Czy mukowiscydoza jest dziedziczna?

Ma pytanko odnośnie dziecka /mój przyszywany wnuczek/. Gabryś ma dwa miesiące. Z wyglądu to najzdrowsze dziecko na świecie, jest radosny, ładnie je mleko mamusi i pięknie i pięknie rośnie. W przesiewowym badaniu wykryto u niego mukowiscydozę, miał robione badania genetyczne i z potu, które tylko potwierdziły diagnozę. Jak to możliwe? Nikt w najbliższej rodzinie nie chorował na to. Skąd to się wzięło? Czy jest możliwa pomyłka? Czy jest jeszcze jakieś badanie które byłoby bardziej wiarygodne?

KOBIETA, 48 LAT ponad rok temu

Badanie DNA Badania przesiewowe Mukowiscydoza Interna Pediatria Genetyka Dziecko Mleko

Bandażowanie kłosowe przedramienia

Lekarz chorób wewnętrznych Łukasz Wroński Internista, Pabianice

78 poziom zaufania

Mukowiscydoza jest chorobą dziedziczną. Rodzice i inni krewni mogą być oczywiście zdrowi bo choroba jest przenoszona przez nosicieli wadliwego genu, który ujawnia się jeśli oboje rodzice przekażą wadliwy gen dziecku. Nasilenie choroby też może być różne i zdarzają się przypadki rozpoznań nawet u dorosłych jeśli choroba ma niewielkie nasilenie. Konieczna dalsza diagnostyka i leczenie u specjalisty leczącego mukowiscydozę. Tutaj można znaleźć Poradnie specjalistyczną: https://zip.nfz.gov.pl/GSL/GSL/PrzychodnieSpecjalistyczne. Niestety wg tej wyszukiwarki nie ma takiej przychodni w Świętokrzyskiem. Znalazłem w Łodzi. Prawdopodobnie jest też w Warszawie.