Jak rozumieć ten opis badania genetycznego?

W badanym materiale nie wykryto zmian o charakterze delecji w obrębie analizowanych loci. Badanie nie wyklucza tego typu zmian w innych loci oraz zmian w sekwencji genowej o charakterze mutacji punktowych. Taki mam opis badania genetycznego które miało wykluczyć u synka zespół Di Georga. Badanie genetyczne miał na mikroswlecje test MLPA (ICD-9) Wynik jest pozytywny. Jak mam rozumie ten opis do badania
KOBIETA, 29 LAT ponad rok temu
Badanie DNA Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

artykuły

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć?

Informacja genetyczna to zbiór danych, które dotyc

 Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne

Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu

 Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie

Zespół Di George'a to wada wrodzona wywołana ubytk

Popularne tematy

Badanie kariotypu • Badanie DNA na ustalenie ojcostwa • Choroba Willsona • Choroby genetyczne • Wielotorbielowatość nerek • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Albinizm • Rybia łuska • Diagnostyka zespołu Blooma • Stwardnienie zanikowe boczne • Diagnostyka mukowiscydozy • Zespół Downa • Zespół Gilberta • Diagnostyka choroby Alzheimera • Amniopunkcja • Badania genetyczne w ciąży • Testy genetyczne w onkologii • Wady wrodzone • Choroba Parkinsona • Badanie pokrewieństwa • Test HPV

Artykuły na ten temat

Informacja genetyczna - co warto o niej wiedzieć? • Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne • Zespół Di George'a - przyczyny, objawy i leczenie • Przesiew noworodków w SMA ratuje życie dzieci • Polimorfizm DNA - istota, rodzaje i znaczenie wielopostaciowości • Cytogenetyka molekularna - charakterystyka, metody, diagnozowane choroby • Badania genetyczne mogą być kluczem do walki z pandemią koronawirusa i kolejnymi. Szukają odpowiedzi w DNA • Płód arlekin - przyczyny, objawy, diagnostyka i leczenie • Geny - charakterystyka, mutacje genów, choroby genetyczne • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne

Najnowsze pytania z tej specjalizacji

Co oznacza wynik badania na WZW typu B? • Czy możliwa jest ciąża u 45-latki? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że to cukrzyca? • Czy żylaki są niebezpieczne w ciąży? • Czy wykonać bardziej szczegółowe badania prenatalne? • Jaka jest przyczyna tych szumów i zaburzeń równowagi? • Czy jest duże prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore? • Na co wskazuje takie plamienie po okresie? • Czy to możliwe, że jestem zakażony tą bakterią? • Czy taki wynik badania na HPV jest prawidłowy?
Patronaty
Zdrowie
Dziecko
Psychologia
Seks
Newsy
Ważne tematy