Naukowcy odkryli nowe korzenie genetyczne schizofrenii
Stosując ostatnio opracowaną technologię do analizy DNA, naukowcy odkryli dziesiątki genów i dwa główne szlaki biologiczne, które są prawdopodobnie zaangażowane w rozwój schizofrenii, lecz nie zostały odkryte w poprzednich badaniach genetycznych.
Przeprowadzone badanie zawiera ważne nowe informacje o tym, skąd schizofrenia pochodzi i wskazuje drogę do bardziej szczegółowych badań i prawdopodobnie opracowania lepszych zabiegów w przyszłości.
Schizofrenia jest przewlekłą chorobą psychiczną, której objawy mogą obejmować halucynacje, urojenia i problemy poznawcze. Choroba dotyka około 1 procent populacji ludzkiej - ponad 50 milionów ludzi na całym świecie. Ponieważ etiologia schizofrenii jest słabo poznana, obecne leki mogą pomóc zmniejszyć objawy, ale nie leczą choroby.
Badania, których wyniki opublikowano w czasopiśmie „Nature” pokazują ogólną i potężną nową strategię do poznania mechanizmów chorób człowieka.
„Te badania mogą być pomocne w zrozumieniu tego, jak wspólna zmienność genetyczna związana jest ze złożoną chorobą psychiczną" - powiedział główny badacz dr Daniel Geschwind, profesor neurologii i psychiatrii.
Schizofrenia jest od dawna znana jako wysoce genetyczna choroba, głównie dziedziczona od członków rodziny.
W badaniu Geschwind i jego zespół wykorzystali stosunkowo nowy, wysokiej rozdzielczości sprzęt technologiczny o nazwie "wychwytywacz struktury chromosomów”, który wychwytuje chemiczne związki, a następnie odwzorowuje miejsca, gdzie pętle DNA chromosomu stykają się.
Ponieważ każdy typ komórki w organizmie może mieć nieco inną strukturę chromosomową, badacze postanowili przebadać niedojrzałe komórki kory mózgu - dużego obszaru w górnej części mózgu, która odpowiada za większość czynności poznawczych. Schizofrenię uważa się za zaburzenie nieprawidłowego rozwoju części korowej mózgu.
Geny związane z schizofrenią według nowych badań obejmują kilka receptorów komórek mózgu, które są aktywowane przez neuroprzekaźnik acetylocholinę, co sugeruje, że zmiany w funkcjach tych receptorów mogą przyczynić się schizofrenii.
"Jest wiele badań klinicznych i farmakologicznych, które sugerują, że zmiany w sygnalizacji acetylocholiny w mózgu mogą pogorszyć objawy schizofrenii, ale do tej pory nie było żadnych genetycznych dowodów na to, że mogą powodować zaburzenia" - powiedział Geschwind.
Analiza wskazała także po raz pierwszy kilka genów, które biorą udział w produkcji komórek mózgu, dając podstawę do wytworzenia kory mózgowej człowieka.
W sumie naukowcy zidentyfikowali kilkaset genów, które mogą być nieprawidłowo regulowane w schizofrenii, ale wcześniej nie były powiązane z zaburzeniami.
Dalsze badania mają wyjaśnić rolę tych genów w schizofrenii, dzięki czemu naukowcy dostaną pełniejszy obraz tego, jak choroba się rozwija. Może to nieść możliwości opracowania bardziej skutecznych metod leczenia tego schorzenia.
„W najbliższym czasie mamy zamiar użyć wniosków z tego badania, aby pomóc lepiej zrozumieć schizofrenię, ale mamy również zamiar zastosować tę samą strategię w celu identyfikacji kluczowych genów w rozwoju autyzmu i innych zaburzeń neuropsychicznych” - powiedział Geschwind.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.