację między komórkami nerwowymi. Utrata tej sygnalizacji może zakłócać normalne funkcjonowanie, co może prowadzić do problemów rozwojowych i behawioralnych.

ZOBACZ TAKŻE

Uchroń dziecko przed autyzmem

Główny badacz Karun Singh i jego współpracownicy przeprowadzili analizę genetyczną osób z autyzmem.

W podgrupie osób z zaburzeniami, naukowcy zidentyfikowali anomalie w genie DIXDC1 które zatrzymują białka DIXDC1, które instruują komórki mózgowe tworząc synapsy.

W szczególności, naukowcy odkryli, że niektóre osoby z autyzmem posiadają mutacje, które powodują, że gen DIXDC1 ma być "wyłączony", czyli synapsy pozostają niedojrzałe i aktywność mózgu jest zmniejszona.

Naukowcy mają nadzieję, że ich odkrycia, które zostały opublikowane w czasopiśmie „Cell Reports”, przyspieszą rozwój nowych leków, które leczą objawy podstawowe autyzmu.

Pierwsze objawy autyzmu
Pierwsze objawy autyzmu

Autyzm stwierdzany jest około 3 roku życia. Wtedy pojawiają się objawy świadczące o rozwoju tego zaburzenia....

zobacz galerię

„Ponieważ zostało wskazane, dlaczego DIXDC1 jest wyłączony w niektórych formach autyzmu, moje laboratorium, które specjalizuje się w odkrywanie nowych leków teraz ma szansę rozpocząć poszukiwania leków, które zamieni DIXDC1 i umożliwi poprawne połączenia synaptyczne. Jest to ekscytujące, ponieważ taki lek miałby potencjał, aby być nowym sposobem leczenia autyzmu" – mówi Karun Singh.

Podczas gdy mutacja genu DIXDC1 obecna jest jedynie w niewielkiej liczbie osób z autyzmem i z zaburzeniami psychicznymi, związanymi z tym stanem, zespół stwierdza, że ​​istnieje wiele innych mutacji związanych z tą chorobą, które mają negatywny wpływ na rozwój synaps.

„Zatem kluczem do nowej metody leczenia autyzmu będzie znalezienie bezpiecznych leków, które przywracają właściwy  wzrost mózgu i działanie synaps komórkowych" - mówi Singh.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.