#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?
W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.
Opisano zaburzenia genetyczne.
Musiałbym zobaczyć cały wynik, który jak rozumiem jest z krwi. Nakładają się najwyraźniej dwa rzadkie zespoły chromosomowe: z. Downa i zespół delecji (ubytku) fragmentu długiego ramienia chromosmu 5 pary (w mozaice?).
Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:
- Co oznacza wynik badania genetycznego u 29-latki? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
- Jaki wpływ ma wynik badania cytogenetycznego szpiku na leczenie białaczki? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Co oznacza wynik badania cytogenetycznego? – odpowiada Lek. Bartłomiej Grochot
- Czy badanie cytogenetyczne może wykryć te schorzenia? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
- Jakie są interpretacje wyniku kariotypu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Techniki barwienia chromosomów w badaniu cytogenetycznym – odpowiada Dr n. med. Jacek Tulimowski
- Prośba o interpretację wyniku badania cytogenetycznego – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
- Interpretacja wyniku badania genetycznego płodu – odpowiada
- Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w rodzinie – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
- Czy martwić się tym opisem po badaniu? – odpowiada Lek. Aleksandra Witkowska
artykuły
Choroby genetyczne - rodzaje, mutacje chromosomalne, mutacje genowe, przyczyny mutacji, badania genetyczne
Choroby genetyczne człowieka powstają na skutek mu
Badania cytogenetyczne u dzieci i dorosłych - jakie choroby wykrywa?
Badania cytogenetyczne, nazywane badaniami karioty
Chromosomy - budowa, podział, rola i zmiany chromosomowe
Chromosomy to forma organizacji materiału genetycz