Naukowcy odkryli procesy w mózgu, które są ściśle połączone z autyzmem

Zaburzenia ze spektrum autyzmu są spowodowane przez wiele czynników, zarówno genetycznych, jak i środowiskowych. Ale nowe badanie prowadzone przez naukowców dostarcza dalszych dowodów, że mózgi osób z zaburzeniami zwykle mają nieprawidłowości na poziomie molekularnym.

1. Charakterystyczny wzór aktywności genu

Naukowcy przeanalizowali 251 próbek tkanki mózgowej pobranej od prawie 100 zmarłych osób - 48 z ich miało autyzm i 49 nie. Większość próbek od osób z autyzmem wykazywała charakterystyczny wzór aktywności genu.

Odkrycia, opublikowane 5 grudnia w czasopiśmie „Nature”, potwierdzają i rozszerzają wyniki wcześniejszych badań i zapewniają jaśniejszy obraz tego, co idzie nie tak na poziomie molekularnym w mózgach osób z autyzmem.

"Ten wzór aktywności genów sugeruje kilka potencjalnych celów dla przyszłych leków na autyzm. W zasadzie, możemy spróbować cofnąć te nieprawidłowe wzorce, które poznaliśmy i w ten sposób rozwiązać ten problem”  - mówi dr Daniel Geschwind, autor badania

Odkrycie procesów w mózgu, które przyczyniają się do powstania autyzmu, zbliża naukowców do odkrycia skutecznego leku
Odkrycie procesów w mózgu, które przyczyniają się do powstania autyzmu, zbliża naukowców do odkrycia skutecznego leku (Shutterstock)

Autyzm charakteryzuje się utratą umiejętności nawiązywania interakcji społecznych i innymi problemami poznawczymi i behawioralnymi. W rzadkich przypadkach, zaburzenia są związane ze specyficznymi mutacjami DNA, zakażeniem u matki w czasie ciąży lub ekspozycją na pewne substancje chemiczne w łonie matki. Jednak w większości przypadków przyczyny nie są znane.

W cytowanym badaniu Geschwind i jego koledzy odkryli, że kluczowe obszary mózgu u osób z różnymi rodzajami autyzmu miały ten sam, nietypowy wzorzec aktywności genów. Co więcej, geny w mózgach z osób autyzmem nie były losowo aktywne lub nieaktywne w tych najważniejszych regionach, ale miały swoje własne wzorce, nawet gdy przyczyny autyzmu były bardzo różne.

Odkrycie to sugeruje, że różne genetyczne i środowiskowe czynniki, wywołujące zaburzenia autystyczne, najczęściej prowadzą do choroby za pośrednictwem tych samych szlaków biologicznych w komórkach mózgowych.

2. Siła napędowa autyzmu

Zobacz także

W nowym badaniu, Geschwind i jego zespół przeanalizowali większą liczbę próbek tkanek mózgu osób autystycznych i znaleźli ten sam szeroki wzorzec aktywności genów.

"Tradycyjnie, kilka badań genetycznych chorób psychicznych zostało powtórzonych, więc jesteśmy w stanie potwierdzić te wstępne wnioski. To zdecydowanie sugeruje, że wzór pojawia się w mózgach większości osób z autyzmem " - powiedział Geschwind, profesor neurologii i psychiatrii na Uniwersytecie Medycznym Davida Geffena .

Zespół przeanalizował również inne aspekty biologii komórki, w tym produkcję cząsteczek zwanych "długimi, niekodującymi RNA”, które mogą hamować lub zwiększają aktywność wielu genów jednocześnie. Ponownie, naukowcy odkryli charakterystyczny nienormalny wzorzec w próbkach mózgu z zaburzeniami autystycznymi.

5 mitów o chorobach psychicznych
5 mitów o chorobach psychicznych [6 zdjęć]

Piętno choroby psychicznej może prowadzić do wielu błędnych opinii. Negatywne stereotypy stwarzają nieporozumienia,...

zobacz galerię

Dalsze badania mogą określić, co jest siłą napędową zaburzeń autystycznych, a co jedynie reakcją mózgu na proces chorobowy. Jednak odkrycia przynoszą pewne intrygujące informacje o tym, jak mózgi osób z autyzmem rozwijają się w ciągu pierwszych 10 lat życia.

Może to oznaczać, że w pierwszej dekadzie życia może być krytyczny czas na interwencje, aby zapobiec autyzmowi.

Badanie potwierdziło także wcześniejsze stwierdzenie, że w mózgach osób z autyzmem, wzorce aktywności genów w płatów czołowych i skroniowych są prawie takie same. U ludzi, którzy nie mają autyzmu, oba regiony rozwijały się według wyraźnie różnych wzorów.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.