Co oznacza powielenie genu ABL1?
Witam, bardzo nurtuje mnie pytanie, na które nie umiem nigdzie znaleźć odpowiedzi. Moja 13- letnia córka jest chora na ALL. Jest leczona chemioterapią, uzyskała remisję i w zeszłym tygodniu rozpoczęła protokół powtórkowy. Zakwalifikowano ją dla średniej grupy ryzyka i do tej pory wydawało mi się, że tylko ze względu na wiek. Jednak kiedy przeglądałam wczoraj pierwszą kartę informacyjną ze szpitala - zawierającą wszystkie badania przy stawianiu diagnozy - przy badaniach genetycznych znalazłam zapis : " (...) przy ABL1 odczytano trzy odpowiedzi zamiast spodziewanych dwóch - zidentyfikowano powielenie genu ABL1 (...)" Jednocześnie w badaniu nie stwierdzono chromosomu philadelphia - czyli przemieszczania między chromosomem 9 a 22. We wszystkich dostępnych dla mnie źródłach o genie ABL1 jest mowa tylko w nawiązaniu do tej mutacji (chromosom philadelphia). A ja chciałabym wiedzieć, jaki wpływ na rozwój choroby, jej przebieg lub ryzyko wznowy ma samo powielenie genu ABL1. Za co ten gen odpowiada? Czy jego powielanie się jest dziedziczne? Proszę też o inne informacje z tym związane, ale napisane przystępnym językiem, bo ja nie jestem lekarzem. Z góry dziękuję i pozdrawiam, ŻC
