#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Nie ma takiego zwiekszonego ryzyka.
Trzeba zrobić badanie genetyczne (kariotyp) u osoby z zespołem Downa w rodzinie, a jeżeli to niemożliwe, u Pani męża. Dopiero wynik takiego badania może odpowiedzieć na pytanie czy jest obciążenie dziedziczne ZD, czy nie.
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w rodzinie – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
- Zespół Downa w rodzinie a starania o dziecko – odpowiada Lek. Jarosław Maj
- Prawdopodobieństwo dziedziczenia zespołu Downa – odpowiada Aleksander Ropielewski
- Dziecko urodzone z podejrzeniem zespołu Downa i mukowiscydozą – odpowiada Lek. Jarosław Maj
- Czy moje dziecko może odziedziczyć te wady genetyczne? – odpowiada Lek. Karol Gołębiewski
- Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z downem lub autyzmem? – odpowiada Mgr Joanna Pluta
- Mutacja genu a ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa – odpowiada Lek. Paweł Chęciński
- Jakie jest prawdopodobieństwo, że urodzę dziecko z Zespołem Downa? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Czy istnieje ryzyko zespołu Downa w rodzinie? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
- Wynik badania na syndrom Downa – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
artykuły
Diagnostyka zespołu Downa - diagnostyka prenatalna i postnatalna
Zespół Downa wymaga diagnostyki zarówno prenatalne
Lekarze nie dawali jej szans. "Jestem doskonałym przykładem na to, że nie ma beznadziejnych przypadków"
Patrycja siedem lat temu zachorowała na nowotwór p
Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie
Zespół Downa (trisomia 21) jest chorobą genetyczną