Zespół Noonan u mojego dziecka

Mój brat jest chory na zespół noonan. Jest to choroba genetyczna, dziedziczona i to nas bardzo dziwi, bo nikt od strony taty ani mamy nie miał żadnej takiej choroby jak zespół noonan. Ja jestem od tych samych rodziców i jestem całkowicie zdrowa, nic mi nie jest. I tutaj tkwi problem. Chcemy z partnerem starać się o dziecko za jakiś rok. Kiedyś lekarz powiedział, że moje dziecko może mieć również zespół noonan. Czy to jest możliwe? Chcemy zdrowe dziecko. Wydaje mi się to niemożliwe żebym miała niepełnosprawne dziecko, bo na jakiej podstawie? Ktoś może mi wytłumaczyć wszystko co jest związane z zespołem noonan? Skąd ta choroba się bierze, jakie jest ryzyko, że wystąpi u mojego dziecka skoro cierpi na nią moj brat? Nie wiem skąd zespół noonan wziął się u niego... Czy jest szansa, że gen nie ujawniał się tak długo ale gdzieś w każdym z nas jest? Z góry dziękuję za odpowiedź.
KOBIETA, 19 LAT ponad rok temu

Przyszła matka z papierosem

Może tak niestety być, ryzyko jest podwyższone ale w około 50% przypadków mutacja jest dziedziczona autosomalnie dominująco, u pozostałych 50% pacjentów mutacja powstała de novo.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty