Kobieta , 38 lat Witam,moja siostra (l.40) jest osobą upośledzoną umysłowo w stopniu lekkim. Jako dziecko była konsultowana w CZD ale z dokumentacji nie wynika jaka była przyczyna upośledzenia. Obawiamy się z mężem czy nasze dziecko (w planach) nie będzie upośledzone.Jakim badaniom najlepiej się poddać i czy badać nas czy siostrę a może rodziców? Będę wdzięczna za wszelkie sugestie.
Odpowiedź na pytanie znajduje się poniżej.
 Lek. Aleksander Ropielewski 79
Lek. Aleksander Ropielewski Stażysta/Rezydent, Kraków
Edytuj odpowiedź

W tym celu prosze zgłosić się wraz z siostrą do genetyka klinicznego. Po badaniu i szczegółowym zebraniu wywiadu odpowie on na pytanie odnośnie ryzyka wystąpienia upośledzenia u państwa dzieci oraz zaleci ew. badania genetyczne mogace wykryć ew. podłoże upośledzenia.

 Redakcja abcZdrowie
Redakcja abcZdrowie Odpowiedź udzielona automatycznie

Witamy serdecznie!

Zebraliśmy dla ciebie dodatkowe informacje dotyczące tematów poruszanych w pytaniu. Skorzystaj z linków poniżej, aby dowiedzieć się więcej:

  • Choroby genetyczne – Choroby genetycznie uwarunkowane powstają na skutek mutacji genów lub zaburzenia liczby lub budowy chromosomów. Powyższe procesy powodują zaburzenie prawidłowej struktury oraz funkcjonowania organizmu. Jednym z elementów diagnostyki chorób genetycznych, poza badaniem lekarskim i badaniami dodatkowymi, są testy genetyczne.
Artykuły na ten temat
Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Angelmana - patogeneza, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Angelmana należy do schorzeń uwarunkowanych genetycznie. Bez wątpienia, nie należy do tak częstych zespołów genetycznych, jak na przykład Zespół Downa czy też zespół Patau. Zespół Angelmana cechuje się charakterystycznym wyglądem pacjentów, przez...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół Turnera - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Turnera - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Zespół Turnera to jedna z najczęściej występujących wad genetycznych. Według danych szacunkowych co roku około 100 dziewczynek rodzi się z zespołem Turnera. Na świecie żyje z nią około 1,5 mln osób. Czym jest ta choroba i jak się objawia? Zespół Turnera...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi. Ta dziedziczona autosomalnie choroba związana jest z zaburzeniem transportu elektrolitów. Gruczoły układu oddechowego, pokarmowego czy rozrodczego produkują zbyt gęsty śluz. Zaleganie...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Zespół kociego krzyku - patogeneza, objawy, leczenie

Zespół kociego krzyku nie jest schorzeniem, które ma cokolwiek wspólnego ze zwierzętami. To genetycznie uwarunkowana choroba, której inną nazwą jest zespół cri du chat. Występuje bardzo rzadko. Charakteryzuje się specyficznymi objawami. Zespół kociego...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Mukopolisacharydoza - patogeneza, objawy, leczenie, rokowanie

Mukopolisacharydoza należy do schorzeń, które są uwarunkowane genetycznie. Mukopolisacharydoza stanowi grupę chorób, a poszczególne jej postaci różnią się od siebie w znaczący sposób, zarówno pod względem rokowania jak i leczenia. Czym zatem jest mukopolisacharydoza,...

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Objawy mukowiscydozy - symptomy, przyczyny, diagnoza, leczenie

Objawy mukowiscydozy, czyli choroby genetycznej, mogą być bardzo różnorodne. Najczęściej do objawów mukowiscydozy zaliczamy przewlekły i napadowy kaszel. Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną. Dzięki badaniom przesiewowym u noworodków chorobę...

Zespół Downa - przyczyny, objawy, leczenie

Aktywne życie z trzecim chromosomem

Aktywne życie z trzecim chromosomem

Tomek ma 22 lata i pracuje w magazynie jednej z firm w małej miejscowości w Wielkopolsce. Od roku jest szczęśliwym mężem. Uwielbia poznawać świat i dużo podróżuje ze swoją rodziną. W wolnych chwilach maluje obrazy. Dużo pracował, aby osiągnąć wszystko,...

Mukowiscydoza - charakterystyka, objawy, diagnostyka, leczenie

Oddech dla Alanka

Oddech dla Alanka

Kiedy matka pierwszy raz zobaczy swoje dziecko, nie myśli o tym, ile lat będzie żyło, nie zastanawia się, czy dożyje swojej 18-tki, ślubu, czy doczeka swoich dzieci… Przecie to absurdalne myśli. Pierwsi rodzice Alanka też o tym nie myśleli, nawet nie...

Choroby i dolegliwości

Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne

Wszyscy mamy jakieś mutacje genetyczne

O tym czy warto robić testy genetyczne i jakie zastosowanie w leczeniu mogą znaleźć komórki macierzyste − opowiada prof. Jacek Kubiak, ekspert ds. medycyny regeneracyjnej i biologii komórki. W ostatnim czasie widzę w całej Warszawie reklamy, które...

Choroby genetyczne - klasyfikacja

Szansa na zdrowie - rodzice dzieci z SMA czekają na nowy lek

Rodzice dzieci chorych na rdzeniowy zanik mięśni proszą w listach premier Beatę Szydło o wprowadzenie nowego leku ratującego życie. Badania światowe donoszą o jego skuteczności. Wśród polskich maluchów jest Staś Rawecki, któremu udało się dołączyć do...