Czy możliwa jest wada genetyczna u dziecka?

Witam, mój synek ma 16 m-cy. Nie siedzi, nie raczkuje oczywiście również nie chodzi. Jest także opóźniony intelektualne. Trzy razy w tygodniu jeździmy na rehabilitację i codziennie ćwiczymy również w domu. Przed nami wiele terminów bo wciąż nie mamy diagnozy. Syn bardzo odchyla główkę do tyłu. Żeby chwilę powiedział sam w trakcie ćwiczeń muszę stoczyć z nim spory bój. Lekarze podejrzewaja jakąś chorobę genetyczną( genetyk sugeruje Zespół Angelmana) ale badanie dopiero w lipcu. Od zawsze jest bardzo ruchliwy. Macha rączkami i nóżkami odkąd pamiętam. Śpi dobrze, z jedzeniem nie mamy problemów. Poród odbył sie bez komplikacji o normalnym czasie. Bardzo proszę o Państwa opinię. Pozdrawiam

KOBIETA, 37 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Choroby genetyczne Genetyka Poród Ćwiczenia fizyczne Dziecko

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Paweł Szadkowski

77 poziom zaufania

Niestety w tym miejscu nie można pani doradzić ponieważ do postawienia, choćby przypuszczalnego rozpoznania, konieczna jest ocena kliniczna pani syna, a opisane przez panią dolegliwości nie są charakterystyczne. Sugeruję pozostawać po opieką lekarzy pediatrów, którzy odpowiednio pokierują diagnostyką.