Za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta?

Witam bardzo serdecznie.Za granicą robiłam badania genetyczne na rodzinną gorączke śródziemnomorską.Dostałam wyniki z potwierdzeniem choroby.Mam dwie mutacje w chromosomie 16 w genie F479L i V726A oraz mutacjabgenu SAA1 beta/beta.Czy ktoś mógł by mi powiedzieć za co odpowiedzialne są te geny i co oznacza beta/beta.Proszę o konkretną odpowiedź!!

KOBIETA, 20 LAT ponad rok temu

Choroby genetyczne Zaburzenia rozwoju Genetyka

#dziejesienazywo: Czym są choroby rzadkie?

W Polsce żyje 2-3 mln osób chorych na choroby rzadkie. 80% tych chorób ma podłoże genetyczne. Występują one z częstotliwością mniejszą niż 5 na 10 000 przypadków. O tym jakie powinno być podejście do osób chorych na choroby rzadkie opowiadają Stanisław Maćkowiak i Małgorzata Maćkowiak.

Lek. Aleksandra Witkowska Medycyna rodzinna, Warszawa

82 poziom zaufania

Z tym pytaniem musi się Pani zgłosić do poradni genetycznej.

Nasi lekarze odpowiedzieli już na kilka podobnych pytań innych użytkowników.
Poniżej znajdziesz do nich odnośniki:

Co oznaczają wyniki mutacji genu MTHFR? – odpowiada Lek. Bartosz Domagała
Mutacja w genie CDH1 – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Szczałuba
Czy gen Her-2/neu jest dziedziczny? – odpowiada Lek. Tomasz Budlewski
Czy osoba z testem genetycznym BRCA1 BRCA2 może obarczyć potomków genem wnuki? – odpowiada Lek. Jerzy Bajko
Zespół wad u osoby dorosłej a geny – odpowiada Magdalena Mroczek
Jakie geny odpowiadają za CHAD? – odpowiada Dr n. med. Justyna Holka-Pokorska
Czy gentamecyna uszkadza gen odpowiedzialny za słuch? – odpowiada Dr n. med. Krzysztof Jach
Czy można zrobić badania genetyczne w kierunku choroby Alzheimera? – odpowiada Lek. Seweryn Segiet
Mutacja genu BRCA1 - czy wyniki mammografii będą wiarygodne? – odpowiada Redakcja abcZdrowie
Wykrycie genu odpowiedzialnego za nowotwór i podawanie chemii w ten gen – odpowiada Lek. Zbigniew Żurawski

artykuły

Geny, które przyczyniają się do raka piersi

Geny, które przyczyniają się do raka piersi

Szacuje się, że w Polsce ponad 150 tys. kobiet jes

Cukrzyca MODY

Cukrzyca MODY (ang. Maturity Onset Diabetes of the

Znaleziono genetyczne wytłumaczenie, dlaczego na raka częściej chorują mężczyźni niż kobiety

Znaleziono genetyczne wytłumaczenie, dlaczego na raka częściej chorują mężczyźni niż kobiety

W nowym badaniu grupa naukowców z Bostonu, w tym n

Objawy grypy • Domowe sposoby na katar • Angina - objawy, leczenie • Leki na przeziębienie • Olej z czarnuszki - pochodzenie, właściwości, kosmetyka • Czystek – właściwości, zastosowanie czystka • Imbir - właściwości lecznicze i odchudzające

Albinizm • Badanie DNA • Psychoterapia • Hemofilia • Zespół Gitelmana • Test HPV • Diagnostyka zespołu Blooma • Zespół Downa • Badania genetyczne w niepłodności męskiej • Diagnostyka mukowiscydozy • Zespół Retta • Badanie kariotypu • Wielotorbielowatość nerek • Anemia sierpowata • Wady serca • Choroby metaboliczne • Diagnostyka choroby Alzheimera • Wady wrodzone • Badania przesiewowe

Geny, które przyczyniają się do raka piersi • Cukrzyca MODY • Znaleziono genetyczne wytłumaczenie, dlaczego na raka częściej chorują mężczyźni niż kobiety • Jedno badanie ujawni, że grozi ci rak. "Dajmy Polakom szansę na odpowiednią profilaktykę" • Allele, homozygota i heterozygota a choroby genetyczne • Ludzie z genami neandertalczyków trzykrotnie bardziej narażeni na ciężki przebieg COVID-19 • Wywiad z ppłk. dr. hab. n. med. Lubomirem Bodnarem - rak jajnika • Badania molekularne a białaczka • Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne • Naukowcy zidentyfikowali zestaw ludzkich genów, które zwalczają zakażenie SARS-CoV-2. "To pięta Achillesa koronawirusa"

Czy warto poinformować o tym lekarza w trakcie wizyty? • Jak postępować mając zdiagnozowaną tę chorobę genetyczną? • Czy mogę brać taką dawkę kreatyny? • Czy ta choroba może być dziedziczna? • Czy moje objawy mogą mieć związek z chorobą neurodegeneracyjną? • Co zrobić, aby pozbyć się zakrzepicy żył? • Czy warto zrobić test pod kątem zakrzepicy? • Jak postępować w przypadku stwierdzonej epilepsji? • Co oznacza taka przezierność karku płodu? • Co oznaczają brązowe plamki na skórze u dziecka?

Gabinet Genetyki – Genetyk • Prof. dr hab. n. med. Małgorzata Krajewska-Walasek – Genetyk, Warszawa • Lek. Agnieszka Maria Stembalska – Genetyk • Prof. dr hab. n. med. Lech Korniszewski – Endokrynolog, Kajetany