Odkryto związek autyzmu z mutacjami w mitochondrialnym DNA

Autyzm jest zaburzeniem rozwojowym, które dotyka ok. 0,6 proc. mieszkańców Unii Europejskiej. Niestety nie istnieją dokładne dane co do liczby osób z autyzmem w Polsce, ale na podstawie różnych badań przeprowadzonych na świecie można przyjąć, że w Polsce żyje minimum 30 000 osób z autyzmem.

Chociaż nie ma lekarstwa, to wiadomo, że istnieją możliwości leczenia niektórych związanych z nią objawów. Nowe badanie przeprowadzone przez zespół naukowców z Uniwersytetu Cornell znalazł związek między autyzmem a mutacjami w mitochondrialnym DNA. To może doprowadzić do opracowania nowych i bardziej skutecznych metod leczenia.

Amerykańskie Centrum Kontroli i Zapobiegania Chorobom (CDC) podkreśla, że spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) jest bardzo szerokie.

Częstotliwość występowania ASD jest taka sama we wszystkich rasowych, etnicznych i społeczno-ekonomicznych środowiskach.

Jeśli chodzi o płeć, to jednak chłopcy mają znacznie wyższy wskaźnik zachorowalności na ASD niż dziewczynki. Jest 4,5 razy bardziej prawdopodobne, że ASD zostanie zdiagnozowane u chłopca.

Nie jest całkowicie wiadome, co wywołuje ASD. Wcześniejsze badania wskazały na różne czynniki środowiskowe, biologiczne i genetyczne.

U osób z ASD stwierdzono występowanie ze większą częstością konkretnych chorób genetycznych, takich jak zespół łamliwego chromosomu X, stwardnienia guzowatego i zespołu Downa.

Poprzednie badania również dostrzegły związek ASD z zaburzeniami w mitochondriach.

Mitochondria są to małe części komórek w kształcie fasoli, które są odpowiedzialne za wytwarzanie energii.

Podczas gdy DNA znajduje się w jądrze komórkowym, mitochondria również zawierają DNA, choć to DNA, jest znacznie mniejsze niż to znalezione w jądrze naszych komórek.

To mitochondrialne DNA zawiera informacje, które pozwalają mitochondriom łączyć tłuszcz, cukier i białko w energię.

Zespół naukowców kierowany przez Zhenglong Gu, z Uniwersytetu Cornell w Ithaca w stanie Nowy Jork, zbadał 903 dzieci ze zdiagnozowanym autyzmem. Naukowcy odkryli większą liczbę szkodliwych mutacji w mitochondrialnym DNA u dzieci z ASD w porównaniu do członków ich rodzin, którzy nie mają zaburzenia.

Wyniki badań zostały niedawno opublikowane w czasopiśmie „PLoS Genetics”.

Wyniki potwierdzają wnioski z najnowszych badań. Kilka ostatnich badań wskazywało na związek pomiędzy uszkodzeniami w mitochondriach a ASD.

Neuroobrazowanie, badania in vitro, badania pośmiertne i badania in vivo mózgu potwierdziły wysoką częstotliwość występowania zaburzeń czynności mitochondriów u pacjentów z ASD. Dalsze objawy, takie jak regres rozwojowy, drgawki, opóźnienie rozwojowe lub zaburzenia żołądkowo-jelitowe były znacznie częściej obecne wśród chorych z zaburzeniami mitochondrialnymi i ASD.

Pierwsze objawy autyzmu

Autyzm stwierdzany jest około 3 roku życia. Wtedy pojawiają się objawy świadczące o rozwoju tego zaburzenia. Rodzice zauważają, że ich dziecko nie rozwija...

Zhenglong Gu i jego zespół odkrył unikalny wzór heteroplasmicznych mutacji, w których w pojedynczej komórce występują zarówno zmutowane sekwencje jak i normalne mitochondrialne DNA.

Dzieci z ASD miał ponad dwa razy więcej szkodliwych mutacji w porównaniu z rodzeństwem, które nie zostało dotknięte autyzmem.

Ponieważ DNA mitochondrialne jest dziedziczone wyłącznie od matki, naukowcy również uwzględniają, że te mutacje mogą być dziedziczone. Mogą one również tworzyć się spontanicznie w czasie rozwoju.

Naukowcy zauważyli, że ryzyko związane z tymi mutacjami jest najbardziej widoczne u dzieci z niższym IQ i słabszym rozwojem społecznym w porównaniu z ich zdrowym rodzeństwem.

Czy wiesz, jak zwalczyć objawy popularnych przypadłości dziecięcych?

Biegunka stanowi jedną z najpowszechniej występujących chorób wieku dziecięcego. Dolegliwości towarzyszące tej chorobie mogą być wynikiem zakażenia przewodu...

Poza zaburzeniami rozwojowymi, choroby metaboliczne, są także związane z zaburzeniem czynności mitochondriów u osób z autyzmem. Ostatnie wyniki naukowców z Uniwersytetu Cornell mogą pomóc wyjaśnić ich przyczyny.

Chociaż nie ma lekarstwa na ASD lub leczy się tylko jej podstawowe objawy, istnieje wiele strategii, które mogą pomóc osobom z ASD funkcjonować lepiej. Należą do nich terapia behawioralna i odpowiednia dieta.

Istnieją również leki, które pomagają zarządzać poziomem energii, zdolnością do skupienia się, depresji lub drgawek u pacjentów z ASD.

Większość naukowców zgadza się, że geny są czynnikiem ryzyka w rozwoju ASD. Więc ocena mutacji w mitochondrialnym DNA rodzin wysokiego ryzyka może poprawić diagnostykę i leczenie ASD.

Marta Pawlak, 12 miesięcy temu

Newsy

Komentarze

Pomocni lekarze

Artykuły Newsy
Newsy

Miłość do koni mogła ją zabić!

Miłość do koni mogła ją zabić!

Sport to zdrowie? Każdy z nas ma pasję. I o ile czytanie książek, zbieranie znaczków czy monet nie wiąże się z większym niebezpieczeństwem, o tyle są hobby, które mogą zagrażać zdrowiu, a nawet życiu. Z pewnością należy do nich skakanie na bungee, motocross,...

Newsy

Badania wskazują, że użytkownicy Facebooka żyją dłużej

Kontakty społeczne z przyjaciółmi na pewno są dobre dla naszego zdrowia psychicznego, dobrego samopoczucia i ogólnego stanu organizmu. Nowe badania jednak sugerują, że nawet internetowe znajomości pozytywnie wpływają na zdrowie. Więzi społeczne pozytywnie...

Newsy

Ta ryba może być kluczem do walki z dziecięcą białaczką

Kluczem do wczesnego wykrywania dziecięcej białaczki mogą okazać się tysiące małych ryb, które wkrótce mogą pływać w laboratorium Wayne State University. Nowy projekt badawczy wykorzystuje ryby z gatunku danio pręgowany do identyfikacji genetycznych...

Newsy

Czy wszystkie leki będzie można podawać przez skórę?

Naukowcy z Japonii prawdopodobnie wykonali milowy krok w sposobie dystrybucji leków w naszym organizmie. Odnaleźli drogę, jak przygotować skórę, aby była ****bardziej przepuszczalna dla leków. Skóra człowieka jest nieprzepuszczalną barierą dla środowiska,...

Newsy

Beta blokery niewskazane u osób z demencją?

Beta blokery to grupa leków, która często stosowana jest u osób, u których wystąpił epizod zawału serca. Według najnowszych badań, nie powinne być one lekami pierwszego rzutu u osób, które cierpią na demencję. Eksperymenty wykazały, że przyjmowanie leków...