Odkryto związek autyzmu z mutacjami w mitochondrialnym DNA

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka ok. 0,6 proc. mieszkańców Unii Europejskiej. Niestety nie istnieją dokładne dane co do liczby osób z autyzmem w Polsce, ale na podstawie różnych badań przeprowadzonych na świecie można przyjąć, że w Polsce żyje minimum 30 000 osób z autyzmem.

Chociaż nie ma lekarstwa, to wiadomo, że istnieją możliwości leczenia niektórych związanych z nią objawów. Nowe badanie przeprowadzone przez zespół naukowców z Uniwersytetu Cornell znalazł związek między autyzmem a mutacjami w mitochondrialnym DNA. To może doprowadzić do opracowania nowych i bardziej skutecznych metod leczenia.

Amerykańskie Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) podkreśla, że spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) jest bardzo szerokie.

Częstotliwość występowania ASD jest taka sama we wszystkich rasowych, etnicznych i społeczno-ekonomicznych środowiskach.

Przyczyną autyzmu mogą być mutacje w mitochondrialnym DNA
Przyczyną autyzmu mogą być mutacje w mitochondrialnym DNA (123rf)

Jeśli chodzi o płeć, to jednak chłopcy mają znacznie wyższy wskaźnik zachorowalności na ASD niż dziewczynki. Jest 4,5 razy bardziej prawdopodobne, że ASD zostanie zdiagnozowane u chłopca.

Nie jest całkowicie wiadome, co wywołuje ASD. Wcześniejsze badania wskazały na różne czynniki środowiskowe, biologiczne i genetyczne.

U osób z ASD stwierdzono występowanie ze większą częstością konkretnych chorób genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienia guzowatego i zespołu Downa.

Poprzednie badania również dostrzegły związek ASD z zaburzeniami w mitochondriach.

Mitochondria są to małe części komórek w kształcie fasoli, które są odpowiedzialne za wytwarzanie energii.

Podczas gdy DNA znajduje się w jądrze komórkowym, mitochondria również zawierają DNA, choć to DNA, jest znacznie mniejsze niż to znalezione w jądrze naszych komórek.

ZOBACZ TAKŻE:

To mitochondrialne DNA zawiera informacje, które pozwalają mitochondriom łączyć tłuszcz, cukier i białko w energię.

Zespół naukowców kierowany przez Zhenglong Gu, z Uniwersytetu Cornell w Ithaca w stanie Nowy Jork, zbadał 903 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem. Naukowcy odkryli większą liczbę szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u dzieci z ASD w porównaniu do członków ich rodzin, którzy nie mają zaburzenia.

Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „PLoS Genetics”.

Wyniki potwierdzają wnioski z najnowszych badań. Kilka ostatnich badań wskazywało na związek pomiędzy uszkodzeniami w mitochondriach a ASD.

Neuroobrazowanie, badania in vitro, badania pośmiertne i badania in vivo mózgu potwierdziły wysoką częstotliwość występowania zaburzeń czynności mitochondriów u pacjentów z ASD. Dalsze objawy, takie jak regres rozwojowy, drgawki, opóźnienie rozwojowe lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe były znacznie częściej obecne wśród chorych z zaburzeniami mitochondrialnymi i ASD.

Pierwsze objawy autyzmu
Pierwsze objawy autyzmu

Autyzm stwierdzany jest około 3 roku życia. Wtedy pojawiają się objawy świadczące o rozwoju tego zaburzenia....

zobacz galerię

Zhenglong Gu i jego zespół odkrył unikalny wzór heteroplasmicznych mutacji, w których w pojedynczej komórce występują zarówno zmutowane sekwencje jak i normalne mitochondrialne DNA.

Dzieci z ASD miał ponad dwa razy więcej szkodliwych mutacji w porównaniu z rodzeństwem, które nie zostało dotknięte autyzmem.

Ponieważ DNA mitochondrialne jest dziedziczone wyłącznie od matki, naukowcy również uwzględniają, że te mutacje mogą być dziedziczone. Mogą one również tworzyć się spontanicznie w czasie rozwoju.

Naukowcy zauważyli, że ryzyko związane z tymi mutacjami jest najbardziej widoczne u dzieci z niższym IQ i słabszym rozwojem społecznym w porównaniu z ich zdrowym rodzeństwem.

Czy wiesz, jak zwalczyć objawy popularnych przypadłości dziecięcych?
Czy wiesz, jak zwalczyć objawy popularnych przypadłości dziecięcych? [10 zdjęć]

Biegunka stanowi jedną z najpowszechniej występujących chorób wieku dziecięcego. Dolegliwości towarzyszące...

zobacz galerię

Poza zaburzeniami rozwojowymi, choroby metaboliczne, są także związane z zaburzeniem czynności mitochondriów u osób z autyzmem. Ostatnie wyniki naukowców z Uniwersytetu Cornell mogą pomóc wyjaśnić ich przyczyny.

Chociaż nie ma lekarstwa na ASD lub leczy się tylko jej podstawowe objawy, istnieje wiele strategii, które mogą pomóc osobom z ASD funkcjonować lepiej. Należą do nich terapia behawioralna i odpowiednia dieta.

Istnieją również leki, które pomagają zarządzać poziomem energii, zdolnością do skupienia się, depresji lub drgawek u pacjentów z ASD.

Większość naukowców zgadza się, że geny są czynnikiem ryzyka w rozwoju ASD. Więc ocena mutacji w mitochondrialnym DNA rodzin wysokiego ryzyka może poprawić diagnostykę i leczenie ASD.

Polecane dla Ciebie

Pomocni lekarze

Szukaj innego lekarza

Komentarze

Wysyłając opinię akceptujesz regulamin zamieszczania opinii w serwisie. Grupa Wirtualna Polska S.A. z siedzibą w Warszawie jest administratorem twoich danych osobowych dla celów związanych z korzystaniem z serwisu. Zgodnie z art. 24 ust. 1 pkt 3 i 4 ustawy o ochronie danych osobowych, podanie danych jest dobrowolne, Użytkownikowi przysługuje prawo dostępu do treści swoich danych i ich poprawiania.
    Podoba Ci się ten artykuł? Chcesz więcej? Polub
    i bądź na bieżąco!