Czy nerwiakowłóknowatość jest dziedziczna?

Dzień dobry. Jestem mamą dwuletniej dziewczynki. Tata Zosi jest chory na nerwiakowłóknowatość. Moja córka ma liczne plamy i piegi typu caffe latte i jest diagnozowana w kierunku w/w choroby. Czy jest szansa, że guzy się nie pojawią i czy można je wszystkie systematycznie usuwać? Ewa.
KOBIETA, 35 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Witam serdecznie.
Nerwiakowłókniakowatość jest chorobą dziedziczną, jeśli więc jedno z rodziców dziecka choruje istnieje 50% szans, że ono również zapadnie na tę chorobę. Na tym etapie nie da się jednak odpowiedzieć na pytanie czy wszystkie guzy i zmiany da się usunąć. Przebieg choroby jest bowiem dość indywidualny. Proszę pozostać pod opieką odpowiednich specjalistów.

0

Córka ma NF1.
Ryzyko, że będą guzki wynosi około 50%.
Powinna Pani udać się z Zosią na ocenę do Poradni Genetycznej lub do Poradni NF1 w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie (dr Karwacki) celem oceny klinicznej Zosi i próby odpowiedzi na Pani pytania.
Guzki usuwa się zależnie od wielkości i liczby. Zazwyczaj jednak nie jest ich dużo a ryzyko przemiany nowotworowej jest stosunkowo niewielkie.

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty