Skończyła 23 lata. Dowiedziała się, że ma zespół Downa

23-letnia Amerykanka Ashley Zambelii wychowuje trzy córki, dwie mają zespół Downa. Zaburzenia genetyczne, które obserwowała u swoich dzieci, skłoniły ją do wykonania testów. Ku zdziwieniu wszystkich okazało się, że kobieta również cierpi tzw. mozaikowy zespół Downa. Jak to możliwe, że diagnoza pojawiła się tak późno?

1. Testy genetyczne potwierdziły obecność dodatkowego chromosomu 21

Historia Ashley Zambelii wzbudziła ogromne zainteresowanie mediów. Kobieta postanowiła podzielić się swoimi doświadczeniami, by wskazać, że diagnoza wad genetycznych nie zawsze jest taka oczywista.

23-latka opowiadała w rozmowie z brytyjskim dziennikiem, że zawsze miała spore problemy z koncentracją i nauką, jednak nikt nie dociekał jekie mogą być przyczyny.

Zobacz film: "Cierpi na rzadką, genetyczną chorobę. Niesamowite, jak radzi sobie na co dzień"

Dopiero, kiedy obserwowała zachowania swoich córek z zespołem Downa, zaczęła łączyć fakty i zastanawiać się, czy część jej problemów nie wynika z wad wrodzonych. Kobieta w lutym zgłosiła się na testy genetyczne, które potwierdziły obecność dodatkowego chromosomu 21, ale tylko w części komórek organizmu.

2. Okazało się, że ma mozaikowy zespół Downa

Diagnoza była dla wszystkich szokiem. Okazało się, że kobiety cierpi na tzw. mozaikowy zespół Downa. Tego typu zaburzenia są bardzo rzadkie, dotyczą zaledwie 2-3 proc. osób z zespołem Downa. Klasyczny zespół Downa - to najczęstsza postać choroby, w przypadku której w każdej komórce organizmu znajduje się dodatkowy chromosom w 21 parze. Takie osoby dotknięte są niepełnosprawnością intelektualną w stopniu niewielkim lub średnim, wyróżniają się też charakterystycznymi cechami związanymi z wyglądem m.in. mają bardziej płaski grzbiet nosa i lekko skośne oczy.

Z kolei w przypadku mozaikowego zespołu Downa, tylko niektóre komórki organizmu zawierają dodatkowy chromosom w 21 parze. To powoduje, że objawy zaburzeń są znacznie łagodniejsze.

- Ludzie mówią, że nie wyglądam, jakbym go miała. Ja sama byłam bardzo sceptyczna. Wiele osób kojarzy tę "chorobę" z niepełnosprawnością twarzy. Okazuje się, że mozaikowy zespół Downa nie zawsze jest widoczny dla oka - wyjaśniała Ashley Zambelii w rozmowie z "Daily Mail".

Wyświetl ten post na Instagramie

Post udostępniony przez Ashley Zambelli (@ashley_zambelli)

Masz newsa, zdjęcie lub filmik? Prześlij nam przez dziejesie.wp.pl

Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.