Odkryto związek autyzmu z mutacjami w mitochondrialnym DNA
Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka ok. 0,6 proc. mieszkańców Unii Europejskiej. Niestety nie istnieją dokładne dane co do liczby osób z autyzmem w Polsce, ale na podstawie różnych badań przeprowadzonych na świecie można przyjąć, że w Polsce żyje minimum 30 000 osób z autyzmem.
Chociaż nie ma lekarstwa, to wiadomo, że istnieją możliwości leczenia niektórych związanych z nią objawów. Nowe badanie przeprowadzone przez zespół naukowców z Uniwersytetu Cornell znalazł związek między autyzmem a mutacjami w mitochondrialnym DNA. To może doprowadzić do opracowania nowych i bardziej skutecznych metod leczenia.
Amerykańskie Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) podkreśla, że spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) jest bardzo szerokie.
Częstotliwość występowania ASD jest taka sama we wszystkich rasowych, etnicznych i społeczno-ekonomicznych środowiskach.
Jeśli chodzi o płeć, to jednak chłopcy mają znacznie wyższy wskaźnik zachorowalności na ASD niż dziewczynki. Jest 4,5 razy bardziej prawdopodobne, że ASD zostanie zdiagnozowane u chłopca.
Nie jest całkowicie wiadome, co wywołuje ASD. Wcześniejsze badania wskazały na różne czynniki środowiskowe, biologiczne i genetyczne.
U osób z ASD stwierdzono występowanie ze większą częstością konkretnych chorób genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienia guzowatego i zespołu Downa.
Poprzednie badania również dostrzegły związek ASD z zaburzeniami w mitochondriach.
Mitochondria są to małe części komórek w kształcie fasoli, które są odpowiedzialne za wytwarzanie energii.
Podczas gdy DNA znajduje się w jądrze komórkowym, mitochondria również zawierają DNA, choć to DNA, jest znacznie mniejsze niż to znalezione w jądrze naszych komórek.
ZOBACZ TAKŻE:
To mitochondrialne DNA zawiera informacje, które pozwalają mitochondriom łączyć tłuszcz, cukier i białko w energię.
Zespół naukowców kierowany przez Zhenglong Gu, z Uniwersytetu Cornell w Ithaca w stanie Nowy Jork, zbadał 903 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem. Naukowcy odkryli większą liczbę szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u dzieci z ASD w porównaniu do członków ich rodzin, którzy nie mają zaburzenia.
Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „PLoS Genetics”.
Wyniki potwierdzają wnioski z najnowszych badań. Kilka ostatnich badań wskazywało na związek pomiędzy uszkodzeniami w mitochondriach a ASD.
Neuroobrazowanie, badania in vitro, badania pośmiertne i badania in vivo mózgu potwierdziły wysoką częstotliwość występowania zaburzeń czynności mitochondriów u pacjentów z ASD. Dalsze objawy, takie jak regres rozwojowy, drgawki, opóźnienie rozwojowe lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe były znacznie częściej obecne wśród chorych z zaburzeniami mitochondrialnymi i ASD.
Zhenglong Gu i jego zespół odkrył unikalny wzór heteroplasmicznych mutacji, w których w pojedynczej komórce występują zarówno zmutowane sekwencje jak i normalne mitochondrialne DNA.
Dzieci z ASD miał ponad dwa razy więcej szkodliwych mutacji w porównaniu z rodzeństwem, które nie zostało dotknięte autyzmem.
Ponieważ DNA mitochondrialne jest dziedziczone wyłącznie od matki, naukowcy również uwzględniają, że te mutacje mogą być dziedziczone. Mogą one również tworzyć się spontanicznie w czasie rozwoju.
Naukowcy zauważyli, że ryzyko związane z tymi mutacjami jest najbardziej widoczne u dzieci z niższym IQ i słabszym rozwojem społecznym w porównaniu z ich zdrowym rodzeństwem.
Poza zaburzeniami rozwojowymi, choroby metaboliczne, są także związane z zaburzeniem czynności mitochondriów u osób z autyzmem. Ostatnie wyniki naukowców z Uniwersytetu Cornell mogą pomóc wyjaśnić ich przyczyny.
Chociaż nie ma lekarstwa na ASD lub leczy się tylko jej podstawowe objawy, istnieje wiele strategii, które mogą pomóc osobom z ASD funkcjonować lepiej. Należą do nich terapia behawioralna i odpowiednia dieta.
Istnieją również leki, które pomagają zarządzać poziomem energii, zdolnością do skupienia się, depresji lub drgawek u pacjentów z ASD.
Większość naukowców zgadza się, że geny są czynnikiem ryzyka w rozwoju ASD. Więc ocena mutacji w mitochondrialnym DNA rodzin wysokiego ryzyka może poprawić diagnostykę i leczenie ASD.
Skorzystaj z usług medycznych bez kolejek. Umów wizytę u specjalisty z e-receptą i e-zwolnieniem lub badanie na abcZdrowie Znajdź lekarza.