Odkryto nowe mutacje związane z nowotworami podścieliskowymi przewodu pokarmowego

W ostatnich latach badacze zidentyfikowali specyficzne mutacje genów związanych z nowotworami podścieliskowymi przewodu pokarmowego (GIST), które występują głównie w żołądku lub jelicie cienkim.

Jednak od 10 do 15 proc. przypadków GIST u dorosłych i większość przypadków nowotworu u dzieci nie ma udokumentowanych mutacji ostrzegawczych, przez co identyfikacja i leczenie jest trudniejsze.

W swoim artykule opublikowanym 14 grudnia w czasopiśmie "Journal of Translational Medicine", naukowcy ze Szkoły Medycznej na Uniwersytecie Kalifornia w San Diego i Centrum Raka Moores zidentyfikowali nowe fuzje genów i mutacji związanych z tą podgrupą pacjentów z GIST.

"Jesteśmy nadal na etapie wnikliwego badania nowotworu, opierając się na identyfikacji nowych genów inicjujących chorobę" - powiedział Jason Sicklick, profesor chirurgii w Szkole Medycznej na Uniwersytecie Kalifornijskim w San Diego i onkolog chirurgiczny w Centrum Raka Moores. "To pozwoli na bardziej zindywidualizowane podejście do leczenia pacjentów z GIST".

Naukowcy odkryli nowe mutacje związane z nowotworem podścieliskowym przewodu pokarmowego
Naukowcy odkryli nowe mutacje związane z nowotworem podścieliskowym przewodu pokarmowego (Shutterstock)

Sicklick i współpracownicy prowadzą badania w celu diagnozowania i leczenia GIST, który pochodzi ze specjalnych komórek, które sygnalizują mięśniom, że powinny się kurczyć, przesuwając jedzenie i płyny przez układ trawienny. Wiele obecnych terapii GIST nie przynosi odpowiednich efektów u pacjentów, których guzy nie posiadają mutacji w klasycznych onkogenach powodujących GIST.

Ostatecznie, ponad 95 proc. pacjentów w końcu poddaje się i rezygnuje z walki z lekoopornym nowotworem, co podkreśla konieczność opracowania alternatywnych form terapeutycznych.

Leczenie imatinibem (dostępnym handlowo pod nazwą Gleevec®) okazało się skuteczne w wielu przypadkach GIST związanych z mutacją onkogenu KIT, najczęstszej przyczyny choroby.

Opierając się na tym sukcesie i formie leczenia, zespół Sicklicka, w którego skład wchodzą współpracownicy ze stanu Oregon, Teksas, Massachusetts, Pensylwania, Floryda i z Korei Południowej, wykorzystał szerokie sekwencjonowanie genomu pacjentów z GIST bez mutacji KIT lub z innymi udokumentowanymi mutacjami w celu określenia zmian w co najmniej dwóch nowych genach: FFRG1 i NTRK3.

ZOBACZ TAKŻE:

"Szerokie sekwencjonowanie genomu miało strategiczne znaczenia dla rozszerzenia naszych poszukiwań poza mutacje KIT" - mówi Olivier Harismendy, doktor nauk, kierownik laboratorium Onkogenomiki w Centrum Raka Moores, odnosząc się do kwestii budzących wątpliwości w poprzednich badaniach.

"Te odkrycia dostarczają nowego wglądu w biologię choroby i nowe potencjalne przyczyny genetyczne" - powiedział Sicklick.

"Dzięki dalszym badaniom, będziemy mogli zbudować jeszcze pełniejszy profil genetyczny guza, co z kolei może prowadzić do nowych terapii indywidualnych i ich lepszych wyników u większej liczby pacjentów z GIST. Na przykład, jeden pacjent w tym badaniu z mutacją fuzji ETV6-NTRK3, zareagował na dopasowane do niego leczenie Loxo-101, wysoce selektywnym inhibitorem TRK, po tym, jak kilka wcześniejszych zatwierdzonych sposobów leczenia nowotworu nie dało efektów".

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Ważne tematy