Wynik badania cytogenetycznego do oceny

Witam! Proszę o pomoc w odczytaniu wyniku badania cytogenetycznego. Opis wyniku- W 6 spośród 20 analizowanych metafaz stwierdzono obecność delecji w obrębie długiego ramienia chromosomu 5 pary del (5)(q13q31) oraz współwystępującą trisomię chromosomu 21. Pozdrawiam i z góry dziękuje za podpowiedz.
MĘŻCZYZNA, 32 LAT ponad rok temu

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Musiałbym zobaczyć cały wynik, który jak rozumiem jest z krwi. Nakładają się najwyraźniej dwa rzadkie zespoły chromosomowe: z. Downa i zespół delecji (ubytku) fragmentu długiego ramienia chromosmu 5 pary (w mozaice?).

0
redakcja abczdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Patronaty