Brak kości nosowych i przyzierność karkowa

Witam serdecznie. Mam takie pytanie. Pierwsze badanie genetyczne wykazalo brak kosci nosowych i przeziernosc karkowa 3,5. Wynik amniopunkcji;kariotyp prawidlowy. Kolejne usg genetyczne:prawidlowe,echo serca rowniez. Martwie sie jednak, ze po porodzie moga pojawic sie choroby, ktorych amniopunkcja nie wykazala. Jakie to moga byc zaburzenia? Dziekuje za informacje. Pozdrawiam
KOBIETA, 40 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

Pani wynik z dużym prawdopodobieństwem wskazuje na zdrowe dziecko, pomimo podwyższonego NT. Twierdzę tak, dlatego że ECHO serca, kariotyp i USG to najważniejsze badania w przypadku podwyższonego NT, a ich wyniki były u Pani prawidłowe.
Oczywiście, pozostaje jeszcze ryzyko niektórych zespołów genetycznie uwarunkowanych, które przebiegają z podwyższonym NT ale jest ono w sumie niewielkie.
Proszę dalej prowadzić badania obrazowe USG w tej ciąży w celu oceny czy wszystko jest faktycznie dobrze.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty