Trwa ładowanie...

Nowe testy genetyczne na raka piersi i jajnika

Avatar placeholder
26.11.2018 09:50
Nowe testy genetyczne na raka piersi i jajnika
Nowe testy genetyczne na raka piersi i jajnika (Zdjęcie kobiety / Shutterstock)

Odnalezienie skutecznej metody umożliwiającej nie tylko leczenie, ale i wczesne wykrywanie chorób nowotworowych od lat spędza naukowcom sen z powiek. W ostatnim czasie ważny krok przybliżający ich do realizacji tych planów poczynili amerykańscy eksperci. Opracowali oni badanie genetyczne, które może ułatwić bardziej efektywne wykrywanie nowotworów jajnika oraz piersi.

1. Złośliwe mutacje

Rak piersi jest najczęściej diagnozowaną chorobą nowotworową wśród Polek. Jak wynika z danych szacunkowych, w 5-10 proc. choroba jest dziedziczona. Podobnie jak w przypadku raka jajnika, za złośliwą postać schorzenia odpowiadają zazwyczaj mutacje genów BRCA1 oraz BRCA2, które kontrolują podziały komórkowe oraz kodują białka umożliwiające naprawę uszkodzonego DNA. Wszelkie zaburzenia tych mechanizmów stanowią ogromne zagrożenie dla naszego zdrowia i życia, sprzyjając rozwojowi niebezpiecznych guzów.

Nie wszystkie spośród kobiet, które zapadają na nowotwór, muszą być jednak nosicielkami takiej mutacji. Specjaliści z Centrum Raka Piersi w Massachusetts udowodnili, że poszerzenie skali badań genetycznych może pomóc bardziej efektywnie wykrywać zagrożenie, dzięki czemu nawet połowa pacjentek onkologicznych będzie mogła liczyć na wcześniejsze podjęcie terapii.

2. Im więcej, tym lepiej

Zobacz film: "Badania krwi - bilirubina"
Nowe testy mogą okazać się pomocne w diagnostyce nowotworów
Nowe testy mogą okazać się pomocne w diagnostyce nowotworów

W badaniach wzięło udział 1046 kobiet, których krewne chorowały na raka piersi lub jajnika, jednak one same nie były nosicielkami wspomnianych mutacji. Zestaw testów, którym się poddały, koncentrował się nie na 2, a na 25 lub 29 genach. Okazało się, że u 3,8 proc. uczestniczek (63 z całej grupy) zaobserwowano zwiększenie ryzyka wystąpienia choroby nowotworowej wynikające z innej mutacji genowej niż BRCA1 i BRCA2. W połowie tych przypadków nowe informacje mogą wpłynąć na pierwotną diagnozę, pozwalając lekarzom podjąć o wiele bardziej niż dotąd pewną decyzję o ewentualnej operacji usunięcia chorych tkanek.

Specjaliści podkreślają, jak ważna jest dokładność w przeprowadzaniu tego typu badań. Wykonywane bez odpowiedniego przygotowania i wiedzy mogą wywoływać niepotrzebny strach, a co gorsza skłonić kobiety do poddania się profilaktycznej mastektomii czy usunięcia jajników, nawet jeśli nie ma takiej potrzeby.

Niestety, w dalszym ciągu niewiele wiadomo na temat nowotworów wywoływanych przez inne mutacje niż BRCA1 i BRCA2. Potrzebne jest odpowiednie wyszkolenie lekarzy w zakresie genetyki, by potrafili umiejętnie przekazać cenne informacje swoim pacjentom. Ważne jest, aby poszerzone spektrum badań połączone było z właściwie przeprowadzonym wywiadem i dokładnym prześledzeniem historii chorób onkologicznych w rodzinie.

Autorzy badania mają nadzieję, że testy tego typu staną się elementem standardowej opieki zdrowotnej niezależnie od wieku pacjentki.

Nie czekaj na wizytę u lekarza. Skorzystaj z konsultacji u specjalistów z całej Polski już dziś na abcZdrowie Znajdź lekarza.

Następny artykuł: BRCA1 i BRCA2
Polecane dla Ciebie
Pomocni lekarze