Co wiadomo o osobach z brakiem enzymu Adams13?

Co wiadomo na temat chorych TTP brak enzymu Adams13. Czy duza jest smiertelnosc ?
KOBIETA, 33 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Badania genetyczne w ciąży

Badania genetyczne w ciąży są bardzo istotne dla przyszłych mam. Wykonuje się je głownie w przypadku zwiększonego ryzyka genetycznego oraz u kobiet, po 35. roku życia. W takich przypadkach zwiększa się szansa wystąpienia u dziecka chorób o podłożu genetycznym. Czy inwazyjne badania prenatalne wiążą się z dużym ryzykiem? Kto może i powinien je wykonać? W jakich sytuacjach są one szczególnie wskazane? Na te i inne pytania odpowiada genetyk kliniczny - dr n. med. Artur Barczyk.

Lek. Klaudia Kuśmierczuk
78 poziom zaufania

Zakrzepowa plamica małopłytkowa to choroba spowodowana obecnością autoprzeciwaciał (czyli organizm produkuje przeciwciała przeciwko sobie) skierowanym w stronę składnika osocza nazwanego ADAMTS-13. Powoduje to powstawanie wewnątrznaczyniowych zakrzepów i małopłytkowość, wynikającą ze zużycia płytek. W wyniku zaburzeń w mikrokrążeniu może dochodzić do niedokrwistości hemolitycznej i objawów niedokrwienia różnych narządów. Objawy kliniczne powstają zwykle po zadziałaniu dodatkowego czynnika np. ciąży. Początek zazwyczaj jest nagły, najczęściej u niechorującej wcześniej młodej osoby. Może się objawiać skazą krwotoczną, małopłytkowością, niedokrwistością i żółtaczką. Śmiertelność wśród osób nieleczonych w ostrej fazie choroby może wynosić 90%. Leczenie polega na plazmaferezie w celu usunięcia autoprzeciwciał, podawaniu sterydów i rytuksymabu. Aby zapobiec nawrotom można rozważyć usunięcie śledziony i przewlekłe podawanie rytuksymabu. Zawsze o leczeniu powinien zadecydować lekarz specjalista.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty