W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
A jakie dziecko ma objawy? bez badania lekarskiego ciężko jest coś więcej powiedzieć. co do dziedziczenia jest autosomalne recesywne co oznacza że nie jest związane z płcią i najprawdopodobniej oboje rodzice mają gen choroby która u nich nie jest widoczna. może także być świeża mutacja niezależna od genów rodziców.
Wymagana jest wizyta w Poradni Genetycznej (wnuk+ dokumentacja medyczna, w tym wynik badania genetycznego.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
Allele, geny, homozygota i heterozygota to pojęcia
Kolor oczu, włosów, dołeczki w policzkach - nie ty
Zespół Alporta jest wrodzoną chorobą nerek, w któr
