Naukowcy wykorzystują zaawansowane technologie, aby lepiej zrozumieć destrukcyjne zaburzenie neurodegeneracyjne
Według ostatnich badań opublikowanych w "JAMA Neurology", naukowcy z Northwestern Medicine przeanalizowali dane zebrane w ciągu ostatnich stu lat o genetycznych podstawach zaburzenia neurodegeneracyjnego, ataksji, aby lepiej zrozumieć różne formy tej wyniszczającej choroby i jej wpływu na pacjentów.
To badanie może pomóc naukowcom lepiej zrozumieć, w jaki sposób diagnozować i leczyć chorobę, na którą nie jest znane lekarstwo.
"Ponad 150 000 Amerykanów cierpi na wrodzoną lub sporadyczną ataksję w Stanach Zjednoczonych, a możliwość lepszego zrozumienia różnorodności genetycznej pozwoli nam uzyskać wgląd na poziomie systemowym w geny i szlaki komórkowe, które prowadzą do degeneracji układu nerwowego" - powiedział Puneet Opal, neurolog z Northwestern Memorial Hospital.
Ataksja często występuje, gdy części systemu nerwowego, które kontrolują ruchy, są uszkodzone. U ludzi z ataksją brakuje możliwości kontroli ruchów mięśni rąk i nóg, co skutkuje brakiem równowagi i koordynacji lub zaburzeniami chodzenia.
W celu lepszego diagnozowania i leczenia pacjentów z ataksją naukowcy przeanalizowali genetyczny charakter ataksji i wykorzystanie sekwencjonowania genetycznego i komputerowej bioinformatyki w ciągu ostatnich 150 lat.
Z ważniejszych osiągnięć w sekwencjonowaniu genów, najwięcej w zrozumieniu ataksji osiągnął Projekt Poznania Genomu Ludzkiego (The Human Genome Project). Jest to pierwsze udane przedsięwzięcie precyzyjnie sekwencjonujące ludzki kod genetyczny, odkodowujący 3 miliardy "liter" w ludzkim DNA.
Drugim osiągnięciem jest sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) pierwsza komercyjnie dostępna technologia sekwencjonowania, która pomaga zidentyfikować geny w podstawowych zespołach genetycznych. Oba te narzędzia pomogły uzyskać dodatkowe informacje o ataksji.
Projekt Poznania Genomu Ludzkiego powstał w 1998 roku, aby umożliwić pełen odczyt naturalnego genetycznego planu budowy człowieka. Zdolność do skatalogowania pierwszej pełnej sekwencji DNA człowieka zainspirowała naukowców do innego podejścia do analizy genomu zwanego sekwencjonowaniem nowej generacji, które stało się dostępne dla badaczy w roku 2007.
Technologia ta pozwoliła naukowcom dokonać na dużą skalę sekwencjonowania całego genomu za pomocą systemu komputerowego, który jest szybszy, dokładniejszy i opłacalniejszy.
ZOBACZ TAKŻE:
Współautorzy odkryli, że drogi komórkowe i sieci białkowe w ataksji występują w genach. Odkrycie to pomogło lepiej zrozumieć sposób, w jaki starzenie się wpływa na ryzyko chorób neurodegeneracyjnych, takich jak ataksja. Ponadto, naukowcy porównali ataksje z innymi chorobami i znaleźli związek z chorobą Alzheimera, Parkinsona i Huntingtona.
Naukowcy wiedzą teraz, że ataksja może być dziedziczone według wszystkich praw dziedziczenia Mendla z mutacjami w ponad 70 genach odpowiedzialnych za autosomalną recesywną ataksję, około 40 odpowiedzialnych za autosomalną dominującą ataksje, 6 genów sprzężonych z chromosomem X i 3 mitochondrialne, z których wszystkie są podtypami dziedzicznej ataksji.
"Ta liczba może wzrosnąć" - powiedział Opal. "Jesteśmy jednak w stanie szybko uzupełnić tę wiedzę, aby pomóc w zrozumieniu przyczyn neurodegeneracji. Co więcej, wiemy, że genetycznie różne zespoły ataksji mają wspólne szlaki komórkowe, co mamy nadzieję, pomoże wygenerować leki, które będą atakować te szlaki i ostatecznie umożliwi stworzenie spersonalizowanych leków dla pacjentów, u których zdiagnozowano chorobę".
W ramach trwających badań współautorzy skupiają się na analizowaniu zawiłości mutacji genetycznych w zespole ataksji, chcąc poznać więcej rodzajów ataksji, które są nadal niescharakteryzowane.
Potrzebujesz konsultacji z lekarzem, e-zwolnienia lub e-recepty? Wejdź na abcZdrowie Znajdź Lekarza i umów wizytę stacjonarną u specjalistów z całej Polski lub teleporadę od ręki.