Naukowcy hodują zmutowane owce. Mają pomóc w walce ze śmiertelną chorobą mózgu
Badacze z Instytutu Roslin w Edynburgu odtworzyli u owiec chorobę Battena. Zwierzęta umierają, ale być może uratują życie ludziom.
1. Następczynie owcy Dolly
Instytut Roslin stał się sławny w 1996 roku, kiedy to tamtejsi badacze wykorzystali techniki klonowania, aby stworzyć owcę Dolly. Teraz naukowcy z tego instytutu hodują w laboratorium zmutowane owce, które mają pomóc w leczeniu śmiertelnej choroby mózgu występującej u dzieci.
Naukowcy z Roslin zastosowali technikę edycji genów Crispr-Cas9 do stworzenia wadliwego genu CLN1 u owiec. Owce zaczęły wykazywać objawy choroby Battena, w tym zmiany w zachowaniu i wielkości mózgu.
- Celowo odtworzyliśmy tę chorobę u dużego ssaka, ponieważ owce mają mózgi podobnej wielkości i złożoności jak mózg dziecka - powiedział w rozmowie z magazynem The Guardian Tom Wishart, kierownik projektu. - Postęp choroby u owiec bardzo przypominał jej rozwój u dzieci – dodał.
Inne owce zostały zaprojektowane do przenoszenia jednej kopii genu.
- Są to bezobjawowi nosiciele, jak rodzice dzieci z chorobą Battena - wyjaśnił Wishart. - Z nich możemy hodować owce, które mają dwie wadliwe kopie genu CLN1. Zostaną one rozwinięte w chorobę podobną do tej i będą to te, które przetestują nasze terapie.
Naukowcy pracują nad kilkoma metodami leczenia, w tym nad terapią genową, w której wirusy dostarczają zdrowe geny w celu zastąpienia zmutowanych wersji. Wiele z tych technik jest opracowywanych przy użyciu hodowli komórkowej.
2. Choroba Battena – przyczyny, objawy, leczenie
Choroba Battena (nazywana również młodzieńczą ceroidolipofuscynozą neuronalną lub chorobą Vogta-Spielmeyera-Sjögrena) to choroba metaboliczna, o podłożu genetycznym, która zaczyna się we wczesnym dzieciństwie. Jest bardzo rzadka. Występuje u 2 do 4 na 100 tys. osób.
Choroba jest dziedziczona od dwóch bezobjawowych rodziców, z których każdy ma recesywną mutację genu. Wówczas prawdopodobieństwo zachorowania wynosi 25 proc. Mutacja ta zakłóca działanie lizosomów, które działają jak układy usuwania odpadów z komórek.
W efekcie komórki stopniowo obumierają. Objawy pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Jako pierwsze występują zaburzenia widzenia, później pojawiają się napady padaczkowe i zaburzenia ruchowe, zmiany w zachowaniu, autoagresja, utrata kontaktu z otoczeniem i wcześniej opanowanych umiejętności, na przykład mowy.
Choroba jest nieuleczalna. Prowadzi do utraty wzroku, słuchu, otępienia, niezdolności do poruszania się, a w końcu do śmierci po kilku lub kilkunastu latach od diagnozy.
Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl
Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.